Ostéogenèse imparfaite

[Modérateur]

Bonjour Carol2b et bienvenue sur le forum,

Vous vous interrogez sur le quotidien avec la maladie et sur l'avenir de votre petite fille.
Nous comprenons vos inquiétudes. Vous verrez dans le document Orphanet https://bit.ly/2IV5kPJ, en page 5, "qu'il existe habituellement une relative homogénéité intrafamiliale, ce qui signifie que toutes les personnes atteintes de la famille ont une forme de la même sévérité. " Ainsi, même s'il n'est pas possible de faire un pronostic de façon générale, votre fille devrait avoir une forme de la maladie à peu près similaire à la vôtre et donc avoir une vie comme la vôtre.

Bien à vous,
L'équipe de modération

[Oi bebe]

Bonjour,

Je voulais savoir comment ce passe le quotidien de votre fils ainsi qu’à vous depuis ces dernières années ? Des solutions médicales ont été apportés pour votre fils ?
Merci pour votre retour.

Bonjour à tous,
Je suis enceinte de 6 moi et on vient de diagnostiquer au bébé une ostéogenèse imparfaite, n'ayant aucun antécédent familial ni connaissance de la maladie. J'aimerai savoir si certains parent on été dans mon cas ? Et comment se préparer pour accueillir au mieux ce bébé ? Notamment matériellement et psychologiquement ? Sachant que les médecin s ne peuvent préciser ni la gravité de la maladie ni les soins qui vont être mis en place.
Quand commence les soins en général, des la naissance faut -il s'attendre à des interventions chirurgicales ou est ce que ce types d'intervention dépend uniquement de l'existence de fracture ?
Merci de vos réponses, je sais que c'est pas évident de répondre vu le peu d'élément, mais je cherche à avoir des témoignages pour me préparer au mieux.

[Modérateur]

Bonjour Oi bebe, bienvenue sur le forum.
Nous avons relancé Bébé OI1 car son post est très ancien, nous espérons qu'elle pourra revenir échanger avec vous

[lilirose6436]

Bonjour à tous,

je viens de m'inscrire sur le forum, je me présente, je suis une femme âgée de 57 ans, née avec la maladie des os de verres, à la naissance j'avais déjà les 2 jambes de cassées.

Je viens sur le forum pour échanger, et essayé de rassurer les futures parents, car comme vous l'avez lu, je suis de l'ancienne génération, aujourd’hui, ils existent des traitements et des techniques de chirurgies qui aideront les futures générations;

j'ai fait le chois de ne pas avoir d'enfants, je ne me sentais pas capable de m'en occuper correctement.

voilà, si je peux aider, je le ferais

a bientôt

[Modérateur]

Bonjour Lilirose6436,

bienvenue sur notre forum et merci beaucoup pour le partage de votre témoignage !

Nous espérons que vous pourrez trouver ici les échanges que vous recherchez.

à bientôt

[Lyly14]

Bonjour à tous,
J'aimerais partager notre histoire et avoir des témoignages de personnes qui ont vécu une situation similaire.
Ma fille est actuellement enceinte de 27 semaines. Lors des échographies, les médecins ont constaté que le bébé avait les fémurs et les tibias plus courts (environ 13 mm de retard) et incurvés. Ils ont également vu d'anciennes fractures.
En revanche, tous les autres examens sont plutôt rassurants : le thorax est normal, les organes sont sains, le visage (nez, yeux, bouche, oreilles) est normal et le bébé continue de bien grandir (environ 400 g pris en un mois).
Une amniocentèse a été réalisée et n'a montré aucune anomalie chromosomique. L'analyse génétique a ensuite confirmé une ostéogenèse imparfaite avec une mutation COL1A1 de novo (c.994G>A, p.Gly332Arg).
Un scanner osseux fœtal a été réalisé pour évaluer la sévérité de la maladie. Nous devions avoir les résultats le 28 juillet, mais le rendez-vous a été reporté au 4 août car le scanner n'a pas encore été interprété par le centre de référence, en raison des congés.
Cette attente est très difficile pour notre famille. Nous espérons qu'il s'agit d'une forme modérée, mais nous sommes dans l'incertitude.
Si certains d'entre vous ont connu une grossesse avec une ostéogenèse imparfaite, notamment avec un thorax normal et des organes sains, j'aimerais beaucoup connaître votre expérience et savoir comment les choses se sont passées à la naissance.
Merci d'avance à tous ceux qui prendront le temps de me répondre.