Bienvenue sur le Forum Déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II

[Modérateur]

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites :
La forme myopathique (86%), caractérisée par des épisodes récurrents de rhabdomyolyse, des douleurs musculaires et une fatigue déclenchés par l'effort physique prolongé, le jeûne, les maladies virales, ou les extrêmes de température. Elle constitue la forme la forme la moins sévère.
La forme infantile (8%), caractérisée par une intolérance sévère au jeûne entraînant des troubles métaboliques tels qu'une hypoglycémie avec hypocétonémie et une encéphalopathie hépatique
La forme néonatale (6%) est presque toujours létale mais quelques cas de prise en charge néonatale intensive avec survie prolongée ont été décrits.
La maladie est due à des variations pathogènes du gène CPT2. La transmission est autosomique récessive.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[Meuleuh]

Bonsoir

J’ai été Diagnostiquée en 2015
Je souhaiterai échanger sur cette maladie et ces évolutions
Je suis ravie qu’un forum ait enfin été créé

[Modérateur]

Bienvenue Meuleuh , merci de votre participation, oui, la création de ce forum a été demandé il y a quelques mois, nous allons relancer la personne qui en a fait la demande

[Syldre]

Bonjour
Mon fils a aussi un déficit en carnitine dépisté il y a 10 ans suite a plusieurs épisodes d hospitalisation après un effort sportif (Football). Il continue à faire du sport mais seulement de la course a pied avec un traitement quotidien pour entretenir son muscle et administré par voie orale. il veille aussi à une alimentation équilibrée avec un respect des horaires pour ne pas être en jeun. Si d' autres témoignages de personnes ayant aussi cette maladie, Merci

[Meuleuh]

Bonjour

Il existe un traitement? Pour ma part, les médecins ne me prescrivent que du Doliprane pour les douleurs.

[Moret]

Bonjour j ai ete diagnostiqué récemment cpt2 et oui j ai un traitement je prends du levocarnil 100mg 2 fois par jour. J aimerai savoir si vous aussi quand vous travaillez vous avez un peu mal aux jambes et surtout une faiblesse au niveau des jambes ? Merci

[Meuleuh]

Bonjour
Merci pour le retour. Votre traitement est efficace?
Pour ma part je revois la généticienne qui a fait le diagnostic dans 2 mois.
De mon côté ça commence toujours par les jambes, pas forcément au travail car je suis assez sédentaire mais plutôt quand je fais du ménage

[loann]

Bonjour tout le monde,
Je viens de découvrir ce forum et cela fait longtemps que je cherche un endroit où je pourrais échanger avec des personnes qui vivent avec la même maladie que moi.
Pour ma part, j’ai découvert cette maladie à la suite du Covid, qui a déclenché chez moi une rhabdomyolyse. Depuis, j’ai été hospitalisé à plusieurs reprises à cause de différentes crises. On m’a notamment mis sous traitement avec de l’huile alimentaire afin de combler cette carence.
Cette maladie me pèse énormément au quotidien. Je suis encore jeune, j’ai 21 ans, et j’ai souvent l’impression d’être constamment fatigué, ce qui est assez difficile à vivre.
Après une hospitalisation à la suite d’un effort sportif, mes CPK et mon potassium étaient très élevés. On m’a alors expliqué qu’il existait un risque cardiaque, et depuis, j’ai tendance à beaucoup stresser et à avoir peur que cela recommence.
J’aimerais vraiment pouvoir échanger avec des personnes qui vivent une situation similaire, que ce soit concernant la fatigue, les crises, le sport, l’alimentation ou simplement la façon de gérer cette maladie au quotidien.
Si certains d’entre vous se reconnaissent dans mon témoignage ou ont des conseils pour mieux vivre avec cette maladie, je suis vraiment preneur. Je serais également ravi de pouvoir simplement discuter et échanger avec vous.
Merci à ceux qui auront pris le temps de me lire.