renseignement sur le chromosome 15

[Jerome69]

Erreur de frappe je voulais dire mon fils a marché a 19 mois (8 ans et demi actuellement).

[Ninimimi]

Bonjour, j’ai appris il y a quelques mois que ma fille de 5 ans est atteinte de cette micro délétion du chromosome 15q13.3.
Je viens de lire tous vos témoignages, et j’aimerai savoir même si cela est variable d’un enfant à un autre, quelles
Sont les évolutions de vos enfants?
La mienne a eu un retard global dès ses premiers mois.
Elle a commencé à se déplacer sur les fesses à 14 mois et a marché à 23 mois. Aujourd’hui elle est suivie depuis 1 an par une Psychomotricienne, orthophoniste et suivi orthoptiste.
Elle évolue positivement. Mais elle reste en gros décalage par rapport aux autres enfants.
Mon inquiétude principale c’est comment elle va évoluer, est ce qu’elle va réussir à combler ses lacunes, etc…
Aujourd’hui j’ai limpression que le corps médical manque de recul concernant cette microdeletion.
Merci à vous tous.

[Modérateur]

Bonjour Ninimimi,

Vous pouvez si vous le souhaitez, pour plus d'information, consulter cette page :
https://www.simonssearchlight.org/fr/ge ... n-15q13-3/

une communauté Facebook est aussi joignable dans les liens mentionnés en bas de page

[Анна]

Bonjour, merci beaucoup pour votre message, ça me fait du bien de lire un retour positif.
Je suis maman d’une fille de 10 ans avec une microdélétion 15q13.1–q13.3 (CHRNA7). Chez nous, les difficultés principales sont le langage, l’attention et les apprentissages (surtout les maths).
Votre expérience avec l’ULIS et l’inclusion m’intéresse beaucoup. Est-ce que votre fils a un AESH ? Et quelles adaptations à l’école vous ont le plus aidé (écriture, consignes, rythme) ?
Merci encore et bon courage à vous

[Modérateur]

Bienvenue Ahha,
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[SANDR]

Bonjour à tous.
Je suis maman d'un jeune homme de 16 ans qui est né avec une micro délétion 15q13.2-q13.3.
Mon fils a un TSA, il est dispraxique, dysmorphique, hyperlaxe,....
Comme la plus part d'entre vous notre vie a été réglée sur les rdv médicaux (orthophoniste, psychologue, psychomotricien, kinésithérapeute,...)
Nous avons commencé les prises en charge à 4ans. Mon fils a été diagnostiqué non verbal avec comme solution apprentissage du makaton et de la langue des signes.
Il y a eu de nombreux combats, et je tiens à soutenir toutes les personnes qui se battent.
Je tiens a vous dire que l'évolution de mon fils est positive. Il parle (on travaille toujours la fluidité et le ton) mais il parle alors qu'on m'avait assuré qu'il ne parlerait pas. Malgré sa dispraxie il est autonome dans énormément de choses (ex: il attache seul sans aucune aide les boutons de ses chemises, mange seul et proprement,....). Attention je souligne une fois encore le long travail effectué nous avons commencé à ses 4 ans il a 16 ans aujourd'hui et chaque cas est différent.
Je vous dis tout ça car c'est de la lumière dans l'obscurité qui nous entoure. Soyez forts et ne baisser pas les bras même quand on pense qu'il n'y a pas de solution pas ça arrive.
Je reste a la disposition de ceux qui voudrons échanger avec moi sur les progrès et stratégies mise en place.
Bonne journée à vous

[Modérateur]

Bonjour SANDR,

tout d'abord bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage. Nous sommes certains que celui-ci pourra apporter beaucoup de réconfort aux familles concernées. Vos mots de soutien résonnent et donnent de l'espoir, merci !

[Berganza]

Bonjour,
Je suis la maman d'une petite fille de 10 ans ; le diagnostique vient de tomber, elle est porteuse de la délétion 15q13.2-q13.3.
Elle est aujourd'hui en ULIS, c'est un premier pas qui j'espère l'aidera beaucoup.
Elle rencontre de gros soucis d'apprentissages, de compréhension, de mémoire de travail très faible, une déficience intellectuelle, TDA avec une hyperactivité quelques fois très manifeste et d'autre fois plus supportable. Des troubles de repérage visio spacial. Elle est également épileptique. Un sommeil désastreux, des troubles du langage (construction et plannification de phrase hasardeux). Des ballancements du buste ou de la jambe très souvent, et même la nuit. La liste est longue et je dois en oublier.

Depuis toute petite je me posais des questions à son sujet ... On me disait que je devais la laisser aller à son rythme.
En grandissant et entrant à l'école, je me posais toujours autant de questions... On me disait qu'on ne remarquait rien ; que je devais la laisser aller à son rythme.
Puis il y a eu la visite médicale scolaire par la PMI, et là, signal d'alarme, fallait au plus vite consulter un ophtalmo, ma fille ne savait pas distinguer le dessus, du dessous, du dedans ou à côté (test du chien et de la cabane).
A partir de ce jour, la boite de Pandore avait été ouverte. On nous a fait aller de spécialiste en spécialiste, de bilan en bilan, de rdv en rdv, pour faire état de tout ce qui n'allait pas chez ma fille, en nous conseillant tel et tel spécialiste. Cela fait 7 ans qu'on nous fait courir partout, que l'épuisement nous gagne, et que le progrès ont été maigres comparé à l'énergie dépensée. Puis les suggetions de demande d'AESH auprès de la MDPH ont commencé mais nécessitent des bilans neuropsy, c'est là qu'on commence à évoquer qu'il pourrait peut être y avoir des petits soucis, mais rien de formel. Les années passent... les problèmes perdurent.
On a fait de l'orthophonie (la premiere nous a suivi 3 ans, et au bout de ces 3 années nous a dit qu'elle ne savait plus quoi faire pour ma fille ; la seconde nous a laissé tomber au bout de quelques mois), ergotharapie (on a arreté, ma fille ne mettait pas de sens), psychomotricité (idem, ma fille ne mettait pas de sens, mais même moi je n'en mettais pas non plus tellement cette spécialitée ne m'a pas évoqué grand chose), suivi au CAMPS, réeducation orthoptie, bilan neurovisuel, suivi neuropédiatrie pour l'épilépsie.
Quelques fois c'était jusqu'à 3 rdv dans une journée. Cela n'a pas de sens de sortir l'enfant de l'école pour autant de rdv. Je n'évoque même pas les soucis que cela engendre pour le boulot. De plus, cette fatigue et stress, ma fille me le faisait payer à la maison avec des comportements infernaux (à cela s'ajoute les effets secondaires de son traitement anti-épiléptique).

D'usure, de fatigue, de perte de sens, j'ai fini par tout envoyé balader sauf le test génétique (j'avais vraiment besoin de savoir, de mettre un nom sur ces troubles, de ne plus me coucher le soir en me disant que j'étais une mauvaise mère que je ne savais pas m'y prendre). Je n'ai pas non plus envoyé balader les dossier MDPH pour demande AESH et ULIS par la suite. En revanche, j'ai pris l'option de faire faire de l'équithérapie à ma fille. Sortir de "l'exercice sur une table" pour faire corps avec le cheval, y travailler la motricité, la gestion des émotions, la planification et plein d'autre choses grace à la médiation par le cheval.
Elle progresse à son rythme, couplé à l'ULIS cette année cela devrait être porteur.

Les expressivités de cette délétion peuvent être très aléatoires d'un enfant à l'autre, ma fille l'exprime malheureusement beaucoup à mon goût.

J'espère que mon message n'est pas trop long et indigeste, ni trop brouillon.
Bien entendu je reste disponible pour échanger avec d'autres parents (bien que je sais que le temps et l'énergie peut nous manquer cruellement).