Bienvenue sur le Forum Syndrome POCS

[Modérateur]

Le syndrome POCS (pointes-ondes continues du sommeil) ( ou CSWS pour continuous spikes and waves during sleep) est une encéphalopathie épileptique rare de l'enfant caractérisée par des convulsions, un état de mal épileptique électrique pendant le sommeil (ESES) et une régression impliquant au moins deux domaines de développement (langage, interactions sociales, capacités motrices, capacités intellectuelles et comportement). Les convulsions et les anomalies de l'EEG tendent à se normaliser à l'adolescence.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[VirginieW]

Bonjour,
Mon fils de 10 ans a eu le syndrome des POCS, proche du syndrome de Landau-Kelffner (défini comme tel par les deux neuropédiatres qui le suivent) à l'âge de 2 ans. Malgré un traitement par corticothérapie qui a permis de contrôler cette épilepsie et tout un ensemble de rééducations mises en place depuis l'âge de trois ans, la récupération est très difficile et Mathieu a de grosses séquelles de cette maladie qu'on n'explique pas. Un exome, une étude de tous ses gênes a été réalisée en 2023. Il n'y a absolument rien qui puisse expliquer génétiquement ses difficultés et même la maladie qu'il a eue à l'âge de 2 ans.
Aujourd'hui, il a des troubles proches des TSA, a une dyspraxie importante et un trouble déficitaire de l'attention. Il a un retard important dans les apprentissages. Personne ne peut m'expliquer pourquoi il a ces séquelles et quels liens il y a avec son syndrome épileptique.
Je voulais savoir si d'autres parents qui ont des enfants ayant eu le même syndrome peuvent témoigner des mêmes problèmes et des mêmes interrogations que moi?


​

[Emiliev84]

Bonjour,

Mon fils de 7 ans a le syndrome de POCS. Il a fait sa première crise d'épilepsie la nuit à l'âge de 1 an et demi. Il est, à présent, sous trithérapie et est considéré comme pharmaco résistant. La moindre affection infantile, fatigue, certains traitements comme l'atropine (pour faire un fond d'œil) peuvent provoquer des crises. On doit toujours être très vigilant. Il a également des problèmes moteurs, cognitifs, troubles de l'attention... et vient d'être diagnostiqué porteur de TSA. Pour l'instant, les recherches génétiques n'ont rien donné mais nous venons d'en faire de nouvelles. On est dans l'attente... J'espère également, grâce à ce forum, pouvoir avoir d'autres témoignages.

[Modérateur]

Bonjour Emiliev84, bienvenue sur le forum.
L'attente peut être éprouvante, ces analyses sont longues.
Avez-vous déjà contacté une association de patients ? Le syndrome POCS peut être causé par des anomalies dans le gène GRIN2A et une association pour les anomalies dans les gènes de la famille GRI a été créée récemment. Des familles concernées par le syndrome POCS sont peut-être adhérentes de cette association ?
GRI France : https://gri-france.org/contacter-lassociation/
https://www.facebook.com/AssoGRIFrance/
Vous pouvez aussi prendre contact avec Epilepsie France, pour savoir si une communauté de patients atteints du syndrome POCS existe.
Epilepsie France : https://www.epilepsie-france.com/contact/
https://www.epilepsie-france.com/pres-de-chez-vous/

[VirginieW]

Bonjour,

Je sais que le syndrome des POCS peut être causé par la mutation du gène GRIN2A, mais aucune anomalie génétique n’a été trouvée chez mon fils qui a maintenant 12 ans et qui a eu cette maladie vers l’âge de 2 ans.
Nous le savons car un exome, une étude de l’ensemble de ses gènes, a été réalisée par le service de génétique de l’hôpital Trousseau à Paris en 2023 et aucune anomalie n’a été trouvée.
Je vais tout de même contacter l’association dont vous parlez car certaines familles qui adhèrent à cette association ont des enfants qui ont la même maladie que mon fils et peuvent peut-être m’aider. Je ne connaissais pas cette association et vous remercie pour cette information.

[Framu]

Juste un petit mot concernant ma fille qui va avoir 17 ans

Elle démarré son pocs à l'âge de 3 ans

Les années ont été difficiles, les problèmes cognitifs sont importants, TDAH multi dys en attente de confirmation TSA
Mais depuis deux ans le POCS a quasiment disparu
Elle est plus présente, s'ouvre au monde, le fait d'être admise en IME l'a beaucoup aidé pour arriver à s'ouvrir.
On n'a rien lâché niveau soins, orthophoniste psychologue psychomotricienne ergothérapeute orthopédiste kiné
Mais aujourd'hui elle va mieux, est accompagnée vers un accès professionnel encadré et elle est épanouie.
Quel soulagement de ne plus subir la maladie
Certe tout n'est pas facile mais il faut les accompagner et ne rien lâcher

[Modérateur]

Bonjour Framu,

Bienvenue sur le forum, et merci beaucoup pour ce témoignage plein d’espoir
Votre parcours force le respect : ne rien lâcher, s’entourer des bons professionnels et croire en l’évolution fait toute la différence.
Quel bonheur de lire que votre fille s’épanouit aujourd’hui — cela donne de la force à beaucoup de familles ici.

[Margaux1989]

Bonjour,

Je me permets de vous écrire après avoir lu votre témoignage. Il m’a apporté un peu d’espoir.

Je rencontre de grandes difficultés avec ma fille Aria de 10 ans et je me sens un peu démunie et pour la prochaine fois au bord de ma patience en ce moment. Si vous en avez le temps et l’envie, accepteriez-vous de partager quelques conseils ou votre expérience ? Cela m’aiderait beaucoup.

Merci d’avance, et je vous souhaite le meilleur pour votre fille et votre famille.

Margaux

[Jenn09081990]

Bonjour à tous,

Je me décide enfin à écrire ici car je recherche des parents qui pourraient avoir vécu une situation proche de celle de ma fille, et surtout pouvoir échanger avec des personnes qui comprennent ce que nous vivons.

Ma fille Jannah a 6 ans.
Elle a malheureusement eu un AVC à la naissance, qui n’a été diagnostiqué qu’à l’âge de 7 mois. Pourtant, dès ses 3 mois, j’avais remarqué qu’elle n’utilisait pas son côté droit. J’ai consulté plusieurs médecins avant qu’une IRM permette finalement de mettre en évidence l’AVC.
Cet AVC a entraîné une hémiparésie droite. Jannah a dû faire énormément de rééducation et de stimulation pour apprendre à s’asseoir, se mettre debout puis marcher. Malgré ses difficultés, elle a énormément progressé et a toujours appris à s’adapter.
À l’âge de 4 ans, deux semaines après la naissance de sa petite sœur, elle a fait sa première crise d’épilepsie.
Depuis, nous sommes dans un parcours assez difficile pour trouver un traitement qui fonctionne réellement sur son épilepsie.

Jannah présente un POCS, avec une activité épileptique très importante pendant son sommeil. Ses crises « convulsives » sont plutôt bien contrôlées actuellement grâce au Keppra et à l’Ospolot, mais le problème principal reste l’activité électrique pendant le sommeil.
Depuis cette période, nous avons constaté des difficultés importantes au niveau de la mémoire, du langage et des capacités cognitives. Les médecins nous ont expliqué que l’activité épileptique nocturne pouvait avoir un impact sur ces fonctions, mais aujourd’hui ils ne savent pas clairement quelle part de ses difficultés vient de l’AVC qu’elle a eu à la naissance et quelle part vient du POCS.

Nous avons essayé plusieurs traitements : Keppra, Zarontin, Ospolot, Urbanyl et plus récemment Petinimid.
Malheureusement, le Petinimid a été très difficile à supporter pour Jannah. Elle avait de fortes douleurs au ventre, beaucoup de nausées et de vomissements, énormément de dégoût pour les médicaments et surtout une très grosse perte d’appétit. Elle mangeait presque plus et a perdu plusieurs kilos. Nous avons donc décidé avec son neuropédiatre d’arrêter ce traitement.
Nous avons récemment fait un nouvel EEG pour voir si le Petinimid avait amélioré son POCS. L’EEG était effectivement un peu meilleur que celui réalisé sous Urbanyl, mais l’amélioration était malheureusement beaucoup trop faible pour être considérée comme suffisante.

Nous allons donc arrêter complètement le Petinimid. Dans environ un mois, après son arrêt complet, Jannah commencera une corticothérapie.
Elle sera hospitalisée pendant trois jours au début du traitement car elle recevra une dose importante de corticoïdes au départ, qui sera ensuite diminuée à sa sortie. Le traitement devrait durer environ six mois.

C’est maintenant notre nouvel espoir.

J’ai lu beaucoup de témoignages ici et je vois que certains enfants ont eu des évolutions très différentes après un POCS. Certains parents parlent également de TSA, de difficultés du langage, de troubles cognitifs ou comportementaux, et c’est justement pour cela que j’aimerais beaucoup pouvoir échanger avec vous.
Je cherche surtout des parents qui pourraient me raconter ce qui s’est passé pour leur enfant après le traitement du POCS.

Est-ce que certains ont vu une amélioration du langage, de la mémoire, des apprentissages ou du comportement lorsque l’EEG de sommeil s’est amélioré ?

Est-ce que certains enfants ont récupéré certaines capacités qu’ils avaient perdues ?

Est-ce que les difficultés cognitives ont continué malgré l’amélioration de l’EEG ?

Et pour ceux dont les enfants ont eu une corticothérapie : comment cela s’est-il passé ? Est-ce que cela a permis de réduire réellement l’activité épileptique pendant le sommeil ? Et avez-vous constaté des progrès chez votre enfant par la suite ?

Je voudrais aussi savoir si certains parents ont vécu cette situation où les médecins ne savent pas déterminer ce qui vient de l’AVC ou de la lésion initiale et ce qui vient du POCS.

Je suis consciente que chaque enfant est différent, mais j’avoue que j’ai besoin de témoignages et d’espoir, parce que ce parcours est très difficile.
J’ai parfois très peur de l’avenir et de me demander si Jannah pourra retrouver certaines capacités si nous arrivons enfin à contrôler son activité épileptique pendant son sommeil.

Si certains parents souhaitent échanger en privé, je serais également vraiment heureuse de pouvoir discuter avec vous.
Merci à ceux qui prendront le temps de me lire et de partager leur expérience.

Jennifer