Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène SETD1B"

[Modérateur]

Des variations pathogènes dans le gène SETD1B sont responsables d’un retard global du développement accompagné de troubles de la parole et du langage, ainsi que par l’apparition de crises épileptiques généralement au cours des premières années de vie. De nombreux patients présentent des troubles du comportement associés, le plus souvent un trouble du spectre autistique et de l’anxiété. Des traits du visage particuliers peuvent être notés mais ne sont pas spécifiques et varient d’un individu à l’autre, des doigts effilés et des modifications pigmentaires de la peau peuvent également être observés.
Les patients présentant une microdélétion du chromosome 12q24 incluant le gène SETD1B présentent des caractéristiques similaires.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

[evrenael]

Bonjour,

Je suis maman d'une fille de 18 ans présentant une anomalie dans le gène SETD1B. Je souhaiterais discuter avec des parents ayant des enfants avec la même anomalie génétique.

[Modérateur]

Bonjour evrenael, bienvenue sur le forum
Nous espérons que d'autres familles pourront venir échanger avec vous sur cet espace. N'hésitez pas à ajouter une petite description de votre parcours et de celui de votre fille : qu'est-ce qui a conduit à la recherche de ce diagnostic ? comment va-t-elle aujourd'hui ? comment est-elle suivie ? quelles sont ses difficultés et au contraire, ses compétences et son évolution ?
Etoffer un peu votre message permet de rendre plus visible le forum et d'augmenter les chances d'échanger

[Gustavosales]

Bonjour à toutes et à tous,

Nous sommes les parents de Vinícius, que nous appelons affectueusement « Vini ». Il a quatre ans et nous vivons à Brasília, au Brésil. Nous sommes heureux de découvrir cet espace et aimerions faire connaissance avec d’autres familles concernées par le gène SETD1B.

En 2023, une analyse génétique a mis en évidence chez Vini une microdélétion de 21 kb sur le chromosome 12, en 12q24.31, touchant une partie du gène SETD1B. Le laboratoire l’a classée comme « probablement pathogène ».

Vini est un petit garçon affectueux, qui recherche le contact et aime interagir avec les autres. Il prend spontanément l’initiative des échanges et utilise la parole pour exprimer ses besoins et partager ce qui l’intéresse. Au fil du temps, nous avons constaté des progrès dans sa communication, sa motricité et son autonomie au quotidien.

Ses principales difficultés concernent le langage, tant sur le plan de la compréhension que de l’expression, ainsi que la motricité fine et l’organisation des gestes. Il présente également une hypotonie. Il bénéficie depuis la petite enfance d’un accompagnement en orthophonie et en ergothérapie.

Actuellement, nous nous interrogeons surtout sur son attention, son besoin de bouger, son impulsivité et sa difficulté à gérer certaines frustrations ou à rester engagé dans une activité structurée. Son neuropédiatre réalise une évaluation approfondie, en tenant compte de nos observations et de celles de son enseignante et de ses thérapeutes, afin de mieux comprendre ses besoins.

Jusqu’à présent, Vini n’a pas eu de crise épileptique connue. Son EEG de juillet 2026 montrait de légères anomalies non spécifiques, sans activité épileptiforme ni crise enregistrée.

Nous aimerions beaucoup échanger avec vous sur le quotidien, les suivis, la scolarité, les difficultés rencontrées, mais aussi les compétences et les progrès de nos enfants. De notre côté, nous serions heureux de raconter notre parcours et de partager notre expérience de l’accompagnement de Vini.

Quel âge ont vos enfants ? Comment évoluent-ils aujourd’hui ? Quels accompagnements vous semblent les plus utiles, notamment pour le langage, l’attention et la vie à l’école ?

Merci d’avoir créé cet espace de rencontre. Nous espérons pouvoir y nouer des liens et nous entraider, même à distance.

Au plaisir d’échanger avec vous,

Gustavo et la famille de Vini
Brasília, Brésil

[Modérateur]

Bonjour Gustavo, bienvenue sur le forum !

Nous avons immédiatement contacté evrenael pour la prévenir de votre arrivée sur le forum, nous espérons que des échanges seront vite possibles
Merci pour le partage de votre parcours et de celui de Vini. Nous ne connaissons pas l'organisation des soins pour les maladies rares au Brésil, pouvez-vous nous en dire plus sur le suivi de Vini ? Sur son parcours diagnostic ? Y a t il des associations de patients ?

Connaissez-vous le service national brésilien pour les maladies rares : https://raras.org.br/ ?

Merci

[JulieDelanis]

Bonjour,
Mon fils Paul (bientôt 7ans) vient d'être diagnostiqué il y a un mois comme souffrant de cette mutation dans le gène SETD1B.

Les recherches génétiques ont été lancées principalement car Paul souffre depuis un peu plus de 2 ans d'une épilepsie abscence atypique.
il pouvait avoir plusieurs dizaines d'absences, plus ou moins longues par heure
malgré les différents médicaments essayés, il semble qu'elle soit pharmacorésistante, en effet, en général au bout de 2-3 mois d'un nouveau médicament, les absences reprennent et il faut rechanger.

Les autres symptômes sont un retard intellectuel léger, un trouble de l'attention de type TDAH mais tout ça est encore en attente de diagnostic définitif.
Pas de gros problèmes niveau motricité, même s'il n'est pas très à l'aise en motricité fine. Peut-être est-ce du aussi au fait qu'il est suivi par une psychomotricienne depuis ses 3ans.
Niveau langage il a des difficultés mais légères, il parle plutôt bien, même beaucoup. il est suivi aussi depuis ses 3ans.

Pour les troubles du sommeil, depuis quelques temps c'est plus compliqué mais nous ne savons pas si c'est dû à la maladie ou au traitement médical pour l'épilepsie.

Actuellement, nous avons beaucoup de difficultés à obtenir des réponses et des rendez-vous avec des spécialistes.
8 mois d'attente pour un pedopsychiatre à l'hôpital Clocheville à Tours, alors même que la maladie est officielle. Comment voulez vous avancer dans les recherches sur cette maladie quand on ne peut même pas "officialiser" les symptômes.

Julie, Maman de Paul

[evrenael]

Bonjour,

Je suis ravie de contacter d'autres parents avec des enfants ayant la même anomalie génétique.
Ma fille est née en 2008. Le diagnostic a été fait beaucoup plus tard que pour vous.
Elle a eu au départ un retard global de développement. Je trouvais ma fille beaucoup trop calme, hypotonique. Elle est née grande prématurée à 32 semaines avec un tout petit poids (1.2 kg). Mais au bout de 6 mois, je me suis doutée qu'il y avait un autre problème. Elle a commencé à voir une kiné et une psychomotricienne à 1 an. Elle a marché à 2 ans et 8 mois. Le langage est arrivé assez tard. Elle avait aussi beaucoup de retard en motricité.
Elle a eu différents suivis toute son enfance pas forcément en continu: kiné, psychomotricité, orthophonie, ergothérapie.
Elle a été scolarisée en maternelle avec une aide, puis en ULIS. Elle a ensuite intégré un premier IME puis un deuxième.
A l'heure actuelle, en plus de son IME, elle va 2 fois par semaine chez une orthophoniste et chez une kiné, 1 fois par semaine chez une ergothérapeute. Elle fait aussi de la danse. Même si c'est compliqué pour elle, elle se fait plaisir.
Elle a un QI entre 50 et 60. Il a été aussi posé le diagnostic d'un trouble du spectre autistique atypique. Par contre, ma fille ne fait pas de crise d'épilepsie.
Elle a plutôt un caractère introvertie même si elle commence un peu à s'ouvrir aux autres.
Elle n'aime pas trop le contact à part avec ses parents.
Elle parle assez bien avec quelques problèmes d'articulation. Elle parle de choses assez simples, de ce quelle fait, qui elle voit. Elle a très peu de réflexion et pas d'abstraction.
Elle arrive un peu à lire (niveau début CE1). C'est compliqué en mathématiques. Elle ne sait pas additionner ou soustraire et ne comprend pas bien le lien entre unités et dizaines.
Elle ne sait pas faire de vélo et court difficilement. Elle a des difficultés pour écrire.
Mais elle a fait des progrès en motricité fine. Elle arrive par exemple à faire ses lacets ou à éplucher des légumes.

Anne maman de Léa