Syndrome de microdeletion 15q13.3 / Gène KLF13

[maeva97420]

Bonjour à tous,

Je me permets d’ouvrir cette discussion afin de rencontrer d’autres personnes ou familles concernées par la microdélétion 15q13.3, dans le but d’échanger, partager nos expériences et mieux comprendre ensemble cette anomalie génétique et ses implications au quotidien.

Je vais me présenter brièvement ainsi que ma famille.

Je suis porteuse de la microdélétion 15q13.3 (gène KLF13) et je présente également un TSA, un TDAH, un syndrome d’Ehlers-Danlos avec hyperlaxité et hypotonie, de l’asthme, de l’hypertension, une peau atopique, une alopécie androgénique, ainsi que des troubles intestinaux et anxieux. Sur le plan sensoriel et émotionnel, je suis majoritairement hypersensible.

Mon fils est également porteur de la microdélétion 15q13.3 et présente un TSA, un TDAH, une déficience intellectuelle, un syndrome d’Ehlers-Danlos, une peau atopique, des troubles intestinaux et anxieux. Sur le plan sensoriel, il est plutôt hyposensible.

Dans notre suivi médical, un bilan cardiaque a été réalisé pour tous les deux. Pour le moment, il n’a rien révélé d’inquiétant, mais une surveillance régulière est prévue (environ tous les 3 à 4 ans).

Dans ma famille, mon père et mon frère sont également porteurs de cette microdélétion, avec des profils neuroatypiques évoqués mais sans diagnostics formalisés à ce jour. Ma mère, quant à elle, n’est pas porteuse, mais présente elle aussi un profil neuroatypique non diagnostiqué.

Je serais très heureuse de pouvoir échanger avec d’autres familles ou adultes concernés, afin de mieux comprendre les liens possibles entre cette microdélétion, les profils neurodéveloppementaux, sensoriels, émotionnels et les différentes problématiques de santé associées.

Merci d’avance à celles et ceux qui prendront le temps de partager leur expérience.

Maeva

[Modérateur]

Bonjour maeva97420, merci pour ce témoignage,
Le premier cas de syndrome de délétion 15q13.3 a été décrit en 2008. Du fait d'une expressivité variable, la prévalence est difficile à estimer. En 2026, plus de 130 personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 ont été recensées dans la BNDMR

[Alliluna56]

Bonsoir,

Je me permets de répondre à votre message.
Nous venons d’avoir le retour du génome de notre fils. Il présente une microdélétion du gêne 15q 13.3 de novo. Nous ne sommes donc pas porteurs du gêne.
Il a une déficience intellectuelle, un retard d'acquisition de la parole, des troubles intestinaux, un TSA et un syndrome d’Elders Danlos et d’autres particularités. Nous sommes une famille très nombreuse. Nos enfants ont tous des TND et notre premier est diagnostiqué TSA typique.
Notre médecin nous a indiqué que ce gêne ne présente aucune particularité. Nous sommes étonnés de la différence entre le discours de notre médecin et ce que nous trouvons sur le net.
Merci pour votre partage.

Bonne soirée