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SSR4-CDG

Ce groupe englobe diverses maladies affectant plusieurs systèmes, notamment le système nerveux central, la fonction musculaire, l'immunité, le système endocrinien et la coagulation. Les personnes atteintes d'un syndrome CDG ne possèdent pas l'une des enzymes nécessaires à la glycosylation. Le type de GDC dont souffre une personne dépend de l'enzyme manquante, et les symptômes du syndrome CDG varient considérablement d'une personne à l'autre.
Actuellement, plus de 150 gènes différents ont été identifiés comme étant associés au syndrome CDG.

SSR4-CDG

Messagepar Modérateur » Ven 29 Avr 2022 16:41

Le syndrome CDG est ici causé par des mutations du gène SSR4 localisé sur le chromosome X (Xq28).
Ce syndrome est notamment caractérisé par des anomalies neurologiques (retard global du développement au niveau du langage, des aptitudes sociales et de la motricité fine et globale, déficience intellectuelle, hypotonie, microcéphalie, crises d'épilepsie), des traits du visage particuliers, des problèmes d'alimentation souvent dus à des difficultés de mastication et à une aversion pour les aliments de certaines textures, un retard de croissance, des anomalies gastro-intestinales (reflux ou vomissements) et un strabisme.

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Re: SSR4-CDG

Messagepar Aziza » Lun 2 Mai 2022 12:00

Bonjour, je recherche des informations en français sur la maladie génétique : SSR4-CDG et à échanger avec des parents qui ont un enfant avec cette maladie là.
Aziza
 
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