stxbp1

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'encéphalopathies épileptiques infantiles précoces avec nombreuses crises d'épilepsie et retard de développement psychomoteur pouvant être sévère.

Re: stxbp1

Messagepar Maryna-S » Lun 26 Nov 2018 23:48

Bonsoir j’ai moi même une fille qui va avoir 2 ans le6 décembre qui est atteinte du STXBP1.
Elle s’appelle Paloma elle ne parle pas , ne rien pas sa tête ni assise ect ..

Elle ne fait plus de crises grâce aux traitement.
Nous avons fait une page Facebook pour ce combat qui se prénomme « Paloma, notre vie pour la tienne.

Merci à vous pour ce forum
Maryna-S
 
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Re: stxbp1

Messagepar saignac » Mar 11 Déc 2018 22:43

bonjour,maryna s je suis maman de laurianne ,votre fille a telle beaucoup de kiné ou autre réeducation?Ma fille a 9 mois etait pareil mais grasse a deux mois de kiné enfin elle ce tenais assise ,apres vous avez la methode paterning que vous pouvez faire vous meme comme réeducation.Nous sommes allée 2 fois a toulouse enfin a coté association dominique chercher sur internet des gens formidable sa fait du bien.Bon courage garder espoir nos enfants avances doucement mais chaque progret c est une victoire.
saignac
 
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Re: stxbp1

Messagepar Maryna-S » Mar 11 Déc 2018 22:56

Bonsoir , paloma a 3 séances de kinésithérapie, 2 séances de Padovan 1 séances au camsp de psychomotricité + du snoezelen. Elle a depuis quelque jour un motilo et je suis contente elle a compris le système ! Sa fait tellement du bien de pouvoir échanger avec des parents qui vivent là même chose que nous ! Merci beaucoup de votre réponse.
Maryna-S
 
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