Le Forum maladies rares

[Maryna-S]

Bonsoir j’ai moi même une fille qui va avoir 2 ans le6 décembre qui est atteinte du STXBP1.
Elle s’appelle Paloma elle ne parle pas , ne rien pas sa tête ni assise ect ..

Elle ne fait plus de crises grâce aux traitement.
Nous avons fait une page Facebook pour ce combat qui se prénomme « Paloma, notre vie pour la tienne.

Merci à vous pour ce forum

[saignac]

bonjour,maryna s je suis maman de laurianne ,votre fille a telle beaucoup de kiné ou autre réeducation?Ma fille a 9 mois etait pareil mais grasse a deux mois de kiné enfin elle ce tenais assise ,apres vous avez la methode paterning que vous pouvez faire vous meme comme réeducation.Nous sommes allée 2 fois a toulouse enfin a coté association dominique chercher sur internet des gens formidable sa fait du bien.Bon courage garder espoir nos enfants avances doucement mais chaque progret c est une victoire.

[Maryna-S]

Bonsoir , paloma a 3 séances de kinésithérapie, 2 séances de Padovan 1 séances au camsp de psychomotricité + du snoezelen. Elle a depuis quelque jour un motilo et je suis contente elle a compris le système ! Sa fait tellement du bien de pouvoir échanger avec des parents qui vivent là même chose que nous ! Merci beaucoup de votre réponse.

[Ambrede]

Bonjour
Notre fille,9ans a été diagnostiquée, il y a 2/3ans.
Elle ne fait pas d épilepsie, même si son ecg n’est pas nette !

[Amira2008]

Bonjour je suis une maman de fille amira âgée de 11ans elle a stxbp1 elle fait des grosses crises jusqu’à aujourd’hui elle fait jusqu’à 70-80 crises par jour puis c’ Aux urgences avec des grandes qtites revotril gardinal ça arrête ses crises après la décharge du traitement 2 mois après aux urgences chaque 2 mois tout les antiépileptiques ça pas marché je ne sais pas quoi faire et son neuro pédiatre me demande de m’ha Sauf que je ne supporte pas de la voir merci

[saignac]

Bonjour,comment va Ricardo a t il fait des progrets ?Maman de laurianne

[WARDA]

Bonsoir,

Mon fils de bientôt 15 ans viens d'être diagnostiqué STXBP1, il a un retard mentale sévère avec trouble du comportement trouble autistique et il ne fait pas de crise d'épilepsie.

[SofiaA]

Bonjour
Je suis maman d'un petit garçon âgé de 12ans maintenant diagnostiqué depuis quelques années maintenant Stxbp1. Nous gardons espoir qu'il progresse même s'il ne mange toujours pas seul, ne parle pas. Mais il essaie de se faire comprendre différemment enfinbil faut le stimuler et le faire comprendre pas toujours évident . Nous ne connaissons l'évolution avez-vous des conseils ou autres. Merci même juste besoin de savoir et apprendre sur ce gene