diagnostic syndrome Baraitser winter

Ce syndrome malformatif peut être causé par une anomalie du gène ACTG1 ou du gène ACTB. Il est caractérisé par une dysmorphie faciale, un colobome oculaire, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère.

diagnostic syndrome Baraitser winter

Messagepar nininénettebbchou » Sam 4 Déc 2021 17:00

bonjour,
nous sommes de France, ma fille Eléonor qui aura 5 ans en début d année prochaine vient d être diagnostiquer avec le syndrome baraitser winter avec le gène actb grace à un séquençage de l exome en trio ( recherches sur l adn des 2 parents et de l enfant ), de ce que j ai pu voir, c est une maladie très rare avec un peu moins de 100 patients atteint dans le monde, y a t il en France, Europe, pays francophone et même dans le monde des patients atteint de ce syndrome ?! de ce que j ai pu voir, il y aurait une famille américaine qui a un site et une page Facebook mais en France, les cas semblent très rare !
bonne journée à tous
nininénettebbchou
 
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Re: diagnostic syndrome Baraitser winter

Messagepar SihamS » Ven 21 Jan 2022 18:38

Bonjour, je viens d’apprendre hier que mon fils de 4 ans a le syndrome de baraitser winter lui aussi. J’habite dans le nord de la France et vous vous situez où?

Bonne journée à vous .
SihamS
 
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Re: diagnostic syndrome Baraitser winter

Messagepar nininénettebbchou » Dim 23 Jan 2022 11:02

bonjour,
nous sommes du sud Ouest, si ce n est pas déjà fait, je vous invite aller sur Facebook, il y a un groupe : Baraitser winter syndrome support group ; il y a des familles du monde entier dont quelques familles française.
bonne journée.
nininénettebbchou
 
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