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Variation du gène SCN2A

Les anomalies dans le gène SCN2A, peuvent entrainer des tableaux cliniques variés avec soit des convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales (âge de début précoce entre 2 jours et 6 mois, et bonne évolution de la maladie), soit encéphalopathie épileptique infantile précoce (début au cours des trois premiers mois de vie) caractérisée des spasmes toniques très nombreux avec un retentissement psychomoteur sévère, soit déficience intellectuelle sans épilepsie jusqu'à des troubles autistiques.
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Re: Variation du gène SCN2A

Message par Modérateur »

Bonjour,

vous pouvez retrouver toutes les avancées en cours sur ce site, dirigé par la fondation australienne :
https://scn2aclinicaltrials.com/fr/


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