Mutation du gène GRIN2B + autisme

Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.

Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Alessandra » Mar 6 Déc 2016 13:55

Bonjour, mon fils de 4 ans est affecté par une maladie génétique très rare, la mutation du gène GRIN2B, diagnostiquée en France en août 2016 par recherche de séquençage de l'éxome. Parmi ses symptômes, il y a l'autisme (diagnostiqué en avril 2016), le déficit d'attention et hyperactivité, le retard intellectuel et de la communication, l'hypotonie musculaire et des problèmes d'équilibre. Mon mari et moi-même souhaiterions rentrer en contact avec d’autres parents d’enfants ou d’autres personnes atteints de cette maladie. À ce jour, il n’y a pas beaucoup d’études ou recherches au sujet de cette mutation. Bien à vous, Alessandra
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar alexandrad » Mar 13 Déc 2016 16:07

bonjour

je suis maman d un petit garcon atteint du gene grin2b

mon petit garcon a 5 ans bientot

j aimerai avoir plus de precision sur cette maladie merci beaucoup
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Alessandra » Mar 20 Déc 2016 15:14

Bonjour Alexandra, comme convenu nous échangerons aussi avec plus de détails de vive voix après les fêtes de Noël (j'espère que vous avez eu mon message de réponse au vôtre).
Notre fils présente les caractéristiques décrites dans mon article précédent.
Depuis ses 1 ans il est suivi tous les jours par des thérapistes (en plus de ses visites régulières en hôpital avec néuropédiatre et génétiste).
À ce jour, par semaine, il a deux séances d'orthophonie, une séance de kiné/gym/renforcement musculaire pour ses maux de dos/hypotonicité/problèmes d'équilibre, une séance de zoothérapie avec poney/chien/lapin, une séance de psychomotricité et nous allons commencer en janvier un suivi en thérapie comportementale ABA pour traiter son autisme.
Et votre garçon ? Quels sont ses symptômes ? Quel type de suivi a t-il ?
À ce jour je crois qu'il n'y a presque pas d'études sur la maladie de nos enfants et je suis, comme vous, à la recherche d'informations sur d'éventuelles recherches et traitements à ce sujet.
Bien à vous
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar ANGELIQUEG » Ven 24 Fév 2017 09:54

Bonjour,
Mon petit gars vient d'être diagnostiqué, j'aimerai échanger avec d'autres parents. Il est suivi depuis qu'il a 9 mois... Aujourd'hui, il marche et suivi dans un CEA et commence à parler. Après un parcours plus que chaotique, nous pensons créer une association.
J'aimerai échanger avec d'autres parents concernés par cette mutation.
A vous plumes !!!!
Angelique
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar MHPO » Mar 2 Mai 2017 12:02

Bonjour,

J'écris ce message car Marine, ma fille de 14 ans , a été diagnostiquée avec une altération du gène GRIN2B en 2015. Elle présente un retard global de développement sans autisme mais une épilepsie lui a été diagnostiquée en 2012.

Elle a marché à 22 mois mais a été propre à 3 ans. Elle a su faire du vélo sans petites roulettes à 10 ans et commence à savoir lire et écrire depuis cette année avec la méthode des Alphas.

Elle est dans un IME.

Je suis à votre disposition pour échanger et parler de nos enfants.
Je serais intéressée par la création d'une association à moins qu'elle ne le soit déjà.

Marie Hélène
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Modérateur » Mer 3 Mai 2017 11:25

Merci pour votre témoignage. En ce qui concerne l'association il n'y en a pas qui se consacre spécifiquement à l'anomalie GRIN2B mais il y en a une pour l'ensemble de ces anomalies génétiques très rares. C'est l'ASDU http://www.asdu.fr/
En effet, il n'est peut être pas nécessaire de créer une multitude d'associations qui auront chacune très peu d'adhérents et auront donc du mal à fonctionner.
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Virginy » Mer 10 Mai 2017 23:24

Bonjour,

Je suis la maman d'un petit garçon de 6 ans qui vient tout juste d'être diagnostiqué de cette mutation du gène GRIN 2B.
J'aurais voulu entrer en contact avec des parents concernés par la même pathologie.
Mon petit garçon n'est pas atteint d'autisme mais accuse un retard de développement moteur, au niveau du langage et de tous les apprentissages. Il a fait et continue de faire d'énormes progrès mais par exemple à ce jour il n'est pas encore propre, n'a marché qu'à 3 ans...
Je mets enfin un nom sur ses difficultés, je suis très impliquée envers mon fils et je pense qu'échanger avec d'autres parents serait super intéressant.
A bientôt j'espère.
Virginy
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Gamin » Ven 23 Juin 2017 15:32

Bonjour,
Nous venons de recevoir le résultat des tests génétiques de notre fils de 8 ans : il lui a été trouvé une mutation du gène GRIN2B. La généticienne qui nous a reçu nous a expliqué qu'il s'agissait d'une maladie orpheline (environ 10 cas dans le monde) pour laquelle il ne fallait pas espérer de thérapie génique avant peut-être 10 ou 20 ans... Il s'agit des seules informations que nous avons.
Nous souhaiterions échanger avec d'autres parents dont l'enfant présente cette mutation pour nous sentir, peut-être, un peu moins seuls et essayer de trouver des outils, des aides pour que notre petit garçon progresse tout de même!
Laetitia
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Modérateur » Lun 26 Juin 2017 10:25

Vous êtes déjà nombreux sur ce forum traitant de l'anomalie GRIN2B. N'hésitez pas à partager sur les manifestations et les problèmes de vos enfants ainsi que sur les solutions que vous avez pu mettre en place. C'est en échangeant vos diverses expériences que vous allez vous enrichir mutuellement.
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