Mutation du gène GRIN2B + autisme

Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.

Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Alessandra » Mar 6 Déc 2016 13:55

Bonjour, mon fils de 4 ans est affecté par une maladie génétique très rare, la mutation du gène GRIN2B, diagnostiquée en France en août 2016 par recherche de séquençage de l'éxome. Parmi ses symptômes, il y a l'autisme (diagnostiqué en avril 2016), le déficit d'attention et hyperactivité, le retard intellectuel et de la communication, l'hypotonie musculaire et des problèmes d'équilibre. Mon mari et moi-même souhaiterions rentrer en contact avec d’autres parents d’enfants ou d’autres personnes atteints de cette maladie. À ce jour, il n’y a pas beaucoup d’études ou recherches au sujet de cette mutation. Bien à vous, Alessandra
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar alexandrad » Mar 13 Déc 2016 16:07

bonjour

je suis maman d un petit garcon atteint du gene grin2b

mon petit garcon a 5 ans bientot

j aimerai avoir plus de precision sur cette maladie merci beaucoup
alexandrad
 
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Alessandra » Mar 20 Déc 2016 15:14

Bonjour Alexandra, comme convenu nous échangerons aussi avec plus de détails de vive voix après les fêtes de Noël (j'espère que vous avez eu mon message de réponse au vôtre).
Notre fils présente les caractéristiques décrites dans mon article précédent.
Depuis ses 1 ans il est suivi tous les jours par des thérapistes (en plus de ses visites régulières en hôpital avec néuropédiatre et génétiste).
À ce jour, par semaine, il a deux séances d'orthophonie, une séance de kiné/gym/renforcement musculaire pour ses maux de dos/hypotonicité/problèmes d'équilibre, une séance de zoothérapie avec poney/chien/lapin, une séance de psychomotricité et nous allons commencer en janvier un suivi en thérapie comportementale ABA pour traiter son autisme.
Et votre garçon ? Quels sont ses symptômes ? Quel type de suivi a t-il ?
À ce jour je crois qu'il n'y a presque pas d'études sur la maladie de nos enfants et je suis, comme vous, à la recherche d'informations sur d'éventuelles recherches et traitements à ce sujet.
Bien à vous
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar ANGELIQUEG » Ven 24 Fév 2017 09:54

Bonjour,
Mon petit gars vient d'être diagnostiqué, j'aimerai échanger avec d'autres parents. Il est suivi depuis qu'il a 9 mois... Aujourd'hui, il marche et suivi dans un CEA et commence à parler. Après un parcours plus que chaotique, nous pensons créer une association.
J'aimerai échanger avec d'autres parents concernés par cette mutation.
A vous plumes !!!!
Angelique
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