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Recherche d’autres personnes

Il s’agit d’un trouble du neurodéveloppement caractérisé par un retard global du développement, une hypotonie , une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de langage . Des troubles du spectre autistique et des traits du visage particuliers peuvent aussi être présents.
Le syndrome est dû à des néomutations dans le gène POU3F3 (chromosome 2) et sa description est récente (2019)

Recherche d’autres personnes

Messagepar Nessva170886 » Mer 6 Oct 2021 11:20

Bonjour,
Mon fils Titoine de 13 ans 1/2 est atteint du syndrome Snijders Blok-Fisher. Ce syndrome étant extrêmement rare, j’aurais souhaité savoir si d’autres personnes en France avaient été diagnostiquées afin de pouvoir échanger. Il y aurait un autre patient au sein de laboratoire de Dijon et j’ai demandé à notre généticienne de transmettre nos coordonnées à l’autre famille si ils souhaitent entrer en contact.
En vous souhaitant une excellente journée
Nessva170886
 
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Re: Recherche d’autres personnes

Messagepar Nicolas G » Ven 3 Déc 2021 14:25

bonjour,

Mon fils (bientôt 10 ans) vient d'être diagnostiqué.
J'échangerais également avec plaisir!
Nicolas G
 
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Re: Recherche d’autres personnes

Messagepar Nessva170886 » Lun 13 Déc 2021 19:23

Bonsoir,
Pardon je n'avais pas vu votre réponse.
Quel âge à votre fils et d'où êtes vous?
Oh la la, je suis tellement reconnaissante de ce forum qui nous a permis de trouver une autre famille avec qui échanger...
Nessva170886
 
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Re: Recherche d’autres personnes

Messagepar QuentinQ » Jeu 20 Jan 2022 21:16

Bonjour mon fils a été diagnostiquer hier il a 16mois j'aurais aimé savoir comment c'est passé les debut d'apprentissage pour vos enfants
Le miens ne marche pas encore
QuentinQ
 
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Re: Recherche d’autres personnes

Messagepar Nessva170886 » Ven 21 Jan 2022 09:21

Bonjour Quentin,

L’annonce a été faite vraiment tôt pour votre petit garçon ce qui est super car nous pourrons vous aider, vous conseiller et vous orienter.

Titoine a marché à 2 ans.
Position assise à 9 mois, debout à 1 ans, beaucoup beaucoup de 4 pattes et un jour, il s’est levé et a fait ses premiers pas.

Il faut savoir que nos enfants ont des retards d’apprentissage dans tous les domaines. Mais ils finissent toujours par y arriver !

Est-ce possible de connaître le prénom de votre petit garçon et savoir d’où vous venez ?

Je vous souhaite une bonne journée.

Vanessa.
Nessva170886
 
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