Recherche d’autres personnes

Il s’agit d’un trouble du neurodéveloppement caractérisé par un retard global du développement, une hypotonie , une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de langage . Des troubles du spectre autistique et des traits du visage particuliers peuvent aussi être présents.
Le syndrome est dû à des néomutations dans le gène POU3F3 (chromosome 2) et sa description est récente (2019)

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Messagepar Nessva170886 » Mer 6 Oct 2021 11:20

Bonjour,
Mon fils Titoine de 13 ans 1/2 est atteint du syndrome Snijders Blok-Fisher. Ce syndrome étant extrêmement rare, j’aurais souhaité savoir si d’autres personnes en France avaient été diagnostiquées afin de pouvoir échanger. Il y aurait un autre patient au sein de laboratoire de Dijon et j’ai demandé à notre généticienne de transmettre nos coordonnées à l’autre famille si ils souhaitent entrer en contact.
En vous souhaitant une excellente journée
Nessva170886
 
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Enregistré le: Mer 6 Oct 2021 10:23

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