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Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène QRICH1"

Les anomalies dans le gène QRICH1 peuvent être à l’origine du syndrome Ververi-Brady , caractérisé par un retard de développement, des difficultés cognitives variables d’un individu à l’autre et un retard de langage. Une chondrodysplasie légère associée à une petite taille, des troubles du spectre autistique et des anomalies neurologiques ont également été rapportés.
rebekmh
Messages : 1
Inscription : 15 juil. 2026 14:10
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène QRICH1"

Message par rebekmh »

Bonjour, j'espère que vous allez bien.
Mon fils a également été diagnostiqué avec le syndrome de Ververi-Brady (QRICH1). Pour le moment, le symptôme le plus marqué est son hypotonie. Il a 22 mois et ne marche pas encore, mais il est capable de faire beaucoup d'autres activités. Le médecin nous a expliqué que seule son évolution au quotidien nous permettra de mieux comprendre son développement, car il est encore très jeune.
Il bénéficie d'une prise en charge en intervention précoce depuis l'âge de 3 mois.
J'aimerais savoir comment se passe le quotidien de votre fils aujourd'hui. Va-t-il à l'école ? Est-il autonome dans ses activités quotidiennes ? Comment s'est passée son évolution au fil des années ?
Merci beaucoup d'avance pour votre réponse.


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