Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène QRICH1"

[rebekmh]

Bonjour, j'espère que vous allez bien.
Mon fils a également été diagnostiqué avec le syndrome de Ververi-Brady (QRICH1). Pour le moment, le symptôme le plus marqué est son hypotonie. Il a 22 mois et ne marche pas encore, mais il est capable de faire beaucoup d'autres activités. Le médecin nous a expliqué que seule son évolution au quotidien nous permettra de mieux comprendre son développement, car il est encore très jeune.
Il bénéficie d'une prise en charge en intervention précoce depuis l'âge de 3 mois.
J'aimerais savoir comment se passe le quotidien de votre fils aujourd'hui. Va-t-il à l'école ? Est-il autonome dans ses activités quotidiennes ? Comment s'est passée son évolution au fil des années ?
Merci beaucoup d'avance pour votre réponse.

[Marine16]

Bonjour,
J’espère que vous allez bien .
Mon fils a 4 ans, sa maladie a été diagnostiquée peu avant ses 2 ans. Il a marché à 18 mois. Aujourd’hui il a fait d’énormes progrès… il a fait de la psychomotricité pendant 1 an… et cela l’a beaucoup aidé…
La petite section s’est très bien passé ! La maîtresse été vraiment à l’écoute et on fesait le point régulièrement. Il a eu quelques problèmes de comportement, il fesait souvent des « crises » en lien avec sa frustration… nous avons pris le temps de parler avec lui et la maîtresse et tout est rentré dans l’ordre. Le seul problème que rencontre mon fils est le langage… il a vraiment des difficultés à s’exprimer correctement… nous recherchons une orthophoniste depuis 1 an… niveau apprentissage il est un peu en difficulté mais il s’en sors comme il peux… pour l’instant la maîtresse ne souhaite pas d’aesh peut être en grande section elle m’avais dit…
Un bon courage à vous,
Donnez moi des nouvelles de votre fils quand vous le pouvez
Je reste à votre disposition si vous avez d’autres questions.

[Marine16]

J’ai oublié de répondre à une question.
Niveau autonomie il se débrouille bien, il s’habille seul et mange seule. Son développement est plus lent que les autres enfants mais les choses se font avec un peu plus de temps.

[Lololam]

Bonjour
On vient de savoir que mon fils de 6 ans à le syndrome de Ververi-Brady.
Nous recherchions si ses troubles du neuro développement était lié à un gène.

J'aimerais échanger avec des personnes dans le même cas que nous, avoir des infos, être aider sur des démarches.

En vous remerciant
Lololam

[Modérateur]

Bonjour Lololam, bienvenue dans le forum.

Nous allons prévenir les autres familles de votre arrivée.
Vous avez peut-être déjà trouvé le groupe Facebook international qui regroupe les familles concernées (mais c'est en anglais), il compte 165 membres : https://www.facebook.com/groups/196787368178977/

Vous pouvez retrouver des informations générales sur le syndrome dans la fiche Unique (en anglais aussi) : https://rarechromo.org/media/singlegene ... drome).pdf
Et un court résumé sur Orphanet (le site de l'INSERM consacré aux maladies rares) : https://www.orpha.net/fr/disease/detail ... &mode=gene

Comment votre fils est-il suivi ? Pour quelles démarches avez-vous besoin d'aide ?
L'association LEA pourrait par exemple vous accompagner : https://www.asso-lea.org/contact.html
0 805 950 874

[MeriemOkan]

Bonjour, si vous le souhaitez nous pouvons échanger mon fils de quatre ans est atteint de ce syndrome. Effectivement elle a des troubles du neuro Development c’est-à-dire qu’il a marché un peu plus tard que d’habitude à l’école il est un peu moins attentif que les autres il met un peu plus de temps et l’était en première année de maternelle, il rentre en seconde année de

[Marine16]

Bonjour à tous !
Déjà merci à vous pour vos réponses ! Ça fait du bien de savoir qu’on est pas seule dans cette situation.
Je voulais savoir comment ce passe la scolarité de vos enfants ?
Autre question comment avez vous découvert sa maladie ? Qu’est ce qui vous a interpellé ?
J’ai remarqué que mon fils n’arrive pas à faire du vélo, est ce que c’est aussi le cas de vos enfants ?
Mon fils est petit de taille, je m’inquiète beaucoup pour sa taille adulte… nous avons consulté un endocrinologue qui nous a déconseillé les hormones de croissance… est ce que la taille de vos enfants sont dans les normes ?
Merci beaucoup pour vos réponses !
Au plaisir de vous lire !
Marine