Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène QRICH1"

[rebekmh]

Bonjour, j'espère que vous allez bien.
Mon fils a également été diagnostiqué avec le syndrome de Ververi-Brady (QRICH1). Pour le moment, le symptôme le plus marqué est son hypotonie. Il a 22 mois et ne marche pas encore, mais il est capable de faire beaucoup d'autres activités. Le médecin nous a expliqué que seule son évolution au quotidien nous permettra de mieux comprendre son développement, car il est encore très jeune.
Il bénéficie d'une prise en charge en intervention précoce depuis l'âge de 3 mois.
J'aimerais savoir comment se passe le quotidien de votre fils aujourd'hui. Va-t-il à l'école ? Est-il autonome dans ses activités quotidiennes ? Comment s'est passée son évolution au fil des années ?
Merci beaucoup d'avance pour votre réponse.

[Marine16]

Bonjour,
J’espère que vous allez bien .
Mon fils a 4 ans, sa maladie a été diagnostiquée peu avant ses 2 ans. Il a marché à 18 mois. Aujourd’hui il a fait d’énormes progrès… il a fait de la psychomotricité pendant 1 an… et cela l’a beaucoup aidé…
La petite section s’est très bien passé ! La maîtresse été vraiment à l’écoute et on fesait le point régulièrement. Il a eu quelques problèmes de comportement, il fesait souvent des « crises » en lien avec sa frustration… nous avons pris le temps de parler avec lui et la maîtresse et tout est rentré dans l’ordre. Le seul problème que rencontre mon fils est le langage… il a vraiment des difficultés à s’exprimer correctement… nous recherchons une orthophoniste depuis 1 an… niveau apprentissage il est un peu en difficulté mais il s’en sors comme il peux… pour l’instant la maîtresse ne souhaite pas d’aesh peut être en grande section elle m’avais dit…
Un bon courage à vous,
Donnez moi des nouvelles de votre fils quand vous le pouvez
Je reste à votre disposition si vous avez d’autres questions.

[Marine16]

J’ai oublié de répondre à une question.
Niveau autonomie il se débrouille bien, il s’habille seul et mange seule. Son développement est plus lent que les autres enfants mais les choses se font avec un peu plus de temps.