Le Forum maladies rares

[celeste]

Pauline, idem je vous ai repondu en MP si vous voulez échanger vous y trouverez le nom de mon compte facebbok. bonne soirée

[Modérateur]

Bonjour a tous.
Je me sens tres concernée par le sujet car je galère pour mon fils de 1mois et demi a trouver un diagnostic.... il est né avec la jambe gauche et le bras gauche plus maigre et marbré. On me parle d hemihypertrophie qui va augmenter avec la croissance, de mauvaise position intra uterine qui expliquerait le coté gauche plus maigre et maintenant on me parle de cutis marmorata..... je ne sais plus quoi penser.
Avez vous fait des examens pour prouver le bon diagnostic?
La dermato m a dit que dans le cas d un cutis marmorata les marbrures regresseraient avec l age et la différence d épaisseur/longueur pourrait régresser également.
Le chirurgien orthopedique lui, m a parlé d opération pour equilibrer la difference de longueur des jambes a 12 ans dans le cas d une hemihypertrophie.... je flippe car j ai l impression que personne ne peut etre sur du diagnostic et de son évolution.
Et quand je vous lis je découvre a présent qu il peut y avoir des pb neuro associés....
Pour ceux qui st concernés ou les parents d enfants atteints: est ce que la difference d epaisseur des membres atteints regresse vite? Et la marbrure?

Merci beaucoup. C est tres dur de débuter avec son bébé dans de telles conditions et avec ttes ces inquietudes.....

Bonjour
Le plus important est de consulter un médecin qui connaisse la maladie. Où avez vous consulté jusqu'à présent? En cas de besoin, nous pouvons vous orienter.

[Elodiea]

Bonjour,

Mon fils aura 2ans cet été et est également atteint de cette maladie sur sa jambe droite et sur la fesse droite. Le diagnostic a été fait dès la naissance à l'hôpital il est donc suivi au chu de Rennes . Il a bien attendu un suivi dermato mais également ophtalmologique car cette maladie peut entraîner des décollements de rétine et glaucome.

Il n'a pas eu de retard dans son développement et aucune différence de croissance entre les 2 membres. Le suivi ophtalmologique des touts petits est tres difficile mais aucun problème n'est à noter. Les tâches semblent s'agrandir avec l'âge ce qui est normal avec la croissance du membre mais la peau est beaucoup plus lisse et plus clair.
Tout ça pour dire que notre enfant évolue très bien et que cette maladie nous tracasse beaucoup moins aujourd'hui, à voir l'évolution esthétique

[Josy70]

Bonjour

Ma fille âgée de 7 ans est atteinte ďu cutis marmorata elle est née avec 3 mois d'avance elle a fait une hémorragie cérébral à la naissance elle a été suivie par un pédiatre qui m'a bien cacher sa maladie elle a un bras plus petit le gauche et beaucoup de soucis à l'école elle est suivie dans un centre pour enfants handicapés et la pédiatre du centre à voulu savoir exactement se qu'elle avais au bras depuis le mois de novembre 2016 elle a fait pleins d'examen et le résultat est tombé. Elle a le bras marbrée et violet quand elle a froid sa lui prend l'omoplate et la clavicule sa main est légèrement atrophie et elle a du mal à sans servir depuis bb elle fait de la kiné et tout pleins d'autres mais elle le vie très bien j'ai réussi à avoir un compte rendu de son hospitalisation en neonat et c'était déjà écrit qu'elle avis un cutis marmorata mais leb1er pédiatre me ma rien dit ont vie dans l'ignorance depuis 7 ans.c'est une petite fille pleine de vie qun fait de la danse et qui s'éclate. J'en veux un peu au médecin de me m'avoir rien dit .

[Modérateur]

Bonjour
Merci pour ce témoignage. Cependant, afin que tout soit clair pour les autres parents qui suivent les échanges de ce forum il faudrait préciser si les difficultés scolaires de votre enfant sont liées à la prématurité et à l'hémorragie cérébrale, ce qui est probable, ou au cutis marmorata. Que vous ont dit les médecins à ce sujet?

[Josy70]

Bonjour

Je pense que pour la scolarité difficile pour ma fille est liée à son hémorragie cérébral c'est se qu'on m'avais dit quand elle avais 1mois et demi qu'elle aurait des difficultés quand elle rentrera au CP et sa c'est confirmé je sais qu'elle se fatigue très vite il lui arrive encore de faire des siestes même si le soir elle se couche à 20h15 et je la lève le matin à 7h15 j'attends le rdv avec le pédiatre le 26 juin pour moi c'est très flou je suis un peu perdu

[Maxchose]

Bonjour
Je suis la maman d'un garçon de 13 ans qui est atteint d'un cutis marmorata très marqué au niveau de la jambe droite le bas du dos et légère tâche sur Le Bras .
Il va bien, la croissance se passe bien juste apparition de plaies ulcérations au niveau des noeuds qui persistent. Si vous voulez plus de précisions je suis dispo en mp.

[kinlira]

Bonjour,

A tous les parents inquiets et en manque d’information pas de panique !
J’ai maintenant 16 ans et je suis née avec un CMTC (ainsi qu’une malformation du cœur qui découlait du CMTC ), malgré le peu d’information sur cette maladie à ma naissance ( et oui passer pour un cobaye est quotidien avec les médecins quand on a cette maladie ) tout s’est bien passé, je n’ai eu aucun soucis pendant ma croissance et le problème n’est que esthétique (notez que les marbrures passeront du rouge au bleu en fonctions des températures rien de bien méchant, aussi à ma naissances ces marques apparaissaient sur tout mon corp mais en grandissant ça s’est énormément diminuer en taille et en intensité pour se concentrer sur ma jambe droite). Les parents il vous faudras vous préparez à de longs discours avec les profs sur pourquoi les marques sur le corps de votre enfant ne sont pas des bleus et que non il n’est pas battu eheh. Évidemment votre enfant va aussi avoir droit à des remarques et quelques regards de travers mais quelques explications de sa part et tout se passera bien, généralement, les gens sont compatissant et comprennent ( je connais une autre fille qui a la même chose alors on a pu comparer nos expériences qui se ressemblaient énormément ).
Aussi ça ne sers à rien de faire beaucoup de scanners ou autres pour savoir d’ou viens cette maladie si votre enfant en ai atteint car cela n’a jamais put être clairement identifié !
J'espère avoir pu vous rassurer et vous aider, si vous avez des questions envoyez moi un MP :)

[Modérateur]

Bonjour

Merci pour ce témoignage.
Cependant, nous voudrions ajouter que les différents examens réalisés dans le cadre d'un CMTC n'ont pas pour but de rechercher la cause mais de dépister des anomalies associées (neurologiques, oculaires...) qui sont assez fréquentes et s'ajoutent aux anomalies cutanées. Nous ne pouvons donc que conseiller aux parents de faire les examens prescrits après avoir bien sûr demander des explications aux médecins.

[jalm76]

Bonjour,
La fille vient de naître et un cmtc lui a été diagnostiqué. Je suis très stressé par une atrophie possible. Pour l'instant seul un doppler des membres inférieurs et une écho cardiaque sont prévu. Avez vous fait d'autres examens? Pour ceux qui ont des enfants scolarisé, comment appréhender le regard des autres? Les sorties piscine à l'école?
Comment expliquer et quand expliquer cette maladie à l'enfant?
Merci pour votre aide