Le Forum maladies rares

[emilie14]

Bonjour,

Émilie esr née en septembre et si dans un 1er temps les marbrures sur sa jambe gauche nous ont paru curieuse c'est à la visite des trois mois et un passage chez un dermatologue pédiatrique qu'il a été diagnostiqué un Cutis marmorata telangiectatica congenita. Sa jambe à 3 mois est déjà un peu plus petite et plus fine.

De plus elle a perdu ses cheveux (normale) et nous avons constaté des marbrures sur son crâne.

Nous n'avons pas beaucoup d'information et sommes plutôt inquiet.

Merci pour vos conseils.

[fanny]

Bonjour,

Notre fils né en juillet 2015 est également atteint par ce syndrome Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita. Les marbrures touchent sa jambe droite (qui est plus fine que la gauche) et une partie du dos. Il a aujourd'hui un mois et semble bien se porter, mais nous avons des inquiétudes sur la possible apparition d'autres symptômes associés (moteurs, neuro...).

Nous avons bien des consultations avec des médecins de différentes spécialités, mais pas vraiment d'information sur cette maladie trop peu connue.

Comment va Emilie, avez-vous trouvé des réponses à vos interrogations?

Merci de partager votre expérience.

[frank]

Bonsoir,

Je suis papa d'une petite fille de 9 ans atteinte d'un CMTC.
Celui ci a été déclaré à la naissance, j'ai eu la "chance" d'avoir un dermatologue qui avait eu un cas précédent dans sa carrière.
Depuis sa naissance, Sélène vit comme tout les enfants. J'ai cessé toutes visites chez les médecins et généticiens vers ses 1 ans, car j'avais (et j'ai toujours) l'impression qu'elle servait uniquement de cobaye.
Il n' y as pas de traitement de toute façon, donc a quoi cela servait il de faire des examens??

Quelques grosses montées de températures assez incroyables, qui cessaient aussi rapidement qu'elles étaient arrivées.
Des hémorragies nasales très impressionnantes depuis son plus jeune age.
Malgré cela, elle se porte très bien, a de très bon résultat à l'école malgré un changement de pays et de langues en milieu de CP.

Si j'avais écouté les medecins elle serait dans une bulle en coton et ne pourrais rien faire (piscine, mer, sortie en vélo.....etc)

Aujourd’hui j’avoue que je m’inquiète un peu, ses taches s'étaient fortement éclaircies au fil des années, mais depuis un mois elle reviennent et s'entendent même et je la trouve plus fatiguée que d'ordinaire.
Quelqu'un aurait il déjà constater ce genre de phénomène?

Je vous remercie par avance
Frank, un papa un peu inquiet

[Pauline63]

Bonsoir

Ma fille qui a deux ans et demi a aussi un cutis marmorata sur sa jambe droite uniquement. Onnous a dit que le souci sera uniquement esthetique .Pour le moment pas franchement d autres soucis mais il faut voir l evolution...

Où en sont vos enfants ? Franck , comment va votre fille ? Vous disiez que les taches etaient revenues ?

La
Discussion date d il y a quelques temps donc je ne sais pas si vous aurez les messages !!

Bonne soiree
Pauline

[melina5994]

Bonjour,

J'ai un cutis marmorata telangiectatica sur la partie gauche de mon corps.
Aujourd'hui j'ai 31 ans, et je vis parfaitement bien. On ne m'a jamais interdit quoique ce soit dans ma vie, j'ai fais plein de sports différents (randonnée, piscine, foot, cardio, running, volley...) et j'en fais encore! J'ai simplement une peau différente des autres, ce qui attire forcément l'attention et le questionnement de certains, mais à part cela... Aujourd'hui je constate que j'ai un bras un peu plus épais que l'autre... est-ce du au sport que j'ai repris depuis 2 ans, aux kilos accumulés, ou bien est-ce à cause du CMTC... je ne sais pas. Je cherche actuellement à consulter pour vérifier.

Vos enfants ont l'air en bas âge, et je sais que mes parents étaient aussi très inquiets à ma naissance. C'est toujours très impressionnant chez un petit.
Sachez en tout cas qu'on vit avec, c'est juste une différence de couleur de peau et que vos enfants vivront très bien avec. Je n'ai consulté personne là-dessus depuis mes 2 ans. Et avec le bronzage, cela se cache légèrement :)

Mélina

[celeste]

bonjour,

Je suis maman d'une petite fille d'à peine un mois à qui l'on a diagnostiqué un cutis marmorata... J'essaie de me documenter sur cette maladie mais trop peu d'info, tant elle est rare... Cela m'inquiète énormément. Je vois que certains patients ont eu un suivi très serré, or de notre côté une simple surveillance dermato a été jugée nécessaire. J'ai peur que l'on passe à côté d'autres problèmes plus graves. De plus, elle a des problèmes digestifs inhabituels, nous avons du mal à faire la part des choses, je souhaiterais vraiment échanger avec des personnes atteintes ou des proches.

Pauline et Mélina je vois que vos post sont récents. Où en êtes vous?

Merci

[frank]

Bonjour,

Suite au message d'une maman je reprends un peu le fil sur ce forum.
Sélène a aujourd'hui 10 ans et vie comme tout les enfants de son âge.

J'ai remarqué chez les medecins la tendance à rapporter à la maladie tout les petits soucis que pouvait avoir ma fille, (du simple mal de crane à l'hémorragie nasale réguliére et importante) et de ce fait n'apporte pas de solutions.

Depuis que je fait abstraction de la maladie (CMTC) je vis beaucoup plus sereinement et Sélène également bien évidemment).
Je gère ses soucis de santé sans penser au CMTC et les choses deviennent bien plus simple.

Je surveille plus attentivement lorsqu'elle fait une chute, ou lorsque ses tâches changent de teintes car c'est un indicateur (pour loi) de son état de fatigue général ou d'un soucis qui se présente, mais c'est tout.
J'ai régler en partie ses soucis d'hémorragies nasales grace a un complément alimentaire, et aujourd'hui elle les gèrent elle même. Elle s'est adaptée et va même jusqu’à les prévoir.
Etant indépendant, je suis souvent disponible alors si quelqu'un veut parler n'hésitez pas surtout.
Amicalement
Frank

[Pauline63]

Merci Franck de votre retour et tant mieux si votre fille est en forme et grandit bien.

Céleste, où est situé le cutis marmotta de votre fille? La notre est sur sa jambe droite uniquement et plus marqué derrière le mollet.

A ce jour elle va bien et grandit , évolue parfaitement. pas de soucis particuliers notamment au niveau du développement de la jambe.
Nous irons de nouveau consulter à la fin de l'année pour ses 3 ans mais on nous avait dit qu"on pourrait envisager un peu de laser dans quelques années pour atténuer.

Nous verrons bien en temps voulu mais comme le message de Mélina , on vit très bien avec ! Juste l'aspect esthétique un peu différent...

Pauline

[fantomette33]

Bonjour a tous.
Je me sens tres concernée par le sujet car je galère pour mon fils de 1mois et demi a trouver un diagnostic.... il est né avec la jambe gauche et le bras gauche plus maigre et marbré. On me parle d hemihypertrophie qui va augmenter avec la croissance, de mauvaise position intra uterine qui expliquerait le coté gauche plus maigre et maintenant on me parle de cutis marmorata..... je ne sais plus quoi penser.
Avez vous fait des examens pour prouver le bon diagnostic?
La dermato m a dit que dans le cas d un cutis marmorata les marbrures regresseraient avec l age et la différence d épaisseur/longueur pourrait régresser également.
Le chirurgien orthopedique lui, m a parlé d opération pour equilibrer la difference de longueur des jambes a 12 ans dans le cas d une hemihypertrophie.... je flippe car j ai l impression que personne ne peut etre sur du diagnostic et de son évolution.
Et quand je vous lis je découvre a présent qu il peut y avoir des pb neuro associés....
Pour ceux qui st concernés ou les parents d enfants atteints: est ce que la difference d epaisseur des membres atteints regresse vite? Et la marbrure?

Merci beaucoup. C est tres dur de débuter avec son bébé dans de telles conditions et avec ttes ces inquietudes.....

[celeste]

Bonsoir,

Je vous ai répondu en MP . je suis dans votre cas. Si vous le souhaitez nous pouvons échanger, comme ça on pourra partager les infos, comparer les suivis etc...
A priori pas de risque neuro si il n a pas de cutis au visage. Voilà ce que l on m a dit...

bonne soirée