Cutis marmorata telangiectatica congenita

Le cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) est une maladie vasculaire présente dès la naissance, localisée à la peau ou généralisée.
Elle se manifeste par des marbrures cutanées. Plus de la moitié des malades ont d'autres manifestations qui sont très diverses: asymétrie corporelle, troubles neurologiques, oculaires...

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Messagepar kadi » Mar 1 Mai 2018 21:36

frank a écrit:Bonsoir,

Je suis papa d'une petite fille de 9 ans atteinte d'un CMTC.
Celui ci a été déclaré à la naissance, j'ai eu la "chance" d'avoir un dermatologue qui avait eu un cas précédent dans sa carrière.
Depuis sa naissance, Sélène vit comme tout les enfants. J'ai cessé toutes visites chez les médecins et généticiens vers ses 1 ans, car j'avais (et j'ai toujours) l'impression qu'elle servait uniquement de cobaye.
Il n' y as pas de traitement de toute façon, donc a quoi cela servait il de faire des examens??

Quelques grosses montées de températures assez incroyables, qui cessaient aussi rapidement qu'elles étaient arrivées.
Des hémorragies nasales très impressionnantes depuis son plus jeune age.
Malgré cela, elle se porte très bien, a de très bon résultat à l'école malgré un changement de pays et de langues en milieu de CP.

Si j'avais écouté les medecins elle serait dans une bulle en coton et ne pourrais rien faire (piscine, mer, sortie en vélo.....etc)

Aujourd’hui j’avoue que je m’inquiète un peu, ses taches s'étaient fortement éclaircies au fil des années, mais depuis un mois elle reviennent et s'entendent même et je la trouve plus fatiguée que d'ordinaire.
Quelqu'un aurait il déjà constater ce genre de phénomène?

Je vous remercie par avance
Frank, un papa un peu inquiet




Bonjour mon fils a 11 ans , il a la même chose que votre fille . La couleur de ses marbrures à la jambe gauche redeviennent de plus en plus foncés. MAIS méfier vous avec l'âge plus il grandissent plus leurs articulations et leurs muscles se redissent un peut. Mon fils fait du kiné. De plus si il ya des parents , qui ont des enfants qui ont une différence de taille et d 'épaisseur à une jambe , il faut corriger tous ça avec des semelles orthopédique au deux jambes. En fait c'est pour éviter la déformation de la colonne vertébrale. Faite très attention , je disait comme vous et mon fils a des problèmes de dos maintenant. Donc les enfants avec ce syndrome doivent être quand même surveiller par un orthopédiste.
kadi
 
Messages: 2
Enregistré le: Mar 1 Mai 2018 20:54

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Messagepar kadi » Mar 1 Mai 2018 21:40

BON désolé c'est la première fois que je viens sur ce site , je n'ai pa répondu au bonne endroit . L'important c'est que le message soit passer.
kadi
 
Messages: 2
Enregistré le: Mar 1 Mai 2018 20:54

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Messagepar vvalentin » Mer 13 Juin 2018 21:18

Bonsoir,

Je suis la maman d'une ado de 15 ans, atteinte de cutis marmorata telangiectita congenita, diagnostiquée à l'âge de 6 mois alors que j'insistais beaucoup depuis le 1er jour car elle avait le corps couvert de "tâches marbrées" et des membres inférieurs nettement asymétriques à mes yeux. Les infirmières m'avaient dit de ne pas m'inquiéter car nous ne sommes pas symétriques. Oui, mais quand même... J'ai donc pris RdV et rencontré un grand professeur quand elle avait 6 mois. Il m'a alors diagnostiqué cette maladie en refusant, à l'époque de la toucher, c'est moi qui l'ai déshabillée et manipulée afin qu'il puisse voir les tâches et l'asymétrie de ses membres inférieurs. Il m'a ensuite écrit le nom de la maladie sur une feuille, m'a recommandé de consulter un psy pour moi car il m'a annoncé dans la foulée que cette maladie, qui touche les capillaires, occasionnerait sans aucun doute des malformations cérébrales et cardiaques importantes, et il m'a dit que sans doute ma fille ne marcherait jamais, ne parlerait pas, ne serait pas propre, etc... Le ciel m'est tombé sur la tête! La pédiatre qui la suivait a été géniale, elle m'a envoyé consulter un dermato qui a confirmé la maladie mais nous a aussi rassurés en indiquant qu'elle était non évolutive, puis se sont ensuite succédés une séries d'examens et de visites chez des neurologues, des neuropsychiatriques, des dermatologues, des ophtalmotlogistes et des cardiologues. Elle a eu un scanner et un IRM qui n'a pas décelé d'anomalie ou d'asymétrie des lobes cérébraux, alors qu'elle avait une macrocéphalie in utéro. Elle a depuis vécu tout à fait normalement, avec ses tâches sur la peau qu'elle voulait laver quand elle était petite. Elle a la chance d'avoir la peau mate et de bronzer facilement, ce qui atténue considérablement ses tâches l'été, et l'hiver elle met des pulls... Elle est une ado tout à fait épanouie et bien dans sa peau, jusque récemment où des douleurs sont revenues. Nous avons donc rencontré un rhumatologue qui nous a programmé un doppler pour voir si les grosses douleurs et engourdissements dans les bras et les jambes seraient liées à la maladie et à des vaisseaux "pincés", auquel cas une petite chirurgie serait nécessaire. Pour l'instant nous sommes en attente des examens. La seule difficulté dans sa vie, c'est qu'elle a énormément de difficultés à se chausser. Pas de chaussures de filles, uniquement des baskets et encore, pas n'importe lesquelles, car elle a une bonne pointure de différence entre les deux pieds. Elle travaille également à la musculation de son mollet le plus "faible"...
Voilà, en tombant par hasard sur ce forum, j'ai eu envie de parler de notre expérience. Nous n'avons jamais considéré notre fille comme handicapée, même si, c'est vrai, elle est un peu différente, ce qui lui a aussi forgé le caractère et rendue plus forte je pense. Pour quelqu'un qui ne devait jamais parler, marcher ou être autonome, je vous assure qu'elle va plutôt très bien! Elle est au lycée et sait exactement ce qu'elle veut, elle est formidable et nous l'aimons, avec ses tâches et surtout son sale caractère! ;-)
PS : nous avons eu, nous aussi l'impression que notre fille servait de cobaye à certains médecins qui souhaitaient que nous venions plusieurs fois par an pour la photographier et voir comment elle évoluait. Nous avons refusé!
vvalentin
 
Messages: 1
Enregistré le: Mer 13 Juin 2018 20:52

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Messagepar chouco91 » Ven 6 Juil 2018 00:27

Bonjour, mon bebe de 7 mois à un cmtc depuis sa naissance, sa soeur jumelle n a absolument rien et mon 1er non plus.
Nés à 34sa il a été en neonat, nous avons bcp eu peur car aucun medecin n a jamais vu cela... cest vrai que c'était très impressionnant et inquiétant à la naissance, tres violacie.. mon fils a une legere atrophie d un genou et des taches marbres un peu partt et plutot asymétrique.
sur le ventre nous voyons ttes ses veines, et son genou les gens nous demandent ce quil a pu avoir et jai le droit à " le pauvre..." et s'il c fait opérer et j en passe...
Il a eu pleins d examens en neonat, écho etc...
Le diagnostic s'est vite posé, nous avons déjà eu 1 rdv chez ce professeur qui nous revoient 6mois apres... il m a parlé de laser et greffe de graisse.
Mon fils ne presente pr le moment aucun retard, le professeur nous a juste déconseillé les bains trop chaud, sinon c'est vrai que ses tâches changent de couleur si mon fils a de la fievre trop chaud ou s enerve.
Jaimerai bcp echanger avec d autre personne merci Elodie
chouco91
 
Messages: 2
Enregistré le: Ven 6 Juil 2018 00:12

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Messagepar Mary39 » Mer 15 Aoû 2018 22:16

Bonjour je suis maman d'une petite fille de 22 mois à qui on suspecte cette maladie rare depuis ses trois mois mais sans être vraiment sûre. Elle est suivie depuis par une dermatologue tous les ans pour suivre l'évolution mais c'est tout. Elle a des marbrures du côté gauche de son corps bras jambe et un peu sur le ventre ainsi que des angiomes sur le dos ventre fesse et les deux jambes pas de différences de grandeur des membres mais Le Bras est un peu plus fin que l'autre ainsi que sa petite main. Ses veines se voient énormément au niveau à la jonction cou épaule gauche et torse. A un moment donné elle saignait pas mal du nez mais plus depuis quelques mois. Depuis 2-3 mois j'ai remarqué que son pouce gauche est bloqué aucune extension possible. Radio Ras. Donc on me dit que c'est peut être les ligaments extenseurs qui n'ont pas grandis normalement. A voir. Ce que j'aimerais savoir c'est est ce qu'il y a des médecins spécialistes de cette maladie en France et ou puis je les trouver car j'aimerais vraiment si c'est vraiment un cutis marmorata et savoir quel examen faire pour vérifier qu'il y ai rien d'autre: anomalie cérébrale cardiaque etc. Car on est dans le flou total.
Merci beaucoup
Mary39
 
Messages: 1
Enregistré le: Mer 15 Aoû 2018 21:55

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Messagepar chouco91 » Jeu 23 Aoû 2018 01:32

Bonjour, pouvons nous communiquer en prive? je pourrai vous donner plus d info, mon fils est suivi chez un grand spécialiste et aucun doute il a un cutis marmorata...
mon mail ****
Je souhaite partagé avec d autre personne car c est vraiment très rare et je ne trouve pas trop d info merci Elodie

[Edit] : conformément à la Charte du forum, nous avons du supprimer vos coordonnées personnelles mais nous les avons transmises par mail
chouco91
 
Messages: 2
Enregistré le: Ven 6 Juil 2018 00:12

Précédente

Retourner vers Cutis marmorata telengiectatica congenita