Gène KIAA2022

ou déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel.
Les anomalies dans le gène KIAA2022 sont à l'origine d'un retard psychomoteur, de troubles du comportement, d'un retard de croissance, de traits du visage un peu particuliers et souvent de crises convulsives. Ce gène étant situé sur le chromosome X, les filles sont moins atteintes que les garçons. Elles peuvent même être asymptomatiques.

Gène KIAA2022

Messagepar Lyilou » Mar 22 Jan 2019 21:18

Bonsoir
Je suis une maman d'une petite fille âgé de 6ans qui a étais diagnostiqué porteuse d'une mutation du gène KIAA2022 elle présente un retard intellectuel un retard de langage un retard moteur, crise d'épilepsie
J'aimerai pouvoir rentre en contacte avec d'autres parents ayant des enfants porteur de la même mutation pour échanger , partager nos quotidiens
Dans l'attente de vous lire.......
Lyilou
 
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Re: Gène KIAA2022

Messagepar Azerti » Jeu 28 Fév 2019 19:57

Bonjour,
Je suis également maman d'un enfant ayant le kiaa2022.
Il y a un groupe sur facebook si vous souhaitez le rejoindre.
Nous sommes pour l'instant les seuls sur le groupe en France. Nous serions ravis d'échanger.
A bientôt
Azerti
 
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Re: Gène KIAA2022

Messagepar Tof1308 » Mar 6 Aoû 2019 11:11

Bonjour, j'habite Mouscron en Belgique.
Je suis papa d'un garçon Esteban, âgé de 20 ans aujourd'hui, atteint lui aussi de ce syndrome.
J'aimerai plus d'info sur le groupe Facebook
Tof1308
 
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Re: Gène KIAA2022

Messagepar Lyilou » Dim 11 Aoû 2019 21:37

Bonsoir je connais pas encore vraiment le groupe sur Facebook comme vous je le découvre donc je ne pourrai pas vous renseignez
Je vais est envoyez une invitation sur Facebook et vous ai envoyé un message pour échanger avec vous vue que votre fils à la même mutation que ma fille
Je suis de Roubaix vraiment pas poing de chez vous
Je serai ravi qu’on discute de nos situations respective
Bonne soirée à vous
Lyilou
 
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