Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)
Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)
Ma fille de 13 ans vient d'etre diagnostiquée avec la mutation du gène STAG2 , mais selon sa mutation précise , ce n'est connu que depuis 2019 , ils seraient que 4 cas environ dans l'Europe ou le Monde...
Elle présente une Microcéphalie , des Troubles Neurodéveloppementaux , faciès particulier , retard de croissance , une forte hypermétropie visuelle.
Voici la nomenclature exacte HGVS ( Hg19 ) : ChrX ( GRCh37 ) : g.123184983A>G
NM_001042749.2 : c.1030A>G
p. ( Arg344Gly )
statut allélique : Hétérozygote
transmission de Novo . Classe 4 , dans l'exon 12.
C'est un variant de faux-sens
En espérant , pouvoir échanger.
Maud
Re: Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)
Ma fille présente également une microduplication du gène Stag2 (en xq25)
Elle va avoir 30 ans et, suite à des retards des apprentissages et surtout du langage, a été diagnostiquée dysphasique.
Sa maladie génétique n'a été diagnostiquée qu'en 2017. Lorsque nous avons demandé plus d'informations, la généticienne nous a expliquée que cette anomalie est extrêmement rare, elle nous a cité 3 cas diagnostiqués dans le monde en 2017.
Je suis disponible si vous voulez que nous échangions.
Bien cordialement
Re: Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)
La particularité de ma fille au niveau de la nomenclature du gène stag2 , ne correspond pas à la délétion xq25 , par contre j'avais trouvé une page facebook justement sur cette délétion et du coup avec votre fille vous etes beaucoup .
Au plaisir d'échanger
-
- Messages : 2357
- Inscription : 12 sept. 2012 09:43
- Contact :
Re: Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)
Bonjour Nyima44Nyima44 a écrit : ↑24 mai 2023 15:37 Bonjour,
Ma fille présente également une microduplication du gène Stag2 (en xq25)
Elle va avoir 30 ans et, suite à des retards des apprentissages et surtout du langage, a été diagnostiquée dysphasique.
Sa maladie génétique n'a été diagnostiquée qu'en 2017. Lorsque nous avons demandé plus d'informations, la généticienne nous a expliquée que cette anomalie est extrêmement rare, elle nous a cité 3 cas diagnostiqués dans le monde en 2017.
Je suis disponible si vous voulez que nous échangions.
Bien cordialement
Effectivement, Maud rapporte une mutation du gène STAG2 (le nucléotide A a été remplacé par le nucléotide G) alors que vous nous indiquez une micro duplication (une portion de chromosome s'est ajoutée). Cette duplication est intervenue au niveau du gène STAG2, situé sur le bras long du chromosome X. L'association Valentin APAC fait mention de 3 autres familles concernées par la duplication Xq25 sur leur site internet. N'hésitez pas à les contacter si vous souhaitez être mise en contact avec ces familles.
https://www.valentin-apac.org/Coordonnees.php
Re: Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)
Re: Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)
J ai créé un groupe Facebook privé 2015.
Nous pouvons discuter et nous soutenir.
Si vous voulez nous rejoindre n'hésitez pas
Voici le lien https://www.facebook.com/share/A4xHZYbJotPUUbrg/