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Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)

Les anomalies dans le gène STAG2 (gène située sur le bras long du chromosome X) peuvent être associées à un syndrome de Mullegama-Klein-Martinez (MKMS). Ce syndrome se caractérise principalement par un trouble du neurodéveloppement associé à certaines anomalies craniofaciales comme une microcéphalie.
Maud
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Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)

Message par Maud »

Bonjour,

Ma fille de 13 ans vient d'etre diagnostiquée avec la mutation du gène STAG2 , mais selon sa mutation précise , ce n'est connu que depuis 2019 , ils seraient que 4 cas environ dans l'Europe ou le Monde...

Elle présente une Microcéphalie , des Troubles Neurodéveloppementaux , faciès particulier , retard de croissance , une forte hypermétropie visuelle.

Voici la nomenclature exacte HGVS ( Hg19 ) : ChrX ( GRCh37 ) : g.123184983A>G
NM_001042749.2 : c.1030A>G
p. ( Arg344Gly )
statut allélique : Hétérozygote
transmission de Novo . Classe 4 , dans l'exon 12.
C'est un variant de faux-sens

En espérant , pouvoir échanger.

Maud


Nyima44
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Re: Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)

Message par Nyima44 »

Bonjour,
Ma fille présente également une microduplication du gène Stag2 (en xq25)
Elle va avoir 30 ans et, suite à des retards des apprentissages et surtout du langage, a été diagnostiquée dysphasique.
Sa maladie génétique n'a été diagnostiquée qu'en 2017. Lorsque nous avons demandé plus d'informations, la généticienne nous a expliquée que cette anomalie est extrêmement rare, elle nous a cité 3 cas diagnostiqués dans le monde en 2017.
Je suis disponible si vous voulez que nous échangions.
Bien cordialement
Maud
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Re: Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)

Message par Maud »

Bonjour,
La particularité de ma fille au niveau de la nomenclature du gène stag2 , ne correspond pas à la délétion xq25 , par contre j'avais trouvé une page facebook justement sur cette délétion et du coup avec votre fille vous etes beaucoup .
Au plaisir d'échanger
Modérateur
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Re: Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)

Message par Modérateur »

Nyima44 a écrit : 24 mai 2023 15:37 Bonjour,
Ma fille présente également une microduplication du gène Stag2 (en xq25)
Elle va avoir 30 ans et, suite à des retards des apprentissages et surtout du langage, a été diagnostiquée dysphasique.
Sa maladie génétique n'a été diagnostiquée qu'en 2017. Lorsque nous avons demandé plus d'informations, la généticienne nous a expliquée que cette anomalie est extrêmement rare, elle nous a cité 3 cas diagnostiqués dans le monde en 2017.
Je suis disponible si vous voulez que nous échangions.
Bien cordialement
Bonjour Nyima44
Effectivement, Maud rapporte une mutation du gène STAG2 (le nucléotide A a été remplacé par le nucléotide G) alors que vous nous indiquez une micro duplication (une portion de chromosome s'est ajoutée). Cette duplication est intervenue au niveau du gène STAG2, situé sur le bras long du chromosome X. L'association Valentin APAC fait mention de 3 autres familles concernées par la duplication Xq25 sur leur site internet. N'hésitez pas à les contacter si vous souhaitez être mise en contact avec ces familles.
https://www.valentin-apac.org/Coordonnees.php
Nyima44
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Re: Gène STAG2 ( Trouver d'autres enfants ou adulte)

Message par Nyima44 »

Merci pour ces précisions, je vais aller voir. Cordialement
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