notre histoire

[Les Douds]

Bonjour à tous,
Après quelques recherches sur le syndrome sifrim hitz Weiss, je suis tombé sur ce forum ainsi que vos messages qui me réconforte que nous ne sommes seul dans ce cas.
Voici nôtre histoire en version courte...
Tout a commencé lors de mon échographie du deuxième trimestre, on détecte une malformation cardiaque civ, une artère ombilical unique ainsi qu'un excès de liquide amniotique...
Et voilà que commence les rendez vous médicaux, une amniocentèse, qui ne détecte rien d'anormal tous les examens que les médecins ont pu pratiquer pour une femme enceinte n'ont rien donné pas d'explications, j'ai vécu une grossesse plutôt bien malgré l'inquiétude avec tout ses examens parfois a plus de trois heures de la maison, des staffs entre médecin pour comprendre et examiné cette grossesse différente. À 7mois et demi ont nous as proposé une img , qu'il n'avait rien trouvé hormis une pathologie cardiaque, la question ne sait pas pausé entre mon compagnon et moi NOUS gardons BÉBÉ malgré tout .
Un accouchement programmer par césarienne, et là coup de bambou, anesthésie générale et utilisation de ventouse pour enlever bébé, un réveil des plus difficile pour moi ( en sachant que c'est mon deuxième enfant et déjà vécu une première césarienne qui c'était passée impeccable et moins douloureuse)
Le premier mois sa ça, on enchaîne les rendez vous chaque semaine pour écho cœur avant une intervention pour réparer son p'tit cœur vers ses 6mois et là deuxième coup de bambou malgré un médecin référent à l'hôpital mon fils n'était pas très bien par moment, une Maman et un Papa le ressente malgré nos alertes qui ont été nombreux en service d'urgence pédiatrique, puis un appel au Urgences de garde vers 5h du matin une nuit de plus très compliqué vers ses deux mois , mais personne ne prend au sérieux le problème de notre fils, nous étions désespérés , alors nous avons appeler un médecin à trois de route qui nous suivait pendant ma grossesse, très étonné, il a bien voulu nous recevoir le lendemain, hé là troisième coup de bambou...
il nous transfére à l'hôpital on détecte une hydrocéphalie ...
Nous avons fait le test de la génétique qui après plus d'un an nous ont révélé ce fameux Syndrome Sifrim hitz Weiss.
Aujourd'hui Léo vas faire 4 ans un enfant d'une joie de vivre, toujours ce sourire d'un Ange, donne beaucoup d'Amour.
Bien-sûr il as du retard tant sur le plan moteur que sur son physique, il reste encore petit poupon, un strabisme, une sphère ORL bien fragile, une perte d'audition, avec confirmation d'un spécialiste prochainement car je vois bien qu'il crie et n'entends pas très bien , lui même me le faire comprendre car la parole commence progressivement à venir ,nous sommes tellement heureux de sa progression. Je souhaiterais échanger avec vous car on ne connais pas vraiment ce syndrome, en gros on nous as seulement dit qu'il y avait quelques cas dans le monde.
Merci d'avoir pris le temps de lire au plaisir d'avoir des nouvelles de certaines personnes dont j'ai pu lire quelques messages sur ce forum.
La famille des Douds
Papa Doudou
Maman Doudoune
Et les deux minis Douds

[Mam’s]

Bonjour ,

Je vous remercie à tous pour vos témoignages sur ce forum.

Je suis également la maman d’un petit Léo qui vient de faire 4 ans . Il a été diagnostiqué au mois de juin dernier ça fait un peu plus d’un an quon a enfin un nom sur ce syndrome : sifrim hitz weiss .
Malheureusement trop peu connu de beaucoup de médecins …
Léo présente un léger retard moteur nous n’avons pas encore fait les tests intellectuels la neuro pédiatre nous conseille d’attendre 6-7 ans .

Il a fait une très bonne année scolaire . Il est pris en charge par une Psychomot une fois par semaine et 2 séance d’orthophonie également .
Il a beaucoup progressé en langage et au niveau moteur c’est spectaculaire .

C’est également un enfant hypersensible , au niveau émotionnel et du touché .( compliqué chez orl dentiste médecin …) Une sphère ORL bien embêtante il a du se faire opéré pour y poser des aérateur .

On est régulièrement chez lorl on passe des test auditifs . Nous avons réalisé les test cardiaque , reins et osseux pour l’instant tout va bien . Mais il sera suivi tous les 6 mois par l’endocrino pour l’accompagner éventuellement dans sa croissance .
Il a également beaucoup d’appétit il mange de tout on est obligé de réguler les quantités .

Il est très gentil profondément aimant protecteur très doux avec tout le monde c’est un bonheur . Quoique plus il grandit on découvre un petit caractère bien trempé et un petit garçon qui aime faire des petite farce et faire rigoler son monde .

Je serai très heureuse de pouvoir rencontrer des familles pour avoir la chance d’échanger avec des personnes qui nous comprenne …

Avec tout mon soutien .

Mam’s

[Mam’s]

Bonjour

Est ce que votre fils est scolarisé en milieu ordinaire ?
A t’il besoin d’une AVS ? A t’il redoublé ?
Nous avons monté un dossier dans le cas où il en aurait besoin .

Merci par avance pour votre retour

Mam’s