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La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique se manifeste par un retard de croissance important et un raccourcissement des segments proximaux des membres (plus marqué au niveau de l’humérus que du fémur) associés à des calcifications ponctuées dans le cartilage et des anomalies sur l’extrémité des os longs. Il existe également une déficience intellectuelle sévère et souvent des crises d’épilepsie. La maladie est causée par un manque de plasmalogènes (classe particulière de phospholipide) qui peut être en rapport avec plusieurs anomalies génétiques selon le type de chondrodysplasie ponctuée (type 1, type 2 ou type 3).
Fabienne2
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Message par Fabienne2 »

Bonjour,
Mon fils, âgé de 26 ans, est atteint d'une chondrodysplasie ponctuée rhizomélique. Cette maladie est caractérisée par une mutation du gène PEX7.
Le diagnostic a été posé en 2016 grâce à un séquençage de l'exome (il avait alors 20 ans).
Les symptômes de sa maladie sont :
- cataracte congénitale
- atteintes osseuses au niveau du bassin (atteintes métaphysaires et épiphysaire des fémurs)
- déficience intellectuelle
- épilepsie pharmacorésistante
Je suis à la recherche de témoignages pour échanger sur cette maladie.
Merci


Laura1
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Re: Recherche de témoignages

Message par Laura1 »

Bonjour

Je me permets de répondre à votre post. Nous venons d'apprendre que notre fille de 9 mois est atteinte de cette maladie, le type 1 en particulier.
Voici ses symptômes pour l'instant :
Cataracte bilatérale congénitale
Microcephalie
Hypotonie axiale et hypertonie des membres
Difficultés d'alimentation (mange moins en quantité qu'un enfant de son âge)
Elle est touché dans son développement en globalité (moteur, langage, interactions...)

Des analyses (sang, radio des os) sont encore en cours

Si vous le souhaitez j'aimerais échanger avec vous sur cette maladie.
Merci d'avance
Fabienne2
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Re: Recherche de témoignages

Message par Fabienne2 »

Bonjour @Laura1,
Je suis bien entendu disponible pour échanger avec vous. Mon fils est également atteint du type 1 de la maladie.
Je vous propose d'échanger plus en détail en mp.
Loulou2
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Re: Recherche de témoignages

Message par Loulou2 »

Bonjour mesdames,

Actuellement enceinte de 6mois et après plusieurs examens médicaux on a diagnostiqué pour ma fille une chondrodysplasie ponctuée. De ce fait, je cherche à m’informer sur cette maladie. Pourrions-nous en échanger ? Comment se manifeste la maladie ?

Cdt.
Laura1
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Re: Recherche de témoignages

Message par Laura1 »

Bonjour

Oui bien sur nous pouvons tout à fait échanger par MP ou sur la discussion si vous préférez

Cordialement

Laura
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