recherche patient du KFS

[Gabiemilie]

Bonjour,
Je suis maman d'une petite fille d'un mois ,nous sommes à la Timone à Marseille a la base pour aller voir une généticienne parce qu'elle est née avec un cou plus court que la moyenne et une fente palatine..on nous as parler que c'etait des symptomes de la maladie de KLIPPEN FEIL.
Nous y sommes encore à l'hôpital parce qu'en lui faisant passer une échographie du coeur , on s'est rendu compte qu'il avait des malformation. Ma fille s'est fait opéré il y a une semaine maintenant,on est en RÉA.
Je voulais me renseigner sur sa maladie, parler avec des personnes atteinte de cette maladie et où leur entourage..merci à ceux qui vont me répondre

[Modérateur]

Bienvenue sur notre forum, nous sommes aussi à votre écoute au téléphone : 01 56 53 81 36 L'Association Française du Syndrome de Klippel-Feil peut aussi vous apporter son soutien http://www.afskf.fr/,

[Mimipanda3413]

Bonjour, je me presente je m'appelle Myriam, 34 ans et j'ai le syndrome de klippel fiel. On m'a diagnostiquée dès ma naissance. J'ai été suivi (radiologie toute les 5 ans).
J'ai accepté à vivre avec mon handicap, cependant j'ai des douleurs au niveau de la nuque mais sinon je vis normalement.
J'aimerai discuter avec des personnes atteinte du même syndrome pour me dire que je ne suis pas la seule car je l'ai souvent cru étant la seule comme cela dans mon entourage et famille.

[Miich]

Bonsoir à tous, ma nièce de 3 ans à le syndrome de klippel feil, et j'aimerai beaucoup pouvoir discuter avec quelqu'un a ce sujet la qui puisse m'aider à tout comprendre.. si quelqu'un souhaite me contacter mon mail est le suivant: ####
S'il existe des groupes Facebook francophones à ce sujet la, ne pas hésiter à me les envoyer
Je vous remercie d'avance


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[jesuirtr]

on est en fin 2019 et je répond à cette discussion de 2015, j’ai 18 ans et j’ai le syndrome du KFS avec les mêmes syndromes que vous, j’aimerais bien aussi connaître des gens du même syndrome qui ont les mêmes symptômes donc si vous voyez ceci, voila

[Sophie 14]

Bonjour à tous,

A 41 ans, je viens tout juste d'apprendre ce qu'est le KFS... ! Jusque là, on ne me parlait que de fusion complète de mes vertèbres (bloc cervical) C6-C7, et d'autres anomalies qui semblaient plus ou moins liées, mais dont je sais maintenant qu'elles font partie du syndrome :
- des fentes syringomyéliques dont une en C5-C7
- une côte cervicale
- une inversion de la courbure physiologique des vertèbres cervicales

Par contre, ces anomalies ne se voient pas, mon cou semble de longueur normale. J'ai juste une limitation dans les mouvements de rotation et de flexion/extension.
Le neurologue du centre anti-douleur qui me suit depuis 2 ans (à l'origine pour la syringomyélie), trouvant mon cas bien compliqué, m'a orienté vers un "grand" neurochirurgien, qui, de suite, a su lier la quasi intégralité de mes symptômes cliniques au KFS...

Parmis eux, le déficit de certains muscles de mon auriculaire gauche (insignifiant ? pas quand on est guitariste...), la névralgie cervico-brachiale C8 droite permanente, ...
Je ne sais pas du tout, par contre, si les compressions de la moelle que j'ai au niveau des lombaires relèvent de ce syndrôme ou si c'est mon autre "amie", la syringomyélie, qui s'amuse avec moi...

Amitiés à tous,
Et que ça ne nous empêche pas de vivre, de bouger, de rire... Nous ne sommes pas mourants, ni moribonds, alors, même si ça fait mal... avançons !

Sale Gosse
PS : Je suis la seule dans ma famille à avoir cela ; (même si l'une de mes soeurs a également une côte cervicale, elle n'a pas d'autre anomalie associée), et mon fils a un rachis impeccable. Ouf.

[Sophie 14]

Bonjour
Mon fils de 22 ans à le syndrome de klippel feil.
Il présente une malformation congénitale cervicale avec une hemi vertèbres C3 gauche C6 droite et une fusion vertébrale C7 T1 T2 responsable d'un torticolis.
Il à un déséquilibre du rachis de 1cm vers la gauche. Il a une gibbosité lombaire gauche de 5mm et thoracique droite de quelques MM.
À l'examen clinique on retrouve une rotation droite de 30 degrés et gauche 60 degrés.
Il souffre d'un problème fascial son œil droit tombe et il a un entonnoir sur son thorax..
Au niveau de l'hemi vertèbre C3 gauche il ne préconise pas de réaliser une intervention chirurgicale devant un risque majeur de tetraplegie.
Mon fils le vit pas très bien à eu beaucoup de moquerie à cause de ce syndrome.
À ce jour je ne savais pas que d'autre personne était touché par ce syndrome.
J'espère que pour vous tout va bien.
Pouvoir en parlé avec des personnes touché on se sent écouté car côté des médecins ce n'est pas le cas ils ne connaissent pas du tout ce syndrome.
Cordialement

[Sophie 14]

Bonsoir
Je viens tout de juste de trouver ce forum.
Mon fils de 22 ans à le syndrome de klippel feil.
Oui j'aimerai beaucoup en discuter car je ne connaît personne ayant ce syndrome.
Je vous laisse mon mail car je n'ai pas facebook
***@***.***
J'espère qu on pourra discuter de ce syndrome.
Cordialement

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