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diagnostic syndrome Baraitser winter

Ce syndrome malformatif peut être causé par une anomalie du gène ACTG1 ou du gène ACTB. Il est caractérisé par une dysmorphie faciale, un colobome oculaire, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère.
nininénettebbchou
Messages : 2
Inscription : 22 janv. 2019 23:03
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diagnostic syndrome Baraitser winter

Message par nininénettebbchou »

bonjour,
nous sommes de France, ma fille Eléonor qui aura 5 ans en début d année prochaine vient d être diagnostiquer avec le syndrome baraitser winter avec le gène actb grace à un séquençage de l exome en trio ( recherches sur l adn des 2 parents et de l enfant ), de ce que j ai pu voir, c est une maladie très rare avec un peu moins de 100 patients atteint dans le monde, y a t il en France, Europe, pays francophone et même dans le monde des patients atteint de ce syndrome ?! de ce que j ai pu voir, il y aurait une famille américaine qui a un site et une page Facebook mais en France, les cas semblent très rare !
bonne journée à tous


SihamS
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Re: diagnostic syndrome Baraitser winter

Message par SihamS »

Bonjour, je viens d’apprendre hier que mon fils de 4 ans a le syndrome de baraitser winter lui aussi. J’habite dans le nord de la France et vous vous situez où?

Bonne journée à vous .
nininénettebbchou
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Re: diagnostic syndrome Baraitser winter

Message par nininénettebbchou »

bonjour,
nous sommes du sud Ouest, si ce n est pas déjà fait, je vous invite aller sur Facebook, il y a un groupe : Baraitser winter syndrome support group ; il y a des familles du monde entier dont quelques familles française.
bonne journée.
Maman1212
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Besoin de témoignages syndrome baraitser winter

Message par Maman1212 »

Bonjour je cherche a discuter avec des parents d’enfants atteints du syndrome de baraitser winter
Quelle sont les symptômes chez vos enfants
Comment vont t’ils ?
Pouvons-nous discuter je me sens tellement perdu :(
Je vous remercie
Modérateur
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Re: diagnostic syndrome Baraitser winter

Message par Modérateur »

Bonjour Maman1212, merci de votre confiance et de votre participation, Quel age a votre enfant ? Maintenant que vous avez publier ce premier message, vous pouvez aussi contacter les autres membres du forum via la messagerie privée.
Anna29
Messages : 1
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Re: diagnostic syndrome Baraitser winter

Message par Anna29 »

Bonjour à tous,

Je rejoins le groupe des parents dont l'enfant est atteint du syndrome, Lucien a 5 ans et nous l'avons appris il y a 2 jours.

J'aimerais échanger avec vous sur les différents symptômes que présentent vos enfants, bien évidemment beaucoup de questionnements concernant son avenir...

Bonne journée,

Anna
Modérateur
Messages : 2188
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Re: diagnostic syndrome Baraitser winter

Message par Modérateur »

Bonjour Anna89, merci de votre confiance et de votre participation. Maintenant que vous avez publier ce premier message, vous pouvez aussi contacter les autres membres du forum via la messagerie privée.
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