Anomalie dans CHD8 associée à une polymicrogyrie

[Oriane2]

Bonjour,

Nous sommes les parents de deux enfants de 6 et 4 ans.

Eloan, 4 ans présente depuis son plus jeune âge des troubles du développement. Il a su s'asseoir à 12 mois, marcher à 21 mois, commencer à parler autour de 3 ans...

À l'âge de 18 mois, voyant que son périmètre crânien continuait d'augmenter de façon anormale, sa neuropédiatre l'a envoyé passer un IRM. On lui a alors diagnostiqué une malformation cérébrale appelée polymicrogyrie.

À partir de là, il a pu être pris en charge par différents professionnels de santé : kiné, orthophoniste, psychomotricien, CAMSP, et nous avons pu monter un dossier MDPH.

Aujourd'hui, presque 3 ans plus tard, nous avons eu les résultats du séquençage génomique qui avait été initié il y a quelques mois. Une anomalie dans le gène CHD 8, sur le chromosome 14, a été trouvé dans son génome. Elle ne se retrouve pas dans les nôtres, il s'agit donc d'une mutation de novo.

Après quelques recherches, tout concorde avec le tableau clinique qui peut être mis en évidence par les patients diagnostiqués d'une mutation dans CHD 8 : l'avance staturo-pondérale, la macrocéphalie, les problèmes digestifs, les troubles du sommeil, les troubles autistiques (même s'ils n'ont jamais été diagnostiqués comme tels jusqu'à présent)...

La seule chose que cette mutation n'explique pas chez Eloan est sa polymicrogyrie, même si nous avons pu voir que certains patients présentent également des malformations cérébrales sans lien établi pour le moment.

Ce gène n'a été découvert qu'en 2012, ce qui n'est pas grand-chose à l'échelle de la recherche médicale... Il est alors difficile pour nous de nous projeter sur l'avenir, de savoir comment cette mutation va évoluer et si elle continuera d'affecter le développement de notre fils, mais c'est également une chance qu'elle soit connue à ce jour et que nous puissions évoluer au même rythme que les découvertes liées à cette anomalie.

Nous avons souhaité ouvrir un forum sur cette anomalie pour pouvoir échanger avec d'autres parents dans cette situation, mais également aider à notre échelle en ayant la possibilité de fournir des informations supplémentaires sur cette anomalie récemment découverte.

Nous restons à la disposition de toute personne souhaitant échanger à ce sujet.

Oriane et Mathieu

[Clairem]

Bonjour ,

je me permets de vous contacter car on vient de diagnostiquer une polymicrogyrie à ma fille de 7 ans lors d'un IRM ; très certainement causée par une ischémie pendant ma grossesse .
Pas d'épilepsie , ni déficit intellectuel mais elle rencontre un certain retard psychomoteur . Elle a fait de gros progrès grâce au suivi avec la psychomotricienne et ergothérapeute depuis 1 an et demi . Elle est scolarisée normalement mais avec l'aide d'une AVS .

Comme tout parent , nous sommes inquiets sur son évolution . Comment évolue votre petit garçon avec le temps , il a pu acquérir une certaine autonomie ?

Merci par avance de votre aide ,

Cordialement ,
Claire

[JordanWesleyAnais]

Bonjour,

J’aimerais savoir si votre enfant est né prématurément et lors de l’accouchement avais eu recours au spatule ou autre, mon fils a été diagnostiqué il y’a un mois maintenant il né prématurément est a été sortie avec les spatules, qui pour moi on causé cette malformation

[Modérateur]

Bonjour JordanWesleyAnais, nous comprenons votre inquiétude après cet accouchement sans doute difficile, avez vous pu parler de vos craintes avec le médecin ?
La polymicrogyrie est une anomalie de l'organisation des neurones du cortex (la couche qui recouvre le cerveau) : le cortex cérébral est plus épais avec de multiples circonvolutions. Cette anomalie est présente avant la naissance.
La cause est le plus souvent génétique, des recherches ont elles été faite pour votre fils ?
Des causes non génétiques sont possibles : certaines infections ou l'exposition à des toxiques pendant la grossesse peuvent perturber le développement normal du cerveau.