Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)

[Modérateur]

Bonjour Eloïse, bienvenue sur le forum.
Nous allons prévenir les autres familles de votre arrivée sur le forum, en espérant que des échanges seront possibles ! Depuis son ouverture en 2024, le forum compte 6 familles

[Loussaut]

Bonjour Éloïse, bienvenue sur le forum.
Mon fils a une micro suppression de ce gene. Il a û retard du développement avec troubles du comportement et langage mais cela reste léger.
Le plus difficile reste la gestion des émotions, avec des cries et de la violence à la moindre frustration. Il est d'ailleurs en rupture scolaire.
Mais sinon c'est un enfant joyeux et affectueux

[Loussaut]

Bonjour Alexevan,
Comme votre fils, le miens à un bras manquant dans la délétion. Il a acquis la parole, il est suivi par une orthophoniste et son vocabulaire devient riche, son évolution m'épate.
Par contre, le traitement par ritaline prescrit par le psychiatre a été un vrai échec. Cela n'a fait que accentué les symptômes. Un professeur d'Amiens m'explique alors que mon fils a des traits TDAH mais n'est pas TDAH.
Pour son agressivité, il prend du risperdal depuis 2 ans déjà et aucun autre médicament est pour l'instant préconisé.
L'accompagnement psychologique et éducateur se poursuit mais plus il grandit et plus la maladie prend le dessus je trouve. Depuis qu'il a eu ses 10 ans en juillet, ses problèmes d'opposition et provocation s'aggrave. C'est très tendu à la maison de plus qu'il ne va plus à l'école. J'attends une solution de l'inspection académique.
La MDA a envoyé une nouvelle affectation pour un IME, mais il y a une liste d'attente de 5 ans.
Il avait sa place en classe Ulis puisque qu'il avance dans les apprentissages à son rythme mais la collectivité reste très difficile.
Quelqu'un d'autre vit la même chose que moi ?
Comment vous faites ?

[Modérateur]

Bonjour Loussaut, un grand merci pour votre retour si rapide sur le forum

Vous mentionnez des troubles du comportement en lien avec l'anomalie génétique de votre fils. Des orientations spécifiques existent pour ces questions très précises. Nous supposons que vous avez déjà pu être orientée vers l'un de ces centres (coordonnées ci-dessous). Si ce n'est pas le cas, n'hésitez pas à en parler à l'équipe médicale qui suit votre enfant, un avis peut par exemple être demandé par son psychiatre au centre de référence coordonnateur.

*Dans l'Oise
Centre de Compétences Maladies Rares à expression psychiatrique
Dr Marie-Cécile BRALET (psychiatre pour adultes mais une orientation pédiatrique est peut-être possible)
P.R.E.R.P.S.
C.H.I. Clermont d’Oise
2 RUE DES FINETS
60607 Clermont de l’Oise
tél : 03 44 77 50 98

*Centres de référence coordonnateurs en France (pour un avis sur dossier par exemple)

PARIS - Centre de Référence Coordonnateur Maladies Rares à expression psychiatrique
Pr David COHEN
HÔPITAL PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Service de pédopsychiatrie
47-83 Boulevard de l’Hôpital
75013 PARIS
tél : 01 42 16 23 89 ou 01 42 16 23 32
olivier.kaouk[at]aphp.fr
https://pitiesalpetriere.aphp.fr/psychi ... dolescent/
https://ideal.aphp.fr/consultations-spe ... hiatrique/

LYON - Centre de référence coordonnateur Troubles du Comportement (GénoPsy)
Centre de Référence Maladies Rares pluridisciplinaire et participatif GénoPsy
Pôle Hospitalo-Universitaire Autisme Neurodéveloppement et Inclusion GénoPsy
Centre Hospitalier Le Vinatier 95 Boulevard Pinel BP 30039 69678 Bron Cedex
Téléphone 04 37 91 51 63
Email: secretariat_genopsy[at]ch-le-vinatier.fr
Médecin coordinateur: Dr Caroline Demily
https://www.ch-le-vinatier.fr/offre-de- ... -2098.html