Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)

[Modérateur]

Bonjour Eloïse, bienvenue sur le forum.
Nous allons prévenir les autres familles de votre arrivée sur le forum, en espérant que des échanges seront possibles ! Depuis son ouverture en 2024, le forum compte 6 familles

[Loussaut]

Bonjour Éloïse, bienvenue sur le forum.
Mon fils a une micro suppression de ce gene. Il a û retard du développement avec troubles du comportement et langage mais cela reste léger.
Le plus difficile reste la gestion des émotions, avec des cries et de la violence à la moindre frustration. Il est d'ailleurs en rupture scolaire.
Mais sinon c'est un enfant joyeux et affectueux

[Loussaut]

Bonjour Alexevan,
Comme votre fils, le miens à un bras manquant dans la délétion. Il a acquis la parole, il est suivi par une orthophoniste et son vocabulaire devient riche, son évolution m'épate.
Par contre, le traitement par ritaline prescrit par le psychiatre a été un vrai échec. Cela n'a fait que accentué les symptômes. Un professeur d'Amiens m'explique alors que mon fils a des traits TDAH mais n'est pas TDAH.
Pour son agressivité, il prend du risperdal depuis 2 ans déjà et aucun autre médicament est pour l'instant préconisé.
L'accompagnement psychologique et éducateur se poursuit mais plus il grandit et plus la maladie prend le dessus je trouve. Depuis qu'il a eu ses 10 ans en juillet, ses problèmes d'opposition et provocation s'aggrave. C'est très tendu à la maison de plus qu'il ne va plus à l'école. J'attends une solution de l'inspection académique.
La MDA a envoyé une nouvelle affectation pour un IME, mais il y a une liste d'attente de 5 ans.
Il avait sa place en classe Ulis puisque qu'il avance dans les apprentissages à son rythme mais la collectivité reste très difficile.
Quelqu'un d'autre vit la même chose que moi ?
Comment vous faites ?

[Modérateur]

Bonjour Loussaut, un grand merci pour votre retour si rapide sur le forum

Vous mentionnez des troubles du comportement en lien avec l'anomalie génétique de votre fils. Des orientations spécifiques existent pour ces questions très précises. Nous supposons que vous avez déjà pu être orientée vers l'un de ces centres (coordonnées ci-dessous). Si ce n'est pas le cas, n'hésitez pas à en parler à l'équipe médicale qui suit votre enfant, un avis peut par exemple être demandé par son psychiatre au centre de référence coordonnateur.

*Dans l'Oise
Centre de Compétences Maladies Rares à expression psychiatrique
Dr Marie-Cécile BRALET (psychiatre pour adultes mais une orientation pédiatrique est peut-être possible)
P.R.E.R.P.S.
C.H.I. Clermont d’Oise
2 RUE DES FINETS
60607 Clermont de l’Oise
tél : 03 44 77 50 98

*Centres de référence coordonnateurs en France (pour un avis sur dossier par exemple)

PARIS - Centre de Référence Coordonnateur Maladies Rares à expression psychiatrique
Pr David COHEN
HÔPITAL PITIÉ-SALPÊTRIÈRE
Service de pédopsychiatrie
47-83 Boulevard de l’Hôpital
75013 PARIS
tél : 01 42 16 23 89 ou 01 42 16 23 32
olivier.kaouk[at]aphp.fr
https://pitiesalpetriere.aphp.fr/psychi ... dolescent/
https://ideal.aphp.fr/consultations-spe ... hiatrique/

LYON - Centre de référence coordonnateur Troubles du Comportement (GénoPsy)
Centre de Référence Maladies Rares pluridisciplinaire et participatif GénoPsy
Pôle Hospitalo-Universitaire Autisme Neurodéveloppement et Inclusion GénoPsy
Centre Hospitalier Le Vinatier 95 Boulevard Pinel BP 30039 69678 Bron Cedex
Téléphone 04 37 91 51 63
Email: secretariat_genopsy[at]ch-le-vinatier.fr
Médecin coordinateur: Dr Caroline Demily
https://www.ch-le-vinatier.fr/offre-de- ... -2098.html

[ÉlodieCH]

Bonjour à tous,

Je viens de récupérer mon identifiant et découvre avec plaisir vos messages suite à l'ouverture de ce forum (que j'ai fait en 2024... ça fait un sacré retard, j'en suis désolée).

Mon fils Théo a maintenant 6 ans. A la lecture de vos différents messages, voici quelques infos apprises ces dernières années pour mon fils qui peut être (je l'espère) pourront vous être utiles :

- il a des troubles de l'attention mais la neuropédiatre nous a déconseillé l'utilisation d'un traitement type ritaline. Elle explique que son TDAH n'est pas un symptôme isolé, mais un symptôme parmi les autres (gestion des émotions, troubles de la parole, dyspraxie, ...) et qu'il faut tenir compte de l'ensemble. Elle explique que les traitement type ritaline traitent bien le TDAH mais font augmenter les troubles émotionnels. Ce qui dans le cas de Théo lui serait vraiment délétère car le TDAH est moins handicapant que sa difficulté à gérer ses émotions

- il a passé un bilan neuropsychologue récemment. On avait essayé le bilan neuropsy "classique" l'année dernière mais il n'avait pas été pertinent car Théo a des troubles du neurodéveloppement atypiques à cause de la duplication du gène MBD5. Les batteries de test "classique" le montraient plus déficitaire (au niveau intellectuel) qu'il ne l'est réellement. On a donc cherché un centre de référence maladies rares, qui a fait passé 2 batteries de tests spécifiques pour enfants non verbaux mais avec des capacités intellectuelles (Son-R et Leiter 3). Il s'avère que Théo a une déficience intellectuelle légère, et que donc pour son parcours il est important de le mettre dans un endroit où il sera nourrit et stimulé (soit maintien en milieu ordinaire avec AESH ou ULIS, soit IME mais avec classe externalisée ou UEE). Je partage cette expérience pour ceux dont l'enfant est non verbal. On peut rapidement penser qu'il y a une déficience intellectuelle importante, alors que pas forcément. Théo a un niveau de compréhension quasi normal mais son cerveau est "empêché" pour parler. Il utilise la CAA pour communiquer (signes + tablette de communication avec TD Snap) , heureusement sinon il y aurait probablement de plus gros troubles du comportement (c'est insupportable de ne pas pouvoir exprimer ce qu'on a à dire)

- nous avons également découvert que sa dyspraxie et son retard de développement psychomoteur (motricité fine) étaient en grande partie lié à des Troubles NeuroVisuels. C'est à dire que ses yeux fonctionnent bien, mais le cerveau ne parvient pas à traiter correctement l'information. Et c'est très handicapant pour les activités de motricité fine, la gestion de son corps dans l'espace, mais aussi pour les interactions sociales. La bonne nouvelle c'est que ça se rééduque. Et en 1 an il a fait de sacrés progrès, ce qui a entrainé une nette amélioration de sa motricité (fine et globale) . Pour les relations sociales, on y travaille encore car il est très affectueux et souvent trop "collé" ce qui peut déranger parfois.

Une dernière chose : j'avais créé ce forum au départ dans l'espoir que la recherche avance sur MBD5 et que mon fils puisse en bénéficier. Je ne sais pas si certains sont dans la même démarche que moi. Si c'est le cas et que vous avez une piste, n'hésitez pas à me contacter.

Elodie

[ÉlodieCH]

Bonsoir,

Je suis nouvelle sur ce site je viens vers vous car nous venons d'apprendre aujourd'hui que notre fils ne en 2021 avait le gène MBD5. Trouble du développement ainsi que de la parole.
J'aimerais bien échanger d'avantage avec vous sur ce sujet si vous êtes d'accord.

Bonjour Eloïse,
Bienvenue sur ce groupe. Je suis ravie de voir que mon fils n'est pas le seul à avoir une anomalie avec MBD5, et vos retours d'expérience me sont vraiment bénéfiques. Merci !!
Pour te répondre Eloïse : Je trouve que cette anomalie MBD5 entraine plusieurs troubles bien complexe, alors pour ma part j'essaye de le faire petit à petit, une priorité à la fois (plutôt que de prendre toutes les infos d'un coup). As-u des questions en particulier ? ou des points de préoccupations en ce moment ?

[Modérateur]

Un grand merci @Elodie pour ce retour très complet qui aidera de façon sûre les autres parents

Pouvez-vous préciser l'orientation qui vous a été proposée concernant les troubles neuro-visuels de votre fils ? Peut-être un service de neuro-ophtalmologie en CHU ? La rééducation dont vous parler est réalisée par un orthoptiste ?

[ÉlodieCH]

Bonjour,

Pour les troubles neurovisuels, il y a deux contacts possibles :

1. L'Institut de neurovision, neurocognition, neuropsychologie (I3N) qui dépend de l'hôpital Rothschild sur Paris (https://www.fo-rothschild.fr/profession ... neurologie). Ce service spécialisé fait passer des tests neurovisuels et propose des rééducations

2. L'association Les Yeux dans la tête (https://www.lesyeuxdanslatete.org/) qui propose de nombreuses ressources : carnet d'adresse de professionnels formés à travers la France qui peuvent faire passer des tests neurovisuels puis assurer la rééducation, boite à outils pour les professionnels et les proches aidants, conférences sur le sujet, ...

Pour savoir si son enfant a des troubles neurovisuels, il y a un test "standardisé" qui s'appelle "batterie EVA". De plus en plus de professionnels du champ médico-social se forment (aussi bien pour faire passer ce test que pour proposer une rééducation par la suite). Il y a bien sûr des orthoptistes, mais également des orthophonistes, neuropsychologues, ... qui sont formés.

J'espère que cela pourra aider certains d'entre vous. En tout cas pour mon fils Théo ce dépistage lui a été très utile.

Elodie