Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène SETD1A"

[Lesley]

Bonjour à tous, je viens de prendre connaissance des derniers messages. Je vais contacter le docteur Courtin pour savoir comment se passe le suivi. Bonne journée Lesley

[Marie A]

Bonjour,
Je viens apporter mon témoignage si cela peut aider des parents. J’ai un fils qui a maintenant 46 ans. Si certains signes nous montrait qu’il était un peu différent de ses sœurs, rien de très marquant. Au fil du temps des anomalies congénitales sont apparues : synostose radio cubitale, prolapsus de la valve mitrale, hyperlaxité, variabilité de la température corporelle, épisodes rolandiques dans l’enfance… Il a eu une scolarité normale et obtenu le bac, il a une RQTH depuis 2002 devenue permanente en 2022. Il fonctionnaire depuis 19 ans avec un emploi administratif de catégorie C en bibliothèque universitaire. Plusieurs diagnostics ont été évoqués et pour finir une analyse génomique complète a montré un variant de novo, non encore répertorié dans les bases, en SETD1A. Depuis plusieurs années des déséquilibres métaboliques sont apparus : Hyper puis hypothyroïdie, diabète traité par médicaments et par insuline qu’il gère seul, lithiases rénales récurrentes… Il vit seul et est autonome dans la vie courante il est hypersensible et a connu des épisodes anxio dépressifs sévères qui s’ajoute à son TSA sans déficience intellectuelle dit Asperger, qui est la principale manifestation de sa mutation SETD1A.

[ARose]

Merci au modérateur pour ces conseils que je ne lis qu’aujourd'hui.

[Lesley]

Bonjour je prends connaissance des derniers messages notamment de Marie A. Ma fille est aussi hyperlaxe et hyper sensible.

[Lesley]

Ma fille a aussi une hyper pigmentation pileuse au cou ( poils fins)

[Modérateur]

Bienvenue Marie A et merci pour ce long témoignage

[ARose]

Bonjour.

Je vais également me manifester auprès du Dr.Courtin à Necker.

Pour vous ajouter sur le groupe WhatsApp (qui vaut ce qu’il vaut, je pense que ce sont les mêmes personnes que sur FB), vous pouvez m’écrire en privé.

Anja

[Carolbelgique]

Bonjour à tous , voilas notre petit a des toc qui sont apparue,également une langue bien pendus (n’a aucune retenue). Du tsa,bref on est un preux esclave de cette maladie qui chaque jours apporte ces surprises egalement le papa est porteur transmetteur de se gène et a développé cette maladie a un autre stade .
Compliqué certain jour car quand l’un est bien l autre pas . Psychologiquement c est hard,on ce sens sans cesse épuisé. Avez vous des conseils pour mieux géré cette situation d’un enfant et adulte avec cette mutation . Merci

[Modérateur]

Bonjour Carolbelgique , avez vous pu vous rapprocher de RDB - Rare Disorders Belgium ? https://maladies-rares.be/
Si besoin, Radiorg https://www.radiorg.be/fr/ peut également vous aider à identifier les ressources paramédicales de proximité