Syndrome de microdeletion 15q13.3 / Gène KLF13

[maeva97420]

Bonjour à tous,

Je me permets d’ouvrir cette discussion afin de rencontrer d’autres personnes ou familles concernées par la microdélétion 15q13.3, dans le but d’échanger, partager nos expériences et mieux comprendre ensemble cette anomalie génétique et ses implications au quotidien.

Je vais me présenter brièvement ainsi que ma famille.

Je suis porteuse de la microdélétion 15q13.3 (gène KLF13) et je présente également un TSA, un TDAH, un syndrome d’Ehlers-Danlos avec hyperlaxité et hypotonie, de l’asthme, de l’hypertension, une peau atopique, une alopécie androgénique, ainsi que des troubles intestinaux et anxieux. Sur le plan sensoriel et émotionnel, je suis majoritairement hypersensible.

Mon fils est également porteur de la microdélétion 15q13.3 et présente un TSA, un TDAH, une déficience intellectuelle, un syndrome d’Ehlers-Danlos, une peau atopique, des troubles intestinaux et anxieux. Sur le plan sensoriel, il est plutôt hyposensible.

Dans notre suivi médical, un bilan cardiaque a été réalisé pour tous les deux. Pour le moment, il n’a rien révélé d’inquiétant, mais une surveillance régulière est prévue (environ tous les 3 à 4 ans).

Dans ma famille, mon père et mon frère sont également porteurs de cette microdélétion, avec des profils neuroatypiques évoqués mais sans diagnostics formalisés à ce jour. Ma mère, quant à elle, n’est pas porteuse, mais présente elle aussi un profil neuroatypique non diagnostiqué.

Je serais très heureuse de pouvoir échanger avec d’autres familles ou adultes concernés, afin de mieux comprendre les liens possibles entre cette microdélétion, les profils neurodéveloppementaux, sensoriels, émotionnels et les différentes problématiques de santé associées.

Merci d’avance à celles et ceux qui prendront le temps de partager leur expérience.

Maeva

[Modérateur]

Bonjour maeva97420, merci pour ce témoignage,
Le premier cas de syndrome de délétion 15q13.3 a été décrit en 2008. Du fait d'une expressivité variable, la prévalence est difficile à estimer. En 2026, plus de 130 personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 ont été recensées dans la BNDMR

[Alliluna56]

Bonsoir,

Je me permets de répondre à votre message.
Nous venons d’avoir le retour du génome de notre fils. Il présente une microdélétion du gêne 15q 13.3 de novo. Nous ne sommes donc pas porteurs du gêne.
Il a une déficience intellectuelle, un retard d'acquisition de la parole, des troubles intestinaux, un TSA et un syndrome d’Elders Danlos et d’autres particularités. Nous sommes une famille très nombreuse. Nos enfants ont tous des TND et notre premier est diagnostiqué TSA typique.
Notre médecin nous a indiqué que ce gêne ne présente aucune particularité. Nous sommes étonnés de la différence entre le discours de notre médecin et ce que nous trouvons sur le net.
Merci pour votre partage.

Bonne soirée

[Modérateur]

Bonjour Alliluna56, bienvenue sur le forum
Nous allons prévenir maeva97420 de votre arrivée, en espérant qu'elle pourra revenir échanger avec vous.
La microdélétion 15q13.3 est une anomalie chromosomique aux effets variables : des cas non symptomatiques ont été décrits, et pour les cas symptomatiques les manifestations sont également variables d'une personne à l'autre. Cela explique peut-être les écarts entre le discours de votre médecin et les résultats de vos propres recherches ? Avez-vous pu rediscuter avec le généticien ? Il est parfois nécessaire de réaliser une seconde consultation après le diagnostic, un peu à distance de la première consultation d'annonce, afin de poser toutes les questions qui ont pu émerger.
Sur Orphanet, le syndrome de microdélétion 15q13.3 est décrit : https://www.orpha.net/fr/disease/detail ... &mode=name

[Alliluna56]

Bonjour,

Merci pour votre réponse.
Non, le rdv est très récent. Nous allons échanger avec la neuropédiatre qu’il le suit courant décembre.
En effet, la généticienne nous a bien expliqué les atteintes symptomatiques différentes d’une personne à l’autre.
Nous cherchons à échanger avec des personnes qui ont des enfants avec les mêmes symptômes.

Bonne fin de journée !

[maeva97420]

Bonjour maeva97420, merci pour ce témoignage,
Le premier cas de syndrome de délétion 15q13.3 a été décrit en 2008. Du fait d'une expressivité variable, la prévalence est difficile à estimer. En 2026, plus de 130 personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 ont été recensées dans la BNDMR

Bonjour,

Merci beaucoup pour l'information.

Je dois regarder où exactement dans BNDMR pour trouver cette information svp?

Je vous remercie d'avance.

Maeva

[maeva97420]

Bonsoir,

Je me permets de répondre à votre message.
Nous venons d’avoir le retour du génome de notre fils. Il présente une microdélétion du gêne 15q 13.3 de novo. Nous ne sommes donc pas porteurs du gêne.
Il a une déficience intellectuelle, un retard d'acquisition de la parole, des troubles intestinaux, un TSA et un syndrome d’Elders Danlos et d’autres particularités. Nous sommes une famille très nombreuse. Nos enfants ont tous des TND et notre premier est diagnostiqué TSA typique.
Notre médecin nous a indiqué que ce gêne ne présente aucune particularité. Nous sommes étonnés de la différence entre le discours de notre médecin et ce que nous trouvons sur le net.
Merci pour votre partage.

Bonne soirée

Coucou,

Merci pour ta réponse.

C'est intéressant ton enfant a quasiment le même profil que le mien.

Tu sais les médecins ne peuvent pas maîtriser toutes les maladies.

Par contre, ce qui est vraiment important, c'est de trouver un médecin qui est suffisamment humble pour nous écouter et nous faire confiance, car au fil du temps nous devenons des experts de nos pathologies et c'est nous qui allons les guider par la suite.

Au plaisir d'échanger.

Maeva

[Modérateur]

Bonjour maeva97420, merci pour ce témoignage,
Le premier cas de syndrome de délétion 15q13.3 a été décrit en 2008. Du fait d'une expressivité variable, la prévalence est difficile à estimer. En 2026, plus de 130 personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 ont été recensées dans la BNDMR

Bonjour,

Merci beaucoup pour l'information.

Je dois regarder où exactement dans BNDMR pour trouver cette information svp?

Je vous remercie d'avance.

Maeva

Bonjour Maeva,

Vous pouvez consulter le document PDF mis à jour 1 à 2 fois par an : https://www.bndmr.fr/publications/nombre-de-cas-par-mr/
Le plus simple est de faire une recherche dans le document (CTRL + F) en utilisant le code Orphanet de la maladie. La microdélétion 15q13.3 a pour code ORPHA:199318.

https://www.orpha.net/fr/disease/detail ... &mode=name