une maladie rare ?
Délétion chromosome 15q11.2
renseignement sur le chromosome 15
Je suis à la recherche d'information sur la délétion 300 kb chromosome 15q11.2 car mon fils de 11 ans a cette délétion. Lorsqu'on a été voir la généticienne, on pensait avoir des informations mais c'est plutôt eux en fait qui récoltent des informations. C'est après que l'on a su que c'est une anomalie rare. Et je voudrais parler avec des personnes qui ont la même délétion que mon fils, pour pouvoir savoir si certaines de ses difficultés motrices viennent de là.
J'attend impatiemment vos réponses......
Délétion chromosome 15q11.2
Après avoir parcouru énormément de sujets concernant les chromosomes, je me décide enfin à m'inscrire et à essayer de trouver quelques réponses, éventuellement pouvoir parler à des personnes étant dans la même situation ou presque...
Je suis enceinte de 8 mois et j'ai dû faire une amniocentèse et elle a révélé que mon bébé a une délétion du chromosome 15q11.2
Il n'a pas Prader Willi ni le syndrome d'Angelman, mais risque d'avoir des retards légers à modérés, de l'épilepsie etc..
Si quelqu'un a cette délétion ou connait les symptomes (qui peuvent être très aléatoire d'une personne à l'autre je le sais bien...), j'aimerais beaucoup en discuter avec vous... Merci à vous
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Re: Délétion chromosome 15q11.2
renseignement sur le chromosome 15
Ma fille de 3ans est atteinte d'une délétion 15q11.2 BP1-BP2. J'ai beaucoup d'informations sur les symptômes liés à cette délétion et ma fille a beaucoup progressé malgré son handicap grâce à notre investissement et au suivi spécialisé mis en place. J'ai monté un dossier génétique très complet qui a été récemment validé. Si votre enfant est atteint de cette délétion précisément, n'hésitez pas à me contacter. Je pourrais vous conseiller ou vous aider je pense.
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Re: Délétion chromosome 15q11.2
Re: Délétion chromosome 15q11.2
Bonjour,Juliefleur a écrit :Bonjour, moi aussi durant ma grossesse il on découvert que mon bébé avait une délétion du chromosone 15q11.2 . Il est née le 4 avril 2017 et n'a aucun symptôme de rien pour le moment j'aimerais discuter avec vous en privée julie
Je viens de voir qu'il y a eu des réponses depuis, mon fils va avoir maintenant 6 mois. Je suis de nouveau dispo pour parler de la délétion du chromosome 15q11.2, si quelqu'un veut discuter sur ce sujet envoyez moi un MP, merci et bonne journée
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Re: Délétion chromosome 15q11.2
Vous pouvez bien sûr discuter en MP pour échanger des informations assez confidentielles ou donner des renseignements qui ne peuvent être acceptés par la charte du forum. Cependant, les informations d'ordre plus général qui ne relèvent pas de la vie privée peuvent aussi être mises sur le forum. Elles peuvent ainsi servir à tout le monde et notamment à des internautes qui sont concernés mais ne s'inscrivent pas pour différentes raison. Par ailleurs, un grand nombre de messages augmente le référencement du forum et donc la visibilité pour les familles concernées qui cherchent des contacts.
Re: Délétion chromosome 15q11.2
Ils ont marche très tard et ne disent que quelques mots
Pourriez vous nous dire comment ils vont évolués svp ? Merci
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Re: Délétion chromosome 15q11.2
et des seances d orthophonisteLilieshasha60 a écrit :bsr je ne vais malheureusement pas pouvoir vous maidez ma fille va sur 3ans ne marche pas encore et ne parle pas. Ils ont marcher a quel age? Ils faut quils aient des seances de motriciterFred059 a écrit :Nous avons des jumeaux de 4 ans on vient d apprendre qu ils ont la maladie 15q11.2
Ils ont marche très tard et ne disent que quelques mots
Pourriez vous nous dire comment ils vont évolués svp ? Merci