recherche de contact

Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène TBL1XR1. Il se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un retard staturo-pondéral, des plis profonds au niveau des plantes et des paumes, un retard global du neurodéveloppement avec un retard de langage.

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Messagepar louna22 » Mar 8 Jan 2019 16:17

Bonjour,
Mon fils de bientôt 26 ans a été diagnostiqué comme porteur du syndrome de Pierpont.
Cela entraine chez lui, une petite taille, une absence de langage, un retard de développement important ainsi que des troubles du comportement.

Je recherche d'autres personnes touchées afin de prévenir d'éventuels troubles somatiques très durs à repérer, son seuil de la douleur étant "atypique". Je suis également intéressée par les trucs et astuces mis en place dans la vie quotidienne; par exemple nous avons aménagé notre habitation afin de vivre au mieux et prévenir les incidents dus à son absence d'anticipation des dangers.
Et je recherche tout simplement à échanger avec d'autres parents ou aidants!
A très bientôt
louna22
 
Messages: 1
Enregistré le: Mar 8 Jan 2019 16:04

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