Le Forum maladies rares

[louna22]

Bonjour,
Mon fils de bientôt 26 ans a été diagnostiqué comme porteur du syndrome de Pierpont.
Cela entraine chez lui, une petite taille, une absence de langage, un retard de développement important ainsi que des troubles du comportement.

Je recherche d'autres personnes touchées afin de prévenir d'éventuels troubles somatiques très durs à repérer, son seuil de la douleur étant "atypique". Je suis également intéressée par les trucs et astuces mis en place dans la vie quotidienne; par exemple nous avons aménagé notre habitation afin de vivre au mieux et prévenir les incidents dus à son absence d'anticipation des dangers.
Et je recherche tout simplement à échanger avec d'autres parents ou aidants!
A très bientôt

[lilla]

Bonjour, je suis dans le même cas que vous, moi aussi j'ai un garçon qui vient d'avoir 26 ans et qui à été diagnostiqué syndrome de pierpont en septembre 2018. Mon fils aussi à des problème de santé depuis 4 ans. Est ce que vous êtes dans le même cas que moi ? Moi aussi je souhaite communiqué avec d'autres personnes qui ont ce syndrome pour savoir s'il y a des similitude avec les problème de santé de mon fils. Merci

[Rebaurore]

Bonjour,

Ma nièce de 8 ans a été diagnostiquée Pierpont l’annee dernière , nous n’avons eu que peu d’information par la généticienne aussi , il nous semblerait important d’echanger autour de notre quotidien .( prise en charge , difficultés et capacités de la vie quotidienne ) . À bientôt j’espère.

[gon]

Bonjour,

Je suis papa d'une fille de 4 ans qui a comme vous le dites, le syndrome de pierpont. Nous sommes heureux car le protocole qui est mis en place fonctionne très bien. Si vous souhaitez , vous pouvez me contacter pour qu'on puisse échanger les facteurs de ce syndome qui est loin d'être facile à gérer, il faut que nous parents soyons toujours attentif, toujours à voir un oeil sur elle. A très bientôt!! j 'espère

[louna22]

Bonjour, je suis dans le même cas que vous, moi aussi j'ai un garçon qui vient d'avoir 26 ans et qui à été diagnostiqué syndrome de pierpont en septembre. Mon fils aussi à des problème de santé depuis 4 ans. Est ce que vous êtes dans le même cas que moi ? Moi aussi je souhaite communiqué avec d'autres personnes qui ont ce syndrome pour savoir s'il y a des similitude avec les problème de santé de mon fils. Merci

Bonjour,
Je suis ravie d'avoir un contact! Mon fils a des problèmes osseux (fragilité). Sinon, un excellente forme en général, mais de gros soucis pour effectuer les examens en milieu hospitalier ou autre (dentiste), du fait de son comportement. Est ce que cela correspond? Votre fils en est ou de son autonomie? Je suis preneuse de tout truc pour améliorer le quotidien!!
A très bientôt,

[louna22]

Bonjour,

Je suis papa d'une fille de 4 ans qui a comme vous le dites, le syndrome de pierpont. Nous sommes heureux car le protocole qui est mis en place fonctionne très bien. Si vous souhaitez , vous pouvez me contacter pour qu'on puisse échanger les facteurs de ce syndome qui est loin d'être facile à gérer, il faut que nous parents soyons toujours attentif, toujours à voir un oeil sur elle. A très bientôt!! j 'espère

Re bonjour, désolée, je n'avais pas vu ce message. De quel protocole parlez vous? et oui toujours un oeil et une oreille sur lui, comme vous!

[louna22]

Bonjour,

Ma nièce de 8 ans a été diagnostiquée Pierpont l’annee dernière , nous n’avons eu que peu d’information par la généticienne aussi , il nous semblerait important d’echanger autour de notre quotidien .( prise en charge , difficultés et capacités de la vie quotidienne ) . À bientôt j’espère.

Bonjour, je suis ravie de ce nouveau contact! Merci à vous. Ou en est elle de sa communication? comment échange t'elle? Mon fils a été suivi par une orthophoniste pendant des années, avec un travail sur la communication alternative (comme il ne parle pas, il communique par objet ou photos).
Il n'a que très peu d'autonomie dans sa vie quotidienne, mais le travail s'installle meme si celà est très long (hygiène, toilettes...).
Je serais ravie de continuer ce contact. A bientot!

[Rebaurore]

Je suis ravie de tous ces messages . Effectivement. , elle ne communique pas non plus par le verbal elle utilise quelques signes de la méthode dite: makhaton . Au niveau des traitements , nous sommes toujoursvà la recherche d’un produit qui pourrait atténuer l’hyperactivité . Pour l’instant , les apprentissages se font lentement en grande partie à cause de ce trouble du comportement . Et chacun de votre côté , ou en êtes vous au niveau de la prise en charge ( spécialiste , médicamenteuse etc .. en ce qui concerne ma nièce elle est prise en charge qqes heures par semaine en Ulis et qqes heures en hôpital de jour . Cela serait intéressant de pouvoir mettre nos expériences en commun .

[gon]

Je suis ravie de tous ces messages . Effectivement. , elle ne communique pas non plus par le verbal elle utilise quelques signes de la méthode dite: makhaton . Au niveau des traitements , nous sommes toujoursvà la recherche d’un produit qui pourrait atténuer l’hyperactivité . Pour l’instant , les apprentissages se font lentement en grande partie à cause de ce trouble du comportement . Et chacun de votre côté , ou en êtes vous au niveau de la prise en charge ( spécialiste , médicamenteuse etc .. en ce qui concerne ma nièce elle est prise en charge qqes heures par semaine en Ulis et qqes heures en hôpital de jour . Cela serait intéressant de pouvoir mettre nos expériences en commun .

Bonsoir,

Seriez vous intéréssé que je crée une association "syndrome de pierpont". De notre côté, nous développons la motricité, nous l'avons inscrite à loisirs pluriel, elle est scolarisée à l'école avec une avs, et avant en crêche ,nous avons mis en place une PAI.

[Modérateur]

Si ce projet d'association se confirme, n’hésitez pas à en informer Orphanet afin d’être intégré dans la base association.
Par ailleurs, connaissez vous l’association ASDU et l’Alliance Maladies rares? Même sans intégrer ces collectifs, leurs conseils seront précieux :
https://www.asdu.fr/
https://www.alliance-maladies-rares.org/