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une maladie rare ?
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MEF2C

Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.
helenew27
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Re: MEF2C

Message par helenew27 »

Bonjour, je suis maman d'un petit garçon de bientôt 9 ans qui a la mutation du gène mef2c. Je recherche également à échanger avec des parents qui ont un enfant atteint de cette maladie.
En espérant une réponse de votre part, je vous souhaite une bonne soirée. A bientôt j'espère.


gsandra12
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Re: MEF2C

Message par gsandra12 »

Bonjour je maman d'un petit garcon qui va avoir neuf ans et qui a une double micro deletion du chromosome 5q14.3 emportant notamment le gene MEF2C.
Je veux bien échanger avec d'autres parents
Moiettoi7
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Re: MEF2C

Message par Moiettoi7 »

Bonjour, j'aimerais échanger avec vous tous, ma fille de 18ans a une microdeletion mef2c 5q14.3 et j'aimerais savoir un peu où vous en êtes avec vos enfants. Les traitements qu'ils ont, ce qu'ils savent faire et pas faire. Si vous avez entendu qqch sur des recherches en cours (thérapie génique par exemple). Ici en Belgique je trouve que les médecins sont à la ramasse. Vous pouvez aussi me contacter en message privé directement. Merci
ludovivi
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Re: MEF2C

Message par ludovivi »

Bonjour à tous
Sa fait longtemps
Juste pour vous dire que ma fille 15 ans est propre à la journée et presque la nuit
Une énorme victoire 😄
Elle nous demande pipi toilettes ou va devant la porte
Elle se fait comprendre
Elle arrive a manger aussi seule pas tout le repas mais elle prends sa fourchette et mets à la bouche
Elle boit seule
helenew27
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Re: MEF2C

Message par helenew27 »

Bonjour, je me permet de vous contacter, je suis la maman de Nathan qui a eu 13 ans le 24 mai et qui est aussi atteint de la mutation du gène mef2c. Votre commentaire me donne beaucoup d'espoir sur l'acquisition de la propreté pour mon fils. J'ai commencé à le mettre sur les toilettes et ça commence à porter ses fruits. Il ouvre la porte des toilettes pour me faire comprendre qu'il veut aller sur les toilettes. Avez vous un compte Facebook afin de pouvoir communiquer sur Messenger ou alors sur WhatsApp ? Bonne soirée à vous et à bientôt je l'espère. Hélène la maman de Nathan
ludovivi
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Re: MEF2C

Message par ludovivi »

Bonjour
Pas de souci
Je vous donne mon mail et on s échangera
***@***.***

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