Bienvenue dans le forum "Syndrome de Nascimento - UBE2A"

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La déficience intellectuelle liée à l’X type Nascimento (Xq24) est une maladie génétique rare. Elle est causée par des altérations du gène UBE2A, qui joue un rôle essentiel dans le recyclage des protéines et la réparation de l’ADN.
Elle se traduit principalement par un retard intellectuel avec de grandes difficultés de langage. D’autres signes peuvent être associés : particularités morphologiques du visage et du cou, pilosité importante (hirsutisme) et anomalies de la peau et des ongles. Ont également été décrits : des convulsions, une perte d’audition, des anomalies urogénitales, des particularités hormonales et une obésité.

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