Bienvenue dans le forum "Syndrome de Nascimento - UBE2A"

[Modérateur]

La déficience intellectuelle liée à l’X type Nascimento (Xq24) est une maladie génétique rare. Elle est causée par des altérations du gène UBE2A, qui joue un rôle essentiel dans le recyclage des protéines et la réparation de l’ADN.
Elle se traduit principalement par un retard intellectuel avec de grandes difficultés de langage. D’autres signes peuvent être associés : particularités morphologiques du visage et du cou, pilosité importante (hirsutisme) et anomalies de la peau et des ongles. Ont également été décrits : des convulsions, une perte d’audition, des anomalies urogénitales, des particularités hormonales et une obésité.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org

[Mamietine]

Bonjour,
Merci beaucoup d’avoir créé ce nouveau forum à ma demande.

Je suis Christine, la mamie d’un petit garçon atteint par ce syndrome.
J’appartiens à un groupe de parents et de scientifiques basé aux États-Unis qui essaie de faire avancer la recherche sur cette pathologie qui malheureusement est très peu connue en France.
Notre famille est en lien avec deux autres familles françaises mais il y a très peu de cas qui sont répertoriés en France.

Je souhaiterais que les familles qui sont concernées par ce syndrome de Nascimento puissent entrer en contact avec nous.

Cordialement

[Modérateur]

Bonjour Mamietine, bienvenue sur le forum Maladies Rares
Nous espérons comme vous que ce forum permettra de regrouper d'autres familles concernées et d'échanger sur ce syndrome rare.

[Mamietine]

Si d’autres familles en France sont affectées par la pathologie - syndrome de Nascimento / UBE2A - nous avons en cours un questionnaire afin de pouvoir établir un profil type des enfants.
Me contacter pour plus d’informations !

[Dibou]

Bonsoir,
Nous venons d’apprendre ce matin que notre garçon est porteur de ce gène.
Je suis disponible si vous souhaitez échanger.
Cordialement,
Stéphanie.

[Modérateur]

Bonjour Stéphanie, bienvenue sur le forum. Nous prévenons Mamietine de votre message. Maintenant que vous avez posté une première fois vous pouvez aussi contacter Mamietine en utilisant la messagerie privée du Forum : il suffit de cliquer sur le nom de l'internaute puis d'aller dans "MP : envoyer un message privé". (Votre message restera dans la boite d'envoi tant qu'il n'aura pas été lu par le destinataire)
Quel âge a votre fils ?

[patstra]

Bonjour je l appelle Patrice et mon fils a le syndrome de Nacimiento ,et j aimerait savoir quels symptômes on vos enfants et comment ils ou elles reagissent

[Mamietine]

Bonjour Patrice,

Je suis Christine (Mamietine).
De quelle région êtes-vous ?
Si vous souhaitez échanger avec moi ou avec d’autres parents en France, vous pouvez aller sur mon groupe Facebook.
Au plaisir d’échanger avec vous !

[Mamietine]

Patrice, et toutes les familles qui pourraient être concernées,
voici le groupe français: Syndrome de Nascimento - UBE2A