Bienvenue dans le forum "Syndrome de Nascimento - UBE2A"

[Modérateur]

La déficience intellectuelle liée à l’X type Nascimento (Xq24) est une maladie génétique rare. Elle est causée par des altérations du gène UBE2A, qui joue un rôle essentiel dans le recyclage des protéines et la réparation de l’ADN.
Elle se traduit principalement par un retard intellectuel avec de grandes difficultés de langage. D’autres signes peuvent être associés : particularités morphologiques du visage et du cou, pilosité importante (hirsutisme) et anomalies de la peau et des ongles. Ont également été décrits : des convulsions, une perte d’audition, des anomalies urogénitales, des particularités hormonales et une obésité.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org

[Mamietine]

Bonjour,
Merci beaucoup d’avoir créé ce nouveau forum à ma demande.

Je suis Christine, la mamie d’un petit garçon atteint par ce syndrome.
J’appartiens à un groupe de parents et de scientifiques basé aux États-Unis qui essaie de faire avancer la recherche sur cette pathologie qui malheureusement est très peu connue en France.
Notre famille est en lien avec deux autres familles françaises mais il y a très peu de cas qui sont répertoriés en France.

Je souhaiterais que les familles qui sont concernées par ce syndrome de Nascimento puissent entrer en contact avec nous.

Cordialement

[Modérateur]

Bonjour Mamietine, bienvenue sur le forum Maladies Rares
Nous espérons comme vous que ce forum permettra de regrouper d'autres familles concernées et d'échanger sur ce syndrome rare.

[Mamietine]

Si d’autres familles en France sont affectées par la pathologie - syndrome de Nascimento / UBE2A - nous avons en cours un questionnaire afin de pouvoir établir un profil type des enfants.
Me contacter pour plus d’informations !