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Bienvenue sur le Forum Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

La mucopolysaccharidose type 6 (MPS6, MPSVI) ou maladie de Maroteaux-Lamy est une maladie héréditaire récessive qui peut présenter de nombreux symptômes osseux et cardio-respiratoires de gravité variable. La mutation entraine le déficit d’une enzyme (la N-acétylgalactosamine-4-sulfatase ou arylsulfatase B) essentielle à la décomposition de certains mucopolysaccharides. Leur accumulation dans les lysosomes des cellules du corps cause des dommages progressifs. Dans la forme la plus courante, les premières manifestations cliniques apparaissent entre l’âge de 6 et 24 mois et s’accentuent progressivement. Il existe des formes sévères, intermédiaires voire très modérées. Le traitement de la MPSVI repose sur la thérapie enzymatique substitutive associée à des traitements symptomatiques.
Modérateur
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Re: Bienvenue sur le Forum Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

Message par Modérateur »

Merci Béa pour votre soutien ;)

@Caro24 Nous supposons que votre fils est suivi dans le réseau de référence des maladies lysosomales ?
Vous retrouverez les coordonnées du centre coordonnateur sur ce lien, ainsi que les autres centres du réseau :
https://www.filiere-g2m.fr/annuaire/loc ... -benedicte
N'hésitez pas à prendre contact avec l'association VML, pour d'autres échanges et informations sur la MPS6.
VML - Vaincre les Maladies Lysosomales
https://www.vml-asso.org/contact/


charlinejulesluka
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Re: Bienvenue sur le Forum Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

Message par charlinejulesluka »

Caro24 a écrit : ↑15 mai 2025 12:23 On vient de le savoir il va avoir 8 ans...Pas de symptômes, pas de retard de croissance, mis à part aux radiographies des déformations osseuses...
Nous ne savons pas quel protocole va être mis en place, ni l évolution car il n a pas de symptômes particuliers...
On aimerait avoir des témoignages de personnes...
Merci
Bonjour,
Je viens seulement de voir votre message.
Mes garçons sont atteints de la maladie en forme atténuée. Nous avons appris la maladie il y a maintenant presque 2 ans quand ils avaient 9 et 11 ans.
Le plus grand est atteint un peu plus que son petit frère surtout au niveau osseux (scoliose, genoux qui rentre, ostéochondrite..) et surtout de grosses douleurs au niveau des jambes.
Le plus petit est surtout atteint au niveau ORL (énormément d'otite, le nez et oreille qui coulent tout le temps, avec quand même une scoliose et ostéochondrite)
Nous avons débuté un protocole de perfusion hebdomadaire qui permet d'injecter l'enzyme qui leurs manque.
Ils se son fait opéré pour poser une chambre implantable pour que les perfusions soient plus facile car leurs veines ne tenaient plus le coup.
et ils se sont fait opérer au niveau des cervicales au niveau de la moelle épinière.
N'hésitez pas si vous voulez d'autres informations.
Caro24
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Re: Bienvenue sur le Forum Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

Message par Caro24 »

Merci
Connaissez vous les avancées en matière de thérapie genique?
Modérateur
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Re: Bienvenue sur le Forum Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

Message par Modérateur »

Bonjour Caro24,

Il n’existe pas encore de thérapie génique approuvée pour la MPS VI, mais plusieurs programmes sont en phase préclinique et clinique précoce.
La thérapie génique in vivo pour la Mucopolysaccharidose de type VI consiste à introduire une copie fonctionnelle du gène ARSB dans les cellules hépatiques. Le foie devient ainsi un site de production stable de l’enzyme arylsulfatase B, qui est ensuite libérée dans la circulation systémique. Cette approche vise à remplacer les perfusions hebdomadaires d’enzyme de substitution par une production continue endogène.
Les études précliniques, notamment chez le chat et la souris, ont montré une forte réduction de l’accumulation de glycosaminoglycanes et une amélioration clinique durable. Des programmes de recherche sont menés en Europe et aux États-Unis, notamment par Ultragenyx Pharmaceutical, qui développe des vecteurs similaires à ceux utilisés pour d’autres mucopolysaccharidoses (ex. UX111 pour MPS VII).
En parallèle, des approches explorent la modification des cellules souches hématopoïétiques du patient. Cette stratégie pourrait permettre une expression prolongée de l’enzyme, avec la possibilité de franchir partiellement la barrière hémato-encéphalique grâce aux cellules myéloïdes dérivées. Plusieurs travaux académiques sont en cours pour valider cette approche.

Vous pouvez par ailleurs vous renseigner plus amplement auprès de l’association suivante : https://www.vml-asso.org/programmes-de- ... s-par-vml/
Caro24
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Re: Bienvenue sur le Forum Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

Message par Caro24 »

Merci
Mon garçon présente peu de symptômes: quelques malformations osseuses, un foie un peu gros et une valve cardiaque légèrement épaisse...
Nous ne savons pas si l enzimotherapie va être mise en place... Nous recherchons des indications d avancée dans les thérapies génétiques meme si il faut se déplacer à l étranger.
Si vous avez la moindre information n hésitez pas à nous en informer
Merci
Aurelie1982
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Re: Bienvenue sur le Forum Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

Message par Aurelie1982 »

Bonjour, je m’appelle Aurélie, j’ai 44 ans et je suis atteinte de la maladie de Maroteaux-Lamy, de type 6.
J'ai une soeur qui a 45 ans qui a la même maladie

Pendant près de 40 ans, j’ai vécu sans connaître le nom exact de la maladie dont je souffrais. Je n’ai appris son diagnostic qu’il y a quatre ans. Mettre enfin un nom sur cette maladie a été une étape importante dans mon parcours.

Il a ensuite fallu du temps pour que le traitement soit validé par les professeurs de Tours et de Paris et que je puisse enfin en bénéficier. Aujourd’hui, je suis sous enzymothérapie depuis bientôt 20 mois, dans le cadre d’un protocole.

À la demande de l’équipe de génétique, j’ai dû réaliser un bilan sanguin très approfondi, avec des analyses transmises à Lyon. Le retour de ces résultats a permis de confirmer ma maladie, une étape indispensable pour que le protocole puisse être mis en place.

Mon parcours a été long, avec de nombreuses années sans diagnostic précis, puis l’attente avant de pouvoir accéder à un traitement adapté. Aujourd’hui, je souhaite témoigner de mon expérience, car derrière chaque maladie rare, il y a une personne, une histoire et parfois des années de recherche avant d’obtenir des réponses.

N'hésitez pas je reste disponible pour discuter.

Bon courage à toutes et à tous
et vos aidants
Modérateur
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Re: Bienvenue sur le Forum Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

Message par Modérateur »

Bonjour Aurélie, bienvenue sur le forum.
Nous vous remercions pour le partage de votre parcours. Vous connaissez certainement l'association VML ? https://www.vml-asso.org/
Votre soeur est-elle également prise en charge ? Quelles sont les étapes qui ont finalement permis de poser le diagnostic il y a 4 ans ?
Comment se passe le protocole ?
N'hésitez pas à préciser ici les étapes qui ont conduit au diagnostic, d'autres personnes pourraient se reconnaitre dans votre parcours ;)
Caro24
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Re: Bienvenue sur le Forum Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

Message par Caro24 »

Bonjour Aurélie,

Je comprends parfaitement votre parcours et combat, je pense que vous avez la forme atténuée comme mon garçon...j aimerai beaucoup discuter avec vous si vous le souhaitez.
Merci

Caroline
Aurelie1982
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Re: Bienvenue sur le Forum Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy

Message par Aurelie1982 »

Bonjour à tous,

Ma sœur et moi sommes toutes les deux suivies à Tours et nous gérons ensemble ce protocole, avec ses hauts et ses bas.
Quelle chance malgré notre malchance de vivre cette "aventure" à ses côtés.

De mon côté, je travaille à temps partiel afin de pouvoir suivre mon traitement à domicile. Cela fait maintenant bientôt deux ans que mon poste et mes horaires ont été aménagés en fonction de mes perfusions de Naglazyme.

Retrouver un emploi n'a pas été simple. J'avais auparavant signé une rupture conventionnelle avec mon ancien employeur et je me trouvais donc en pleine recherche d'emploi au moment où j'ai découvert le nom exact de notre maladie et l'existence d'un traitement. Même si notre maladie ne se voit pas forcément au premier abord, j'ai malheureusement rencontré des difficultés pour retrouver du travail. Il n'est pas toujours facile pour un employeur d'accepter d'embaucher une personne malade, même lorsque cela ne se remarque pas extérieurement.

J'ai finalement eu la chance de retrouver un emploi il y a bientôt deux ans, avec une entreprise qui a accepté d'adapter mon poste et mes horaires à mes contraintes médicales. C'est quelque chose qui compte énormément pour moi.

Il faut aussi savoir que cette période a été particulièrement bouleversante dans ma vie. En quelques mois, j'ai découvert le nom de notre maladie, appris qu'un traitement pouvait peut-être améliorer notre état de santé, tout en étant confrontée à un deuil très douloureux : celui de notre grand frère.

Il est malheureusement décédé brutalement d'une crise cardiaque, sans avoir eu le temps d'apprendre que ma sœur et moi pouvions enfin espérer une amélioration de notre santé. C'est une épreuve qui reste difficile à vivre, tant nous l'aimons et combien il nous manque encore aujourd'hui.

Pardonnez cette parenthèse personnelle, mais il me semblait important de vous expliquer le contexte. Tout s'est passé en même temps : la découverte de la maladie, l'espoir d'un traitement, la recherche d'un emploi, les incertitudes et, en parallèle, le deuil de notre frère. Beaucoup de choses à assimiler et à encaisser en très peu de temps.

Concernant le traitement, au départ, je recevais mes perfusions à l'hôpital, par le biais d'une chambre implantable. Chaque séance durait quatre heures. Par la suite, la durée a été réduite à 2 h 30, avec la même posologie, et j'ai pu bénéficier d'une prise en charge en HAD (Hospitalisation à domicile).

C'est un véritable confort au quotidien : moins de déplacements à l'hôpital, moins de temps passé dans les structures médicales et la possibilité de recevoir les soins dans un environnement plus familier.

Aujourd'hui, après plus de deux ans et demi de traitement, il y a toujours des effets secondaires. Je ressens notamment une fatigue importante après les perfusions. J'ai également connu des douleurs abdominales et des maux de tête. Le traitement reste assez éprouvant pour l'organisme : recevoir une telle quantité de produit en seulement 2 h 30 n'est pas anodin et le corps doit s'adapter.

Malgré tout, je ressens aussi quelques améliorations, notamment sur le plan ORL. J'ai récupéré 20 décibels au niveau de mon oreille gauche. Je suis appareillée des deux oreilles depuis 2018. Pour le reste, mon état semble plutôt stable, sans évolution particulière pour le moment.

Voilà un petit bout de mon parcours, que je souhaitais partager avec vous. Il y a eu des moments difficiles, beaucoup de bouleversements, mais aussi de l'espoir et quelques belles avancées.

Chaque parcours est différent, mais je pense qu'il est important de pouvoir partager nos expériences, nos difficultés comme nos petites victoires. ❤️
Aurélie
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