Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)

[ERSY]

Bonjour. Le diagnostic a été fait dans le cadre de son suivi neurologique par le Centre de génétique chromosomique dans le Nord. Quand il était enfant les moyens étaient plus limités et les caryotypes de l'époque n'avaient pas révélé grand chose. C'est vrai que maintenant on sait quelle est la cause de son état. Nous avons été nous mêmes testés négativement et la conclusion est que cette délétion est accidentelle. En tout cas les symptômes de cette maladie sont décrits fidèlement dans ce que nous constatons chez notre fils à quelques variantes près. Mais malheureusement il n'est pas possible d'y remédier.

[IZA]

Bonjour, je n'ai jamais procédé à une inscription sur ce genre de forum, ni aucun autre, avant l'annonce pour mon petit fils de 22 mois d'une maladie génétique accidentelle du gène MBD5 et microdélétion 2q23.1
cet enfant est d'une volonté farouche pour progresser, kiné et orthophonie ont déjà débutées, ses parents sont lucides et anticipent les soins et prise en charge, cependant la mamie que je suis a besoin, de son côté, de vos éclairages quant à votre propre expérience avec un enfant atteint de la même maladie si rare et si troublante.
existe-t-il une association de parents?
Je vous remercie par avance

[ERSY]

Bonjour. Notre fils ayant maintenant 35 ans, nous pouvons vous faire part de notre vécu et de son parcours si ça vous intéresse. En mp ou sur le forum

[Modérateur]

Bonjour IZA, Merci pour votre témoignage, merci également à ERSY pour cet accueil
A notre connaissance il n'existe pas d'association spécifique mais un groupe facebook anglophone:
https://www.facebook.com/groups/260449943985091
L'association Valentin APAC s'adresse a toutes les personnes concernées par une anomalie chromosomique : https://www.valentin-apac.org/

[MorgMaman]

Bonsoir,
Je suis nouvelle sur ce site également.
Mon garçon Axel 8 ans a une
micro délétion de la région 2q23.1, nous l’avons appris il y a peu de temps.
Il est actuellement en classe ULIS, il est suivi depuis ses 2 ans. Il est diagnostiqué TDAH, il a une déficience interne légère, des troubles du sommeil, et est épileptique.
J’aimerai pouvoir discuter avec des parents dans la même situation que mon mari et moi même.

[Modérateur]

Bonjour MorgMaman, bienvenue sur le forum.

Vous êtes maintenant 9 familles présentes sur ce forum, concernées par un syndrome lié au gène MBD5. Pour Loussaut, Alexevan, ERSY et IZA il s'agit comme vous d'une délétion (perte de matériel génétique, emportant le gène MBD5).
Nous allons prévenir les autres familles de votre arrivée, en espérant que des échanges seront à nouveau possibles

Dans les posts précédents vous trouverez le lien vers le groupe Facebook international, vers l'association Valentin APAC ainsi que la fiche d'information Simons Searchlight.

[ÉlodieCH]

Bonjour MorgMaman,
Bienvenue dans ce groupe ! De mon côté je ne vais pas être la mieux placée pour un partage d'expérience car mon fils a une duplication du gène MBD5 (ça veut dire une copie en trop) alors que votre fils a une délétion du gène (ça veut dire une copie en moins). les symptômes ne sont pas tout à fait les mêmes...
En tout cas, je vous recommande de vous rapprocher de l'association Valentin APAC. J'y adhère depuis plusieurs années car c'est pour moi une précieuse source d'informations (tant sur la vulgarisation scientifique, que sur les rééducations/outils pour aider nos enfants que dans la partage d'expériences entre familles).
Elodie