Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)

[ERSY]

Bonjour. Le diagnostic a été fait dans le cadre de son suivi neurologique par le Centre de génétique chromosomique dans le Nord. Quand il était enfant les moyens étaient plus limités et les caryotypes de l'époque n'avaient pas révélé grand chose. C'est vrai que maintenant on sait quelle est la cause de son état. Nous avons été nous mêmes testés négativement et la conclusion est que cette délétion est accidentelle. En tout cas les symptômes de cette maladie sont décrits fidèlement dans ce que nous constatons chez notre fils à quelques variantes près. Mais malheureusement il n'est pas possible d'y remédier.

[IZA]

Bonjour, je n'ai jamais procédé à une inscription sur ce genre de forum, ni aucun autre, avant l'annonce pour mon petit fils de 22 mois d'une maladie génétique accidentelle du gène MBD5 et microdélétion 2q23.1
cet enfant est d'une volonté farouche pour progresser, kiné et orthophonie ont déjà débutées, ses parents sont lucides et anticipent les soins et prise en charge, cependant la mamie que je suis a besoin, de son côté, de vos éclairages quant à votre propre expérience avec un enfant atteint de la même maladie si rare et si troublante.
existe-t-il une association de parents?
Je vous remercie par avance

[ERSY]

Bonjour. Notre fils ayant maintenant 35 ans, nous pouvons vous faire part de notre vécu et de son parcours si ça vous intéresse. En mp ou sur le forum