une maladie rare ?
Mutation du gène GRIN2B
Re: Mutation du gène GRIN2B
Re: Gène GRIN2B
Bonjour,Pink0517 a écrit :Bonjour
Je viens d'apprendre aujourd'hui que je suis atteinte du gène GRIN2B ainsi que 1 de mes 3 fils....
Je ne connais pas ça ! Ont fait quoi avec ça?
Bienvenue sur ce forum !
Avez-vous des symptômes associés ? Et votre fils ?
Re: Mutation du gène GRIN2B
Bonjour, et bienvenue sur ce forum.17092001 a écrit :Bonjour, nous avons une fille qui aura 18 ans en septembre, et nous venons d'apprendre que notre fille souffre du gene GRIN2B, comme dans tous les témoignages, elle a marché à 30 mois commencé à parler à 4 ans ,elle est dans un ime,c'est une fille joyeuse et heureuse de vivre, malheureusement aucun médicaments pour la faire avancer
Comment se porte votre fille ? Quelles sont ses difficultés à ce jour ?
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Re: Mutation du gène GRIN2B
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Re: Mutation du gène GRIN2B
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Re: Mutation du gène GRIN2B
Effectivement la première description de cas de déficience intellectuelle liée au gène GRIN2B remonte à 2010.
"In 4 of 468 patients with mental retardation (MRD6; 613970), Endele et al. (2010) identified 4 different de novo heterozygous mutations in the GRIN2B gene (138252.0001-138252.0004). All 4 patients had nonspecific behavioral abnormalities, and none had seizures."
Endele est un médecin allemand travaillant à l' Institute of Human Genetics, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany.
Cordialement