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Recherche d’autres personnes

Il s’agit d’un trouble du neurodéveloppement caractérisé par un retard global du développement, une hypotonie , une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de langage . Des troubles du spectre autistique et des traits du visage particuliers peuvent aussi être présents.
Le syndrome est dû à des néomutations dans le gène POU3F3 (chromosome 2) et sa description est récente (2019)
Nessva170886
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Re: Recherche d’autres personnes

Message par Nessva170886 »

Juuliie a écrit : 19 juil. 2025 09:07 Bonjour,
Je sais que le message date d’il y a plusieurs années mais nous venons tout juste de recevoir les résultats des analyses génétiques et ma fille de 6 ans et demi est porteuse du syndrome Snijders Blok Fisher.
Je sais qu’il y a encore peu de cas répertoriés (une centaine selon le médecin) J’aimerai aussi pouvoir échanger avec des familles qui sont concernés.
Merci.

Bonjour Julie,

Je suis la maman de Titoine qui a maintenant 17 ans. C’était le premier enfant en France.
N’hésitez pas à me poser toutes les questions que vous souhaitez. Et si vous avez envie, je suis aussi disponible sur FB sous le nom Guehl Vanessa (photo avec mon conjoint qui porte des lunettes de soleil).

Belle journée à vous!


Nessva170886
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Re: Recherche d’autres personnes

Message par Nessva170886 »

QuentinQ a écrit : 21 juil. 2025 13:32 Bonjour
Je suis le papa du petit antoine qui a ete diagnostiquer a ses 16 mois maintenant il a bientot 5 ans
Il est a lecole le langage commence a se développer il est suivi par une psychomotricienne une orthophoniste et éducatrice mais pas encore malheureusement avs a lecole .
Nous sommes du côté de rouen si vous souhaitez échanger au sujet de nos petits vous pouvez m'ajouter sur le forum ou messenger au nom de fromentin quentin
Bonjour Quentin,

Je suis la maman de Titoine qui a été le premier enfant diagnostiqué en France. J’ai tenté de vous joindre sur Messenger si je ne me suis pas trompée de profil. Pour ma part si vous souhaitez me contacter, c’est Vanessa Guehl. Ma photo de profil est avec mon conjoint qui porte des lunettes de soleil.

Bonne journée à vous!
Modérateur
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Re: Recherche d’autres personnes

Message par Modérateur »

Un grand merci Vanessa et Quentin pour vos retour rapides !
Vous pouvez utiliser la messagerie privée du forum pour échanger des coordonnées ;)
Juuliie
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Re: Recherche d’autres personnes

Message par Juuliie »

Bonjour,

Merci pour votre réponse.

Notre fille a exactement les mêmes suivis que votre fils. Elle a une aesh depuis la dernière rentrée scolaire. Son langage s’est aussi amélioré même si l’abstraction reste complexe.


QuentinQ a écrit : 21 juil. 2025 13:32 Bonjour
Je suis le papa du petit antoine qui a ete diagnostiquer a ses 16 mois maintenant il a bientot 5 ans
Il est a lecole le langage commence a se développer il est suivi par une psychomotricienne une orthophoniste et éducatrice mais pas encore malheureusement avs a lecole .
Nous sommes du côté de rouen si vous souhaitez échanger au sujet de nos petits vous pouvez m'ajouter sur le forum ou messenger au nom de fromentin quentin
Dernière modification par Juuliie le 21 juil. 2025 22:18, modifié 1 fois.
Juuliie
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Re: Recherche d’autres personnes

Message par Juuliie »

Bonjour,

Je vous remercie pour votre message. Je n’ai pas de question précise si ce n’est pouvoir échanger sur le parcours de nos enfants, peut être nous donner des conseils (même si je suis bien consciente que je vous serai sûrement moins aidante que l’inverse au vu de l’âge de ma fille.
Je vais essayer de vous retrouver sur Facebook.
Bonne soirée
Nessva170886 a écrit : 21 juil. 2025 14:44
Juuliie a écrit : 19 juil. 2025 09:07 Bonjour,
Je sais que le message date d’il y a plusieurs années mais nous venons tout juste de recevoir les résultats des analyses génétiques et ma fille de 6 ans et demi est porteuse du syndrome Snijders Blok Fisher.
Je sais qu’il y a encore peu de cas répertoriés (une centaine selon le médecin) J’aimerai aussi pouvoir échanger avec des familles qui sont concernés.
Merci.

Bonjour Julie,

Je suis la maman de Titoine qui a maintenant 17 ans. C’était le premier enfant en France.
N’hésitez pas à me poser toutes les questions que vous souhaitez. Et si vous avez envie, je suis aussi disponible sur FB sous le nom Guehl Vanessa (photo avec mon conjoint qui porte des lunettes de soleil).

Belle journée à vous!
Nessva170886
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Re: Recherche d’autres personnes

Message par Nessva170886 »

Modérateur a écrit : 21 juil. 2025 16:05 Un grand merci Vanessa et Quentin pour vos retour rapides !
Vous pouvez utiliser la messagerie privée du forum pour échanger des coordonnées ;)
Super! Merci beaucoup… Bonne journée à vous!
Nessva170886
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Re: Recherche d’autres personnes

Message par Nessva170886 »

Juuliie a écrit : 21 juil. 2025 22:16 Bonjour,

Je vous remercie pour votre message. Je n’ai pas de question précise si ce n’est pouvoir échanger sur le parcours de nos enfants, peut être nous donner des conseils (même si je suis bien consciente que je vous serai sûrement moins aidante que l’inverse au vu de l’âge de ma fille.
Je vais essayer de vous retrouver sur Facebook.
Bonne soirée
Nessva170886 a écrit : 21 juil. 2025 14:44
Alors mon fils a été réellement diagnostiqué quand il avait 10 ans. Avant nous faisions du mieux qu’on le pouvait.
Il a toujours été en retard sur tout mais il fini par y arriver avec le temps… Il est en formation de cuisinier dans son IME où il est suivi actuellement. Il voit psychologue, psychomotricien, kiné, ergothérapeute, … On lui a aussi fait faire des semelles orthopédiques qui lui sont bénéfiques. Il a été en ULIS et il a essayé l’ULIS collège mais c’était trop compliqué. Trop de bruit et trop de monde.
En revanche si vous voulez un tricycle thérapeutique pour votre fille, il faut juste une ordonnance « grand appareillage » de la part de son médecin traitant et il sera pris en charge par la sécurité sociale entièrement hors options (que la mutuelle peut prendre en charge suivant le contrat).
Mon fils travaillait beaucoup avec les sites internet « logiciel éducatif » et « ortholud » qui sont gratuits. Et le site internet Hoptoys ainsi que leur blog sont vraiment géniaux.
Et si votre fille a tendance à beaucoup baver (ce qui est le cas chez beaucoup d’enfants), c’est qu’elle ne respire pas par le nez. La langue n’est donc jamais en appui sur le palais et cela provoque une déformation de la mâchoire par la suite. Il faut donc travailler la respiration nasale.
Mon fils a eu aussi un retard de croissance mais ça c’est déclenché au moment de la puberté et il a aussi rattrapé beaucoup de retards à ce moment là.
Je pense vous avoir donné tous les conseils que j’airais aimé avoir à l’époque. 😁
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