Bonjour,
Petit retour d’expérience depuis. Après avoir lu le pnds, il est recommandé 100 000 ui de vit d tous les 3 mois même l’été. Avant nous donnions 50000 tous les 2 mois avec pause l’été. Depuis sa première prise de 100 000 le 21 décembre, la seule crise a eu lieu le 9 mars, passée en 6h avec la cortisone que l’on donne seulement au bout de 6h quand il a atteint les 40, soit 10j avant la prochaine prise de vit d. Rien depuis.
Bon courage!
syndrome de marshall (pfapa)
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OliciCholbi
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Syndrome de Marshall atypique
Bonjour à tous!
Je suis maman d'une jeune fille de 11 ans, diagnostiquée avec un syndrome de Marshall à l'âge de 2 ans (apparu à 13 mois ).
Ma fille a toujours ce syndrome et a été diagnostiquée TDAH et a une suspicion de TSA, bilan en cours.
Depuis quasiment un an, elle souffre de maux de ventre parfois violents, de céphalées et de douleurs aux membres.
Elle a eu des analyses sanguines, écho abdominale. Rien de significatif.
Ses douleurs ne sont pas articulaires.
Lorsque le syndrome de Marshall est présent, là parcontre c'est l'effervescence avec une CRP qui explose.
Une autre maladie rare a été diagnostiquée. Il s'agit de l'amélogénèse imparfaite.
J'ai apris que dans de rares cas, elle veut provoquer des douleurs abdominales.
Je suis perdue avec tous ses soucis de santé.
Impossible de lui donner des corticoïdes, elle ne les supporte pas. Lors de la dernière prise j'ai dû appeler le SAMU.
J'ai appris par la suite que le TDAH (surtout sévère ) et les corticoïdes, ne font pas bon ménage.
Mon médecin traitant m'a dit d'arrêter, tout comme le médecin du SAMU.
Le pédiatre, quant à lui veut que je lui en donne quand même.
Eh bien non!
De plus, j'ai remarqué que lors des prises de corticoïdes, les crises sont plus rapprochées.
Le syndrome revient beaucoup plus vite et beaucoup plus fort.
J'ai lu des cas similaires. Donc ma fille n'est pas un cas isolé.
Elle va être suivie par un Dr spécialiste des maladies rares à l'hôpital Pellegrin de Bordeaux.
Toujours est-il que je me retrouve avec le collège et l'académie sur le dos.
Les certificats médicaux, sont rejetés. On m'oblige a mettre ma fille à l'école car soit-disant qu'un syndrome de Marshall n'empêche pas d'aller en cours (encore une qui n'y connaît rien). On m'impose de consulter un autre médecin clamant que mon médecin est un incapable.
Le collège a déclenché une information préoccupante car ma fille manque trop souvent, alors que toutes les absences sont justifiées.
La liste est longue.
Est-ce que des parents avec un enfant ayant le syndrome de Marshall, se retrouvent avec des symptômes en plus: douleurs diverses et autres ?
Est-ce que vous êtes aussi face à des gens bornés de l'éducation nationale ?
Merci pour votre retour.
Je suis maman d'une jeune fille de 11 ans, diagnostiquée avec un syndrome de Marshall à l'âge de 2 ans (apparu à 13 mois ).
Ma fille a toujours ce syndrome et a été diagnostiquée TDAH et a une suspicion de TSA, bilan en cours.
Depuis quasiment un an, elle souffre de maux de ventre parfois violents, de céphalées et de douleurs aux membres.
Elle a eu des analyses sanguines, écho abdominale. Rien de significatif.
Ses douleurs ne sont pas articulaires.
Lorsque le syndrome de Marshall est présent, là parcontre c'est l'effervescence avec une CRP qui explose.
Une autre maladie rare a été diagnostiquée. Il s'agit de l'amélogénèse imparfaite.
J'ai apris que dans de rares cas, elle veut provoquer des douleurs abdominales.
Je suis perdue avec tous ses soucis de santé.
Impossible de lui donner des corticoïdes, elle ne les supporte pas. Lors de la dernière prise j'ai dû appeler le SAMU.
J'ai appris par la suite que le TDAH (surtout sévère ) et les corticoïdes, ne font pas bon ménage.
Mon médecin traitant m'a dit d'arrêter, tout comme le médecin du SAMU.
Le pédiatre, quant à lui veut que je lui en donne quand même.
Eh bien non!
De plus, j'ai remarqué que lors des prises de corticoïdes, les crises sont plus rapprochées.
Le syndrome revient beaucoup plus vite et beaucoup plus fort.
J'ai lu des cas similaires. Donc ma fille n'est pas un cas isolé.
Elle va être suivie par un Dr spécialiste des maladies rares à l'hôpital Pellegrin de Bordeaux.
Toujours est-il que je me retrouve avec le collège et l'académie sur le dos.
Les certificats médicaux, sont rejetés. On m'oblige a mettre ma fille à l'école car soit-disant qu'un syndrome de Marshall n'empêche pas d'aller en cours (encore une qui n'y connaît rien). On m'impose de consulter un autre médecin clamant que mon médecin est un incapable.
Le collège a déclenché une information préoccupante car ma fille manque trop souvent, alors que toutes les absences sont justifiées.
La liste est longue.
Est-ce que des parents avec un enfant ayant le syndrome de Marshall, se retrouvent avec des symptômes en plus: douleurs diverses et autres ?
Est-ce que vous êtes aussi face à des gens bornés de l'éducation nationale ?
Merci pour votre retour.
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Modérateur
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Re: syndrome de marshall (pfapa)
Bonjour Nath24700, bienvenue sur le Forum.
Votre parcours est particulièrement éprouvant. Nous espérons que le rdv avec le centre maladies rares de Bordeaux apportera des réponses et un soutien.
Concernant les difficultés avec l'Education Nationale, nous supposons qu'un PAI a déjà été envisagé ? Un dossier MDPH est probablement constitué ? Une partie spécifique est réservée dans le PAI pour expliquer le risque d'absentéisme en lien avec la ou les pathologies de l'enfant.
Pour faciliter la compréhension des pathologies de votre fille par son entourage éducatif (enseignants, CPE, infirmière scolaire, médecin scolaire, etc), vous pouvez leur transmettre le PNDS (protocole national de diagnostic et de soins), à destination des spécialistes, ou la synthèse du PNDS (utile pour la MDPH, les paramédicaux, etc) :
- PFAPA : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3095655 ... denopathie
- Amélogénèse imparfaite : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3284538 ... mparfaites
Vous pouvez trouver d'autres informations sur le site de chaque filière de santé dédiée, et peut-être vous rapprocher d'une association de patients pour être épaulée dans ce parcours si difficile.
- PFAPA : filière FAI²R (maladies auto-immunes et autoinflammatoires rares)
https://www.fai2r.org/les-pathologies-rares/pfapa/
- Amélogénèse imparfaite : Filière TeteCou, sous réseau O'Rares (maladies orales et dentaires rares)
https://www.tete-cou.fr/pathologies/mal ... imparfaite
Association Amélogénèse France https://amelogenesefrance.wixsite.com/amelogenese
Si besoin, les coordonnées des centres experts dans votre secteur (Nouvelle Aquitaine ?):
FAI²R : https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r ... e-ppillet/
O'Rares : https://www.tete-cou.fr/offre-de-soins/ ... dCentre=17
Votre parcours est particulièrement éprouvant. Nous espérons que le rdv avec le centre maladies rares de Bordeaux apportera des réponses et un soutien.
Concernant les difficultés avec l'Education Nationale, nous supposons qu'un PAI a déjà été envisagé ? Un dossier MDPH est probablement constitué ? Une partie spécifique est réservée dans le PAI pour expliquer le risque d'absentéisme en lien avec la ou les pathologies de l'enfant.
Pour faciliter la compréhension des pathologies de votre fille par son entourage éducatif (enseignants, CPE, infirmière scolaire, médecin scolaire, etc), vous pouvez leur transmettre le PNDS (protocole national de diagnostic et de soins), à destination des spécialistes, ou la synthèse du PNDS (utile pour la MDPH, les paramédicaux, etc) :
- PFAPA : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3095655 ... denopathie
- Amélogénèse imparfaite : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3284538 ... mparfaites
Vous pouvez trouver d'autres informations sur le site de chaque filière de santé dédiée, et peut-être vous rapprocher d'une association de patients pour être épaulée dans ce parcours si difficile.
- PFAPA : filière FAI²R (maladies auto-immunes et autoinflammatoires rares)
https://www.fai2r.org/les-pathologies-rares/pfapa/
- Amélogénèse imparfaite : Filière TeteCou, sous réseau O'Rares (maladies orales et dentaires rares)
https://www.tete-cou.fr/pathologies/mal ... imparfaite
Association Amélogénèse France https://amelogenesefrance.wixsite.com/amelogenese
Si besoin, les coordonnées des centres experts dans votre secteur (Nouvelle Aquitaine ?):
FAI²R : https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r ... e-ppillet/
O'Rares : https://www.tete-cou.fr/offre-de-soins/ ... dCentre=17
Re: syndrome de marshall (pfapa)
Bonsoir j'ai découvert votre forum par hasard et cela me fait bien plaisir de pouvoir discuter de cette pathologie avec vous.
Ma fille a 11 ans et été diagnostiquée Marshall l'année dernière. Ses crises ont commencé à 4 ans et revenaient tous les mois. Avec pour symptômes fièvre "angine" grosse fatigue céphalées mal au ventre aphtes. Mais on me disait toujours qu'elle avait une angine virale/bactérienne.
Les crises se sont arrêtées au bout d'un an mais on repris à ses 10 ans. Avec toujours les mêmes symptômes. Et c'est un pédiatre que j'ai vu sur Paris qui m'a parlé de ce syndrome. La consultation que j'ai eu à Necker m'a confirmée le diagnostic.
Les crises ont lieu tous les 2 mois 1/2 environ maintenant. Mais elle en a tellement marre. Et mon entourage a aussi du mal à comprendre cette pathologie.
Elle a aussi des "crises fantômes" : les symptômes sont modérés et la fièvre peu élevée et ne dure que 24h. Mais elle doit tout de même rester au lit.
J'essaie que ma fille garde le moral mais c'est difficile ( surtout avec un soutien compliqué de la famille ).
Pour le moment le collège ne dit rien sur ses absences fréquentes. Ils ne sont pas au courant de son syndrome. Peut-être le devrais-je ?
Merci de m'avoir lue
Ma fille a 11 ans et été diagnostiquée Marshall l'année dernière. Ses crises ont commencé à 4 ans et revenaient tous les mois. Avec pour symptômes fièvre "angine" grosse fatigue céphalées mal au ventre aphtes. Mais on me disait toujours qu'elle avait une angine virale/bactérienne.
Les crises se sont arrêtées au bout d'un an mais on repris à ses 10 ans. Avec toujours les mêmes symptômes. Et c'est un pédiatre que j'ai vu sur Paris qui m'a parlé de ce syndrome. La consultation que j'ai eu à Necker m'a confirmée le diagnostic.
Les crises ont lieu tous les 2 mois 1/2 environ maintenant. Mais elle en a tellement marre. Et mon entourage a aussi du mal à comprendre cette pathologie.
Elle a aussi des "crises fantômes" : les symptômes sont modérés et la fièvre peu élevée et ne dure que 24h. Mais elle doit tout de même rester au lit.
J'essaie que ma fille garde le moral mais c'est difficile ( surtout avec un soutien compliqué de la famille ).
Pour le moment le collège ne dit rien sur ses absences fréquentes. Ils ne sont pas au courant de son syndrome. Peut-être le devrais-je ?
Merci de m'avoir lue
Re: syndrome de marshall (pfapa)
Bonjour
Ma troisième fille, née en 2004, a 22 ans et continue de souffrir du pfapa.
Le parcours n'est pas simple, d'autant plus que nous vivons en Guadeloupe, oú aucun médecin n'a diagnostiqué ce syndrome, malgré de nombreuses consultations aux urgences pédiatriques durant toute son enfance, avec fièvres à 40 et forts maux de ventre. À l'âge de 4 ans, elle savait qu'elle allait être malade et demandait son sirop d'Efferalgan. Je me suis sensibilisée à l'homéopathie et aux remèdes naturels (tisanes, huiles essentielles), et quand je revois les cahiers de correspondance avec les écoles, collège et lycée, ils sont remplis d'excuses pour absences. J'étais très organisée pour demander les leçons et devoirs aux parents des camarades. Je mettais cette santé "affaiblie" sur le compte d'une presque prématurité, car naissance à 8 mois, d'une grossesse à risque, et toutes les explications qui me paraissaient correctes.
En 2020, ma fille de 16 ans m'a demandé de lui racheter du gel pour les aphtes qu'elle avait une fois de plus. C'est là que j'ai entré la liste de ses symptômes sur internet, et que j'ai abouti sur orphanet où j'ai immédiatement assemblé les pièces du puzzle. J'ai pris rdv avec son médecin traitant pour l'informer que l'allergologue s'était dit non compétent après un suivi de plus de 3 ans avec traitement de fond plus désensibilisation aux accariens... et toujours les mêmes crises tous les mois.
Je l'ai laissé réfléchir, puis lui ai annoncé ce que j'avais trouvé sur Orphanet.
Il s'est connecté et a engagé le parcours diagnostic. Pas de chance, nous étions dans la crise sanitaire, et le médecin interniste ayant prescrit plusieurs consultations de spécialistes pour le diagnostic différentiel, nous n'avons pu tous les rencontrer. Ma fille en avait vraiment marre de tous ces problèmes récurrents de santé, puis toutes ces consultations et prise de sang en pleine crise de forte fièvre, pas simples avec le covid.
On a laissé les choses en l'état et elle a fini le lycée. Etant données ses nombreuses absences, j'ai été convoquée pour un PAI qui n'a pas été mis en place faute de temps pour s'occuper de cette situation particulière.
Elle est partie faire une année universitaire à Lille, et n'a eu un rdv dans un centre spécialiste que plusieurs mois après avoir demandé des informations au médecin qui la suivait là bas. C'était trop tard car son billet retour en Guadeloupe était déjà pris. Elle a beaucoup souffert du froid et du manque de soleil, et elle gérait ses troubles selon ses obligations scolaires, en évitant de prendre systématiquement la cortisone qui rapproche et intensifie les crises.
Elle se sent plus fatiguée et apathique que lorsqu'elle était enfant, et est déçue que le syndrome persiste pour elle, alors qu'il est réputé cesser à l'adolescence. Elle ne sait pas comment s'engager dans la vie active avec cet état de faiblesse quasi constant.
Bon courage à tous
Ma troisième fille, née en 2004, a 22 ans et continue de souffrir du pfapa.
Le parcours n'est pas simple, d'autant plus que nous vivons en Guadeloupe, oú aucun médecin n'a diagnostiqué ce syndrome, malgré de nombreuses consultations aux urgences pédiatriques durant toute son enfance, avec fièvres à 40 et forts maux de ventre. À l'âge de 4 ans, elle savait qu'elle allait être malade et demandait son sirop d'Efferalgan. Je me suis sensibilisée à l'homéopathie et aux remèdes naturels (tisanes, huiles essentielles), et quand je revois les cahiers de correspondance avec les écoles, collège et lycée, ils sont remplis d'excuses pour absences. J'étais très organisée pour demander les leçons et devoirs aux parents des camarades. Je mettais cette santé "affaiblie" sur le compte d'une presque prématurité, car naissance à 8 mois, d'une grossesse à risque, et toutes les explications qui me paraissaient correctes.
En 2020, ma fille de 16 ans m'a demandé de lui racheter du gel pour les aphtes qu'elle avait une fois de plus. C'est là que j'ai entré la liste de ses symptômes sur internet, et que j'ai abouti sur orphanet où j'ai immédiatement assemblé les pièces du puzzle. J'ai pris rdv avec son médecin traitant pour l'informer que l'allergologue s'était dit non compétent après un suivi de plus de 3 ans avec traitement de fond plus désensibilisation aux accariens... et toujours les mêmes crises tous les mois.
Je l'ai laissé réfléchir, puis lui ai annoncé ce que j'avais trouvé sur Orphanet.
Il s'est connecté et a engagé le parcours diagnostic. Pas de chance, nous étions dans la crise sanitaire, et le médecin interniste ayant prescrit plusieurs consultations de spécialistes pour le diagnostic différentiel, nous n'avons pu tous les rencontrer. Ma fille en avait vraiment marre de tous ces problèmes récurrents de santé, puis toutes ces consultations et prise de sang en pleine crise de forte fièvre, pas simples avec le covid.
On a laissé les choses en l'état et elle a fini le lycée. Etant données ses nombreuses absences, j'ai été convoquée pour un PAI qui n'a pas été mis en place faute de temps pour s'occuper de cette situation particulière.
Elle est partie faire une année universitaire à Lille, et n'a eu un rdv dans un centre spécialiste que plusieurs mois après avoir demandé des informations au médecin qui la suivait là bas. C'était trop tard car son billet retour en Guadeloupe était déjà pris. Elle a beaucoup souffert du froid et du manque de soleil, et elle gérait ses troubles selon ses obligations scolaires, en évitant de prendre systématiquement la cortisone qui rapproche et intensifie les crises.
Elle se sent plus fatiguée et apathique que lorsqu'elle était enfant, et est déçue que le syndrome persiste pour elle, alors qu'il est réputé cesser à l'adolescence. Elle ne sait pas comment s'engager dans la vie active avec cet état de faiblesse quasi constant.
Bon courage à tous
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Modérateur
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- Inscription : 12 sept. 2012 09:43
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Re: syndrome de marshall (pfapa)
Bonjour Corinne,
Votre récit est profondément touchant et l’on sent à quel point vous avez porté votre fille à bout de bras, sans relâche.
Vivre si longtemps sans diagnostic clair est une épreuve qui use, moralement et physiquement.
Votre fille a montré une force remarquable face aux crises, aux absences scolaires et aux parcours médicaux complexes.
Son découragement aujourd’hui est compréhensible, surtout quand le syndrome persiste à l’âge adulte.
A-t-elle aujourd’hui un médecin référent qui connaît bien le PFAPA ?
Dispose-t-elle d’un suivi spécialisé ou d’un centre de référence accessible, même à distance ?
A-t-elle pu échanger avec d’autres patients ou associations pour rompre l’isolement ?
Comment vit-elle émotionnellement cette fatigue chronique au quotidien ?
Votre récit est profondément touchant et l’on sent à quel point vous avez porté votre fille à bout de bras, sans relâche.
Vivre si longtemps sans diagnostic clair est une épreuve qui use, moralement et physiquement.
Votre fille a montré une force remarquable face aux crises, aux absences scolaires et aux parcours médicaux complexes.
Son découragement aujourd’hui est compréhensible, surtout quand le syndrome persiste à l’âge adulte.
A-t-elle aujourd’hui un médecin référent qui connaît bien le PFAPA ?
Dispose-t-elle d’un suivi spécialisé ou d’un centre de référence accessible, même à distance ?
A-t-elle pu échanger avec d’autres patients ou associations pour rompre l’isolement ?
Comment vit-elle émotionnellement cette fatigue chronique au quotidien ?
