PSH ou strumpell lorrain

Ou maladie de Strümpell-Lorrain. Il s’agit d’une maladie génétique du système nerveux touchant la moelle épinière, caractérisée par des troubles de la marche dus à une raideur (spasticité) et à une faiblesse des membres inférieurs. Dans certaines formes, il peut y avoir d’autres troubles neurologiques associés. La progression est lente.

Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Thierry16 » Mar 2 Avr 2019 00:46

Bonjour,
Mon frère était atteint de la maladie Strumpell lorrain depuis l'âge de 14 ans étant le seul dans la famille à être atteint il a passé 30 ans de sa vie entre son kinésithérapeute le CHU de Poitiers et de la Pitié-Salpêtrière cette maladie dégénératrice qui lui touchait les membres inférieurs a commencé depuis quelques temps à progresser au niveau du cou et des membres supérieurs les douleurs sont devenues de plus en plus intense surtout le soir et la nuit , aujourd'hui âgé de 45 ans étant célibataire et vivant seul il a souffert en silence sans se plaindre à sa famille, il a donc décidé d'arrêter le combat de lui-même il a toujours refusé depuis tout petit de se retrouver dans un fauteuil. Je tiens à remercier ici l'association ASL dont il était membre.
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar lolo17 » Dim 9 Juin 2019 23:01

Bonjour
Je viens vous parler de mon épouse qui a 45 ans . Sa maladie a commencé à l'age de 20 ans environ. Nous nous sommes rencontrés il y a bientôt 13 ans. A l'époque, elle marchait quelques dizaines de mètres avec ses béquilles anglaises et se déplaçait autrement en fauteuil roulant. Aujourd'hui, elle ne marche plus, que quelques pas . Elle a 2 séances de kiné d'une heure chacune par semaine. Elle travaillait 2 fois 4 heures par semaine avant qu'elle subisse une intervention de dérivation urinaire en décembre. Elle ne reprendra pas le travail selon l'avis du médecin de travail. La maladie la fatigue beaucoup trop. La maladie la domine dans tous les domaines. Elle n'a pas de patience, s'énerve pour un rien , elle se sent diminuée . Elle est lente dans tout ce qu'elle fait. Je ne sais pas comment réagir à toutes ses difficultés. Elle ne me demande pas de l'aider et le petit grain de sable provoque de nombreux conflits. Si je lui explique ce quelle doit faire , elle s'énerve encore plus et elle refait toujours les mêmes erreurs . Tout devient compliqué.
C'est difficile pour moi de la laisser se débrouiller seule mais cela semble la seule solution pour amoindrir les embrouilles.
J'ai besoin de conseils pour éviter ses conflits qui compliquent tout notre vie.
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar @Dan » Jeu 13 Juin 2019 17:11

lolo17 a écrit:Bonjour
Je viens vous parler de mon épouse qui a 45 ans . Sa maladie a commencé à l'age de 20 ans environ. Nous nous sommes rencontrés il y a bientôt 13 ans. A l'époque, elle marchait quelques dizaines de mètres avec ses béquilles anglaises et se déplaçait autrement en fauteuil roulant. Aujourd'hui, elle ne marche plus, que quelques pas . Elle a 2 séances de kiné d'une heure chacune par semaine. Elle travaillait 2 fois 4 heures par semaine avant qu'elle subisse une intervention de dérivation urinaire en décembre. Elle ne reprendra pas le travail selon l'avis du médecin de travail. La maladie la fatigue beaucoup trop. La maladie la domine dans tous les domaines. Elle n'a pas de patience, s'énerve pour un rien , elle se sent diminuée . Elle est lente dans tout ce qu'elle fait. Je ne sais pas comment réagir à toutes ses difficultés. Elle ne me demande pas de l'aider et le petit grain de sable provoque de nombreux conflits. Si je lui explique ce quelle doit faire , elle s'énerve encore plus et elle refait toujours les mêmes erreurs . Tout devient compliqué.
C'est difficile pour moi de la laisser se débrouiller seule mais cela semble la seule solution pour amoindrir les embrouilles.
J'ai besoin de conseils pour éviter ses conflits qui compliquent tout notre vie.
Lolo17



Bonjour lolo

Pas simple pour les aidants...
Je suis atteint par la maladie

Le passage difficile peut se résoudre en se faisant aider (le malade) psychologiquement
L'acceptation de la maladie et de ses effets en passe par là

Les aidants peuvent aussi recevoir des aides psychologiques, ce n'est pas de trop certaines fois

A un moment (le plus tôt possible), vous serez obligé de lui dire que si elle ne veut pas le faire pour elle, elle doit le faire pour les autres (dont vous)
vous n'êtes pas le récipient de ses douleurs, frustrations, colères...

Sinon, avec une personne handicapée, il faut en effet attendre que ce soit elle qui demande de l'aide pour lui en apporter
Si elle ne demande pas, vous ne faites pas...
Si elle demande et qu'elle voit que vous le faite avec plaisir, (sans vouloir toujours faire d'une autre façon que ce qu'elle demande et attend) ,cela ira mieux.
Mais elle doit se faire aider psychologiquement à ce stade

Courage

Dan
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Henryviv » Jeu 20 Juin 2019 18:35

Bonjour,
Récemment ENFIN diagnostiqué PSH de type 7, je sais que dans une association dont je suis adhérent (CSC) il est mis l'accent sur l'errance diagnostique alors je voulais évoquer mon expérience récente qui montre comment on peut arriver à des délais délirants : presque 20 ans dans mon cas entre le tout debut des investigations medicales et finalement donc les résultats de la recherche genetique.
Cette année comme chaque année je me rends à ma visite de suivi annuelle il y a quelques jours: cette année surprise, la neurologue m'annonce qu'elle a reçu les resultats des test génétiques et qu'ils ont trouvé
1/ Ma neurologue avait reçu le courrier en mars, elle n'a pas jugé utile de me convoquer ou de me dire d'aller voir la généticienne, je suis simplement venu en juin pour ma visite de suivi habituelle, quid si je n'étais pas venu (mes déplacements sont compliqués, je suis en fauteuil roulant)
2/ Sur le courrier il est indiqué "prise de sang du 20/06/2017" : je ne m'en souvenais même plus mais c'est tout à fait possible que j'ai fait une nouvelle prise de sang lors de ma visite de suivi chez le neurologue...mais quid de ma visite et prise de sang à la généticienne en 2014 ou j'avais pris rdv suite à la demande de mon neurologue d'alors (parti à la retraite depuis).

Donc recherche genetique de 2 ans "seulement" pour eux, on est plus proche des 5 ans je trouve...
Henryviv
 
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Dedelle02850 » Jeu 27 Juin 2019 14:08

Bonjour à toutes et tous,

Cela fait des années que je me bat avec les neurologues pour faire les tests génétiques due à ma démarche difficile cela aurait duré 13 ans j ai aujourd'hui 37 ans et un test génétique à été réalisé il aura fallu deux ans d etude pour me confirmer le strumpell lorrain spg13 aujourd'hui je ne marche quasi plus et les douleurs sont intenable niveau dos et jambes je garde le sourire pour mes deux enfants et mon conjoint mais la situation est tellement difficile à vivre les neurologues ne connaissent pas la maladie alors ne cherchent pas plus loin je suis suivi à Reims j aimerais que l on puisse me guider afin de soulager mes douleurs j aimerais être prise au sérieux par les neurologues mais ne sais plus vers qui me tourner je ne sais pas si c'est normal que je tombe régulièrement que la position assise est si douloureuse le moindre mouvement position allongée est intenable l impression de peser 3 tonnes du haut de mes 59 kg qui ressent toutes ses douleurs
Courage à toutes et tous je peux dire que je sais ce que vous ressentez
Dedelle02850
 
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar @Dan » Jeu 27 Juin 2019 16:47

Dedelle02850 a écrit:Bonjour à toutes et tous,

Cela fait des années que je me bat avec les neurologues pour faire les tests génétiques due à ma démarche difficile cela aurait duré 13 ans j ai aujourd'hui 37 ans et un test génétique à été réalisé il aura fallu deux ans d etude pour me confirmer le strumpell lorrain spg13 aujourd'hui je ne marche quasi plus et les douleurs sont intenable niveau dos et jambes je garde le sourire pour mes deux enfants et mon conjoint mais la situation est tellement difficile à vivre les neurologues ne connaissent pas la maladie alors ne cherchent pas plus loin je suis suivi à Reims j aimerais que l on puisse me guider afin de soulager mes douleurs j aimerais être prise au sérieux par les neurologues mais ne sais plus vers qui me tourner je ne sais pas si c'est normal que je tombe régulièrement que la position assise est si douloureuse le moindre mouvement position allongée est intenable l impression de peser 3 tonnes du haut de mes 59 kg qui ressent toutes ses douleurs
Courage à toutes et tous je peux dire que je sais ce que vous ressentez


Bonjour,

Une fois le diagnostic établi, un neurologue dans un service de ... neurologie ne fera plus grand chose
il devrait par contre vous orienter vers une structure type Centre Médico-Chirurgical de Réadaptation (CMCR)
il convient de traiter les effets induits de la maladie et ça c'est un autre métier...
certains CMCR ont des médecins spécialisés au contact de gens avec des problèmes de douleurs (dos), avec des handicaps moteurs...etc et connaissent parfaitement la maladie PSH (effet des raideurs musculaires sur le dos ...etc)
Ils feront un bilan pour cerner la provenance de vos douleurs, et proposerons de la réadaptation pour dompter et atténuer les douleurs (pas les faire disparaitre), pourront proposer par exemple des injections toxines botuliques avec un suivi ACTIF sur les premières semaines d'effets. Cela débouche sur des prises de conscience, de faire certaines choses autrement...
J'ai eu la chance de tomber sur un centre qui est au TOP pour cela et situé à LYON (Massues)
Je suppose qu'il en existe ailleurs en France
Concernant les chutes, quand j'en ai eu marre..et bien j'ai pris un fauteuil roulant pour l’extérieur et je marche avec canne à l'intérieur (car ne rester que dans un fauteuil ce n'est pas top non plus à la longue pour garder l'autonomie qui nous reste)
Courage à vous !

Dan
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Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Dedelle02850 » Lun 14 Oct 2019 15:41

Merci Dan pour votre message je pense qu il doit y avoir un centre sur Lille mais qui peut me faire une ordonnance le neurologue à bientôt pris conscience mais comme vous dites il est dépassé mise à part proposer du kiné je travaille toujours mais je suis tellement fatiguée je suis à l arrêt regulierement mais j'ai besoin de travailler pour vivre avoir une vie sociale c'est très important sauf que la où je travaille personne ne me prend au sérieux ce n est que du cinéma si ils savaient je leur donnerai bien cette maladie juste 1 jour ou 2 ils comprendrais peut être un peu mieux
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