Le Forum maladies rares

[laetitia52]

Bonjour,

J'ai moi aussi une polypose adénomateuse familiale déclaré à mes 16 ans. Mon père est porteur aussi de la maladie et je suis porteuse également du gêne. J'ai été opéré en 2013 sur Paris pour retirer le colon, j'ai eu une colectomie subtotale. J'ai aussi eu des tumeurs desmoides opérées en mai 2015. J'en ai une autre assez importante 24mm prés des côtes...
Maintenant je suis en couple depuis 6 ans nous projetons d'avoir un enfant mais ce qui bloque mon conjoint c'est la maladie et je le comprends. J'ai donc rendez-vous à Courlancy en juillet (Reims) en génétique médicale pour pouvoir poser toutes nos questions car nous ne voulons pas que notre enfant soit porteur de la maladie et qu'il vive mon calvaire...

Merci pour vos réponses

[Laure1007]

Bonjour Laetitia

Je suis porteuse de la polypose adenomateuse aussi. On m'a retiré le colon a 25 ans et j'ai une énorme tumeur desmoide dans le mesentere qui fait 20x 6x14 cm. On l'a découverte par accident en octobre 2015 suite à une perforation du duodénum. Mon conjoint et moi étions inscrits pour un DPI (diagnostic pré implantatoire ) et notre première tentative était prévue pour novembre 2015. C'est comme une FIV mais avant de te réimplanter les embryons, ils font une ponction pour vérifier ceux qui sont saints et ceux qui sont porteurs du gène APC. Ils gardent uniquement les embryons saints. Le délai d'attente entre le 1 er rendez vous et la 1 ère tentative est d'environ 2 ans.... Il y a 2 centres en France qui acceptent de le faire, c'est Strasbourg et Montpellier. En ce qui nous concerne, ma tentative est en stand by car je ne peux pas être enceinte à cause de ma tumeur car j'ai 95 % de chance d'y rester donc pour l'instant, je suis sous chimio par médicament plus anti inflammatoire. Si tu veux plus d'info pour le DPI, envoie moi un message privé et je te donnerai mon adresse perso ou mon tel.

Bonne chance pour la suite

Laure1007

[Béatrice]

Bonsoir Laure, j'ai moi aussi une polypose adenomateuse Familliale dont j'ai etait opérer assez jeune en 2010 et suite a ça j'ai eu des tumeurs desmoides j'ai actuellement une chimiothérapie pour qu'elles partent !!! Dit moi ou sont situés tes Tumeurs et dit toi que les medecins preferent qu'on evite une grossesse a cause des hormones ..

Bonjour je suis porteuse depuis 1983 du Syndrôme de Gardner, diagnostiqué après le décès de ma mère. J'ai eu une colectomie sub totale en prévention, de nombreuses tumeurs desmoïdes sont apparues, après avoir subi plusieurs chirurgies entre 1985 et 1992 de ces tumeurs avec en prime in fine l'ablation du duodénum j'ai pu reprendre une vie presque normale. Les tumeurs desmoïdes restantes n'ont pas bougé durant quelques années mais elles incarcèrent mon grêle et aujourd'hui j'ai de gros problèmes de nutrition et arrive difficilement à garder un poids correct. Désormais l'hôpital me propose de rentrer dans un protocole et suivre un traitement de chimiothérapie. Je suis ouverte à tout ce qui pourra m'apporter un mieux être, malgré tout j'ai peur des effets secondaires du résultat. Si quelqu'un a suivi ce genre de traitement peut-il m'en faire part car je souhaite avoir de vraies informations, et le vécu.
Merci beaucoup par avance pour vos réponses
Béatrice

[Laure1007]

bonjour Béatrice

ma tumeur aussi m'a posé quelque problème au niveau de la nutrition car elle était tellement grosse qu'elle appuyait sur l'estomac et sur l'intestin, ce qui fait que je faisais des occlusions assez régulièrement. Depuis le mois de juin, j'ai un traitement par chimio orale (Nexavar) à raisons de 3 comprimés par jour + anti inflammatoire (Celebrex) à raison de 2 comprimés par jour.
En aout, j'ai passé une IRM et la tumeur avait diminué de 30 % ce qui fait que maintenant, j'arrive mieux à manger. J'ai quand meme dû avoir une nutrition parentérale (par perf) à domicile pendant 1 mois car j'avais perdu beaucoup de poids (j'étais descendue à 45kg pour 1,70m alors que mon poids de forme est 54 kg). Grâce à ca, j'ai pu reprendre 4 kg.
pour ce qui est des effets secondaires de la chimio, je peux te faire part de mon expérience mais je pense que chaque personne est différente et réagit différemment selon les traitements. Au début du traitement, j'ai eu comme effets secondaires : grosse fatigue, la peau qui s'enlève au bout des doigts, douleurs dans les articulations, perte partielle des cheveux mais ça, c'était au tout début. Ca fait maintenant 3 mois que je prends ma chimio et je n'ai plus que la chute des cheveux comme effet secondaire. Au bout d'un mois de traitement, la fatigue, les douleurs dans les articulations et la peau qui s'enlève avaient disparu, donc je pense que c'est le temps nécessaire pour que le corps s'habitue au traitement. Je n'ai pas de nausées, ni perte d'appétit. Honnêtement, je pensais que j'allais plus en baver que ça avec la chimio et au moins, j'ai toujours mes cheveux ;-)
est ce que je peux te demander comment s'est passée ton opération du duodénum et quels sont les effets secondaires suite à cette opération? car mon médecin m'avait également suggéré de me faire enlever le duodénum mais apparemment, c'est une opération assez lourde, non?
Pour ce qui est de ta tumeur qui incarcère ton grêle, est ce que tu sais où elle est située exactement et quelle taille elle fait?

bon courage pour la suite

Laure

[max13400]

Bonjour,
Je reviens sur le site après tout ce temps car jai eu de grosse fatigue de plus en plus fréquentes . J'ai eu un nouvel examen médical du coup j'ai eu les résultats qui n'était pas vraiment sensas. J'ai eu un electromyogramme des membres inférieurs dont les résultats sont très compliqué pour moi. Encore des problèmes et je n'en peux plus.
Depuis février et l'épisode du problème de CPK dans le sang qui d'après les médecins pouvaient causé de gros problèmes, maintenant on me dit que j'ai encore un problème de santé:le médecin qui m'a fait cet examen a décelé une neuropathie mais m'a envoyé voire un neurologue pour une suspicion de la maladie de charcot

[max13400]

Après pour moi l'hôpital de la timone m'avais retirer les tumeurs par chirurgie puis j'ai eu un traitement tamoxifen pour les tumeurs desmoides et celebrex aussi

[Béatrice]

Bonjour, je voulais partager mon vécu sur la maternité et ma maladie. Après tout toute une série d'interventions chirurgicales j'ai également voulu avoir un bébé. Les médecins se posaient bcp de questions, le syndrome de Gardner est une maladie dominante donc 50% de risque.
J'ai cheminé et un jour j'ai pris la décision d'adopter, j'avais envie mais tellement peur d'avoir un enfant malade. La décision fut très douloureuse, un deuil, mais j'étais soutenue.
Aujourd'hui mon fils a 27 ans, il est beau et en bonne santé !
Chaque chemin est différent, une solution existe toujours.
Bon courage à tous
Béatrice

[Modérateur]

La ligue contre le cancer mène une Enquête de satisfaction pour les personnes malades ayant participé à un essai clinique en cancérologie entre 2000 et aujourd'hui Peut-être êtes vous concerné ou connaissez vous des personnes concernées ?

Cette enquête axée sur l'information délivrée aux patients inclus dans un essai clinique est complémentaire d'une précédente enquête "Quels sont les critères faisant qu'un patient accepte de participer à un essai thérapeutique?".

Elle est anonyme et accessible en ligne http://bit.ly/ECsatisfaction

Participez ou Partagez !

[meryl4956]

Bonjour,
La discussion date un petit peu mais je peux aussi répondre à quelques questions à ce sujet car mon mari est atteint de la polypose adénomateuse familial PAF, il a actuellement 40 ans et sa maladie a été découvert a ses 27 ans il est le seul de sa famille atteint. .Je veux bien partager mon et vos expériences et vos ressenties
Pour avoir nos enfants une fille de 5 ans 1/2 et un garçon de 18 mois nous avons choisis de faire un DPI sur strasbourg, mon mari étant un homme je ne sais pas comment une grossesse évolue chez les femmes évidemment on y a beaucoup pensé pendant mes grossesses mon mari m'a dit , c'est difficile pour moi (fatigue + on lui a retiré le colon ) mais je pense à toutes ses femmes qui ont ma maladie et veulent un enfant il trouve que c'est très courageux, mais moi en tant que femme je sais qu'on dépasse des obstacles pour avoir un bébé rien ne nous fait peur !
On a réussi notre première FIV avec DPI du 1er coup très chanceux sur ce coup là ! Pour notre deuxième enfant nous avons du décongeler les embryons ça n'a pas fonctionné , la deuxième FIV a marché aussi du premier coup nos enfants sont deux embryons (frais)
Je veux bien renseigner ou dialoguer avec des personnes suivant ses protocoles pour grossesse, il faut savoir qu'un troisième centre de DPI a ouvert sur Nantes récemment.
Surtout dès que vous êtes prêt pour avoir un enfant il faut faire les démarche car c'est très long nous on a du attendre 2 ans avant de pouvoir faire la FIV avec DPI on avait déjà 28 ans et 32 ans lors de la première démarche. et il y a tout un dossier à réalisé avec des examens médicaux comme pour les couples stérile.
En tant que femme d'un malade porteur de la PAF je sais que vous vivez un combat tous les jours , il y a beaucoup de souffrance physique et psychologique car les autres oublient et la maladie ne se voit pas , avoir un enfant dans ces conditions c'est encore plus difficile, mais quel bonheur cela nous apporte , je vous souhaite à toutes et tous de réaliser ce projet sans que votre enfant soit atteint , c'est le plus beau des combats contre cette maladie !

[Pollux]

Bonjour tout le monde,
Je me permets d'apporter aussi mon témoignage.
Pas de problème de grossesse pour moi étant un homme !!
Mais hélas j'ai aussi une PAF, découverte au hasard et due à une mutation génétique.
J'ai eu une rectocolectomie totale avec anastomose illéoanale en 2000. J'ai ensuite été tranquille 10 ans. En 2010 j'ai eu une péritonite avec perforation du grêle due à une tumeur desmoïde sur la racine du mésentère. Grosse hospitalisation, grosse souffrance et un an d'arrêt... Tout ça parce-que j'ai négligé mon suivi ! J'ai perdu mon rein droit à cause du reliquat de la tumeur qu'on ne peut pas enlever et qui m'a comprimé d'uretère.
Aujourd'hui je viens d'apprendre que j'ai une nouvelle tumeur desmoide contre l'estomac. C'est dommage, le seul organe intact qu'il me reste dans le tube digestif ! Retour sur une table d'opération.
Faut prendre ça avec le sourire et se dire que demain ça ira mieux ;-)
Bon courage à tous.