Maladies rares du développement et déficience intellectuelle - Anomalies chromosomiques

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  • Anomalies du développement d'origine génétique sans diagnostic
    Il s'agit de maladies présentes dès la naissance et associant de façon variable des anomalies somatiques (malformations de différents organes et/ou des traits du visage particuliers) et une déficience intellectuelle. L'origine est habituellement génétique. Le diagnostic est difficile à poser et environ la moitié des malades sont sans diagnostic.
  • Anomalies dans le gène BCAP31
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle importante avec dystonie et surdité.
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    Dernier message par Fabien Voir le dernier message
    Lun 5 Déc 2016 22:18
  • Anomalies dans le gène CHD3
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés.
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  • Anomalies dans le gène DDX3X
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement chez les filles par une déficience intellectuelle souvent associée à une hypotonie, un retard moteur, des problèmes de comportement et une épilepsie.
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    Dernier message par veronique71 Voir le dernier message
    Sam 3 Sep 2016 09:21
  • Anomalies dans le gène GRIN2B
    Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.
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    Dernier message par ANGELIQUEG Voir le dernier message
    Ven 24 Fév 2017 09:54
  • Anomalies dans le gène KCNB1
    Les anomalies de ce gène conduisent le plus souvent à une encéphalopathie épileptique à début précoce avec retard du développement psychomoteur et crises épileptiques de type variable. Mais pour le moment il n’y a pas de recul car peu d’enfants ont été diagnostiqués à ce jour au niveau mondial.
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    Dernier message par misstigri34 Voir le dernier message
    Mar 28 Fév 2017 15:01
  • Anomalies dans le gène MED13L
    Les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une déficience intellectuelle et de traits particuliers du visage. Des malformations cardiaques peuvent être présentes.
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    Dernier message par EliseAndLouis Voir le dernier message
    Ven 17 Fév 2017 19:08
  • Anomalies dans le gène MEF2C
    Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.
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    Dernier message par deletion 5 q14,3 Voir le dernier message
    Sam 3 Déc 2016 20:33
  • Anomalies dans gène PPP2R5D
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle éventuellement associée à une croissance excessive avec notamment un périmètre crânien augmenté.
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    Dernier message par OLIVIA Voir le dernier message
    Jeu 18 Fév 2016 17:31
  • Anomalies dans le gène USP7
    Les anomalies de ce gène sont possiblement à l'origine de troubles du développement neurologique
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    Dernier message par Associationzoe Voir le dernier message
    Jeu 11 Aoû 2016 12:04
  • Anomalie ZBTB20 ou syndrome de Primrose
    Le syndrome de Primrose est une maladie génétique très rare liée à une anomalie du gène ZBTB20 et caractérisée par un visage un peu particulier, une calcification du pavillon de l’oreille , un retard mental et une diminution du volume musculaire. D’autres manifestations sont possibles : cataracte, surdité…
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    Dernier message par wanapra Voir le dernier message
    Mer 12 Oct 2016 14:14
  • Anomalies chromosomiques rares
    Ensemble des anomalies touchant un chromosome non sexuel (ni X, ni Y). Il peut s’agir de trisomie, monosomie, délétion ou duplication. Ces anomalies sont très rares individuellement mais ont beaucoup de points communs entre elles c’est pourquoi il est intéressant de les regrouper
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    Dernier message par limu28 Voir le dernier message
    Lun 13 Fév 2017 00:50
  • Syndrome d'Angelman
    Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique caractérisée par un retard intellectuel important et des traits du visage un peu particuliers.
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    Dernier message par stefdetroyes Voir le dernier message
    Jeu 7 Jan 2016 09:13
  • Syndrome de Bainbridge-Ropers
    Le syndrome de Bainbridge-Ropers est du à une mutation du gène ASXL3. Il se caractérise dès la naissance par des problèmes d’alimentation, un retard psychomoteur, un retard de croissance chez certains enfants et des particularités morphologiques (sourcils arqués, narines, déviation des mains).
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    Dernier message par Florence35 Voir le dernier message
    Mer 8 Fév 2017 12:23
  • Syndrome de Beckwith Wiedemann
    Le syndrome de Beckwith- Wiedemann est une maladie génétique qui peut associer une grande taille à la naissance, une prédisposition aux tumeurs et des malformations de différents organes présentes à la naissance.
    La prise en charge est multidisciplinaire, elle peut nécessiter des interventions chirurgicales et impose une surveillance tumorale surtout dans l’enfance.
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    Dernier message par Fifigaro Voir le dernier message
    Lun 28 Mar 2016 00:29
  • Syndrome de Coffin-Lowry
    Le syndrome de Coffin Lowry est une maladie génétique rare qui se manifeste par un retard psychomoteur et de croissance variable et des traits du visage particuliers. D’autres caractéristiques peuvent être présentes comme des déformations des doigts, du squelette et une surdité. Les garçons sont plus atteints que les filles.
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    Dernier message par Kgreen Voir le dernier message
    Mer 25 Mar 2015 16:49
  • Syndrome de Coffin Siris
    Il se caractérise par l'absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil associée à une déficience intellectuelle. Il peut se surajouter une microcéphalie, des traits particuliers du visage, des problèmes d'alimentation, des infections respiratoires et une petite taille.
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    Dernier message par gauthier Voir le dernier message
    Lun 19 Sep 2016 22:56
  • Syndrome de Cornélia de Lange
    Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome polymalformatif d’origine génétique. Les symptômes sont assez variables d’un enfant à l’autre. Il se manifeste par des traits du visage assez caractéristiques, un déficit intellectuel variable, un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies des extrémités et parfois des malformations.
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    Dernier message par Coriolisss Voir le dernier message
    Ven 13 Jan 2017 22:50
  • Dysplasie septo-optique
    La dysplasie septo-optique se caractérise par un mauvais développement des nerfs optiques, un déficit de sécrétion des hormones hypophysaires et des malformations cérébrales de la zone médiane. Il y a beaucoup de formes incomplètes et ce n'est que chez 30% des malades que les trois anomalies sont présentes.
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    Dernier message par Margotwargnier Voir le dernier message
    Ven 22 Juil 2016 22:18
  • Syndrome de Greig
    Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisé dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou post- axiale, d’un hypertélorisme et d’une macrocéphalie.
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    Dernier message par louna0404 Voir le dernier message
    Mer 2 Mar 2016 21:01
  • Syndrome du Cri du Chat
    ou monosomie 5q est une anomalie chromosomique résultant de la perte d’un segment de taille variable d’une extrémité du chromosome 5. Les caractéristiques principales sont le ton aigü de la voix lié à une particularité du larynx, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent et une déficience intellectuelle.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 18 Avr 2016 11:29
  • Syndrome de Heimler
    Le syndrome de Heimler, type 1 lié au gène PEX1 et type 2 lié au gène PEX6, est une affection génétique récessive autosomique se caractérisant par une surdité, des anomalies de l'émail dentaire et des ongles.
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  • Syndrome IMAGe
    Le syndrome IMAGe est caractérisé par l'association d'un retard de croissance durant la vie intra-utérine, d’anomalies osseuses avec des membres courts, d'un développement insuffisant des glandes surrénales, et d'anomalies génitales. Les traits du visage sont particuliers. Ce syndrome est d’origine génétique.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 10 Juin 2016 14:59
  • Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
    Ou macrocéphalie-malformation capillaire
    Le syndrome MCM se caractérise essentiellement par une malformation des capillaires de la peau et un cerveau qui croit trop rapidement de volume. D’autres anomalies peuvent être associées. La prise en charge de ces enfants est pluridisciplinaire.
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    Dernier message par Mumy Voir le dernier message
    Jeu 31 Juil 2014 10:06
  • Microdeletion 22q11
    Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...
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    Dernier message par jenni347462 Voir le dernier message
    Dim 12 Fév 2017 23:31
  • Syndrome de Mowat-Wilson
    Le syndrome de Mowat-Wilson est un syndrome polymalformatif d’origine génétique qui se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un déficit intellectuel et des malformations diverses comme par exemple la maladie de Hirschsprung.
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    Dernier message par mélissa Voir le dernier message
    Mer 27 Mai 2015 13:29
  • Syndrome de Noonan
    Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui associe plusieurs symptômes dont les plus fréquents sont une petite taille, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies cardiaques.
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    Dernier message par Cin_dy Voir le dernier message
    Ven 6 Jan 2017 00:50
  • Syndrome Phelan-McDermid
    Ou monosomie 22q13 ou délétion 22q13. Ce syndrome est caractérisée par une hypotonie néonatale, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.
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    Dernier message par nomade86 Voir le dernier message
    Lun 5 Jan 2015 12:50
  • Syndrome de Pierre Robin
    Ce syndrome associe trois anomalies de la mâchoire : le menton est en retrait (rétrognatisme), le palais n'est pas formé (fente vélo-palatine postérieure médiane) et la langue part en arrière dans la gorge (glossoptose). On parle aussi de séquence de Pierre Robin car ces anomalies découlent les unes des autres. Dans la moitié des cas, il y a d'autres malformations associées.
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    Dernier message par myriam Voir le dernier message
    Jeu 14 Mai 2015 09:08
  • Syndrome de Pitt Hopkins
    Le syndrome de Pitt Hopkins est une maladie génétique. Il se caractérise par un déficit intellectuel, des traits du visage un peu particuliers, une constipation et un reflux gastro-œsophagien fréquents et parfois des troubles de la respiration.
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    Dernier message par Elle et moi Voir le dernier message
    Ven 24 Fév 2017 15:51
  • Syndrome de Seckel
    Le syndrome de Seckel est caractérisé par l'association d'un nanisme débutant avant la naissance, de traits du visage particuliers et d'un retard mental. Plusieurs gènes différents peuvent être à l'origine de cette affection.
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    Dernier message par Juliette Voir le dernier message
    Mer 25 Nov 2015 22:46
  • Syndrome de Silver-Russell
    Associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale à un aspect caractéristique du visage et à une asymétrie des membres.
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    Dernier message par afif silver russell Voir le dernier message
    Mar 9 Aoû 2016 18:24
  • Syndrome de Turner
    ou Monosomie de l'X ou Syndrome 45X. C'est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Le tableau clinique associe habituellement une petite taille et une infertilité
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    Dernier message par MIKADRUM2016 Voir le dernier message
    Mer 3 Fév 2016 14:36
  • Syndrome de Wiedemann-Steiner
    Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.
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    Dernier message par Semeur Voir le dernier message
    Mer 8 Fév 2017 15:25
  • Syndrome VACTERL/VATER
    VACTERL/VATER est un ensemble de malformations présentes dès la naissance, caractérisé par l’association d'au moins trois des malformations suivantes : anomalies vertébrales (V), atrésie anale (A), fistule trachéo-oesophagienne ( T, E- de l'anglais, Esophagus), malformations rénales (R) et anomalies des membres(L, de l'anglais Limbs). Des anomalies cardiaques (C) sont également possibles.
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    Dernier message par vacterlauquotidien Voir le dernier message
    Mer 14 Déc 2016 09:56
  • Syndrome de Wolcott Rallison
    Il s'agit d'une maladie génétique très rare associant un diabète présent dès la naissance, une atteinte osseuse et d'autres manifestations (atteinte hépatique, baisse des globules blancs...). L'évolution est variable d'un malade à l'autre.
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    Dernier message par Momesson Voir le dernier message
    Jeu 8 Déc 2016 00:07
  • Syndrome de Xia-Gibbs
    Ce syndrome est du à une anomalie du gène AHDC1. Il se caractérise par une déficience intellectuelle, des apnées obstructives du sommeil dès la petite enfance et des traits du visage un peu particuliers.
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    Dernier message par claim Voir le dernier message
    Lun 23 Jan 2017 15:49