Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels

  • Forum
    Sujets
    Messages
    Dernier message
  • Délétion 1q21
    Les manifestations sont assez variables d'une personne à l'autre. On constate le plus souvent une microcéphalie (petit crâne), un déficit intellectuel léger, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies oculaires.
    1 Sujets
    2 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 7 Fév 2017 12:05
  • Duplication 1q22q24
    1 Sujets
    2 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 8 Aoû 2013 16:08
  • Délétion 2q14.3-q22
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par Fromy Voir le dernier message
    Mer 29 Nov 2017 22:13
  • Syndrome du Cri du Chat ou monosomie 5p
    est une anomalie chromosomique résultant de la perte d’un segment de taille variable d’une extrémité du chromosome 5. Les caractéristiques principales sont le ton aigü de la voix lié à une particularité du larynx, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent et une déficience intellectuelle.
    1 Sujets
    3 Messages
    Dernier message par Bridgetjones Voir le dernier message
    Mar 12 Déc 2017 05:41
  • Microdélétion 7q31.33
    Dans la zone 7q31.33 se situe le gène GRM8 dont les anomalies peuvent être responsables d'un déficit de l'attention avec hyperactivité.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Syndrome de Kleefstra
    Le syndrome de Kleefstra est caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie chez le jeune enfant, un retard sévère de langage et des traits particuliers du visage. Diverses malformations peuvent être associées de façon inconstante.
    Il est du le plus souvent à une délétion 9q34 mais certains cas sont liés à une mutation dans le gène EHMT1.
    1 Sujets
    11 Messages
    Dernier message par limu28 Voir le dernier message
    Jeu 20 Avr 2017 21:53
  • Délétion 7q36
    1 Sujets
    5 Messages
    Dernier message par helene90 Voir le dernier message
    Ven 30 Oct 2015 18:03
  • Délétion 15q11.2
    1 Sujets
    18 Messages
    Dernier message par sawsaw Voir le dernier message
    Lun 31 Déc 2018 05:55
  • Délétion 15q13.2
    1 Sujets
    4 Messages
    Dernier message par Sunny Voir le dernier message
    Dim 7 Jan 2018 18:28
  • Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
    Se caractérise par un retard de développement touchant surtout le langage, un déficit intellectuel variable, une épilepsie généralisée, des troubles du comportement de type autistique ou psychotique. Certains porteurs n'ont que des troubles de l'apprentissage.
    1 Sujets
    9 Messages
    Dernier message par Meuline Voir le dernier message
    Mer 13 Mar 2019 22:46
  • Microdélétion 16p11.2
    1 Sujets
    8 Messages
    Dernier message par dello29 Voir le dernier message
    Mer 19 Sep 2018 12:00
  • Duplication 16p13.11
    Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.
    1 Sujets
    4 Messages
    Dernier message par inconnu Voir le dernier message
    Ven 25 Mai 2018 19:24
  • Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
    Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.
    1 Sujets
    15 Messages
    Dernier message par miloushka13 Voir le dernier message
    Mer 31 Oct 2018 14:30
  • Délétion 16p13.11
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par kevindelarue Voir le dernier message
    Sam 2 Mar 2019 02:53
  • Trisomie 16q23.3
    1 Sujets
    6 Messages
    Dernier message par Juju Voir le dernier message
    Ven 18 Aoû 2017 19:56
  • Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
    Le syndrome de Smith Magenis est une affection génétique caractérisée par une déficience intellectuelle variable, des troubles du sommeil, des traits du visage particuliers et de petites anomalies osseuses. D'autres manifestations peuvent être associées mais sont inconstantes. Il est du le plus souvent à une délétion 17p11.2.
    1 Sujets
    4 Messages
    Dernier message par BELAMY Voir le dernier message
    Jeu 4 Mai 2017 22:37
  • Microduplication 17q12
    Les manifestations de cette anomalie sont variables, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes n’ont aucune manifestation alors que d’autres présentent une déficience intellectuelle quelquefois sévère touchant surtout le langage et le développement moteur. Des crises convulsives et des troubles du comportement sont aussi possibles. Les malformations congénitales (des yeux, du cœur, des reins et du cerveau) sont beaucoup plus rares.
    Cette anomalie est le plus souvent héritée d’un des deux parents, lui-même ayant peu ou pas de manifestation.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Microdélétion 17p13.1
    1 Sujets
    2 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 24 Aoû 2016 17:46
  • Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
    Caractérisée par un retard du développement, une hypotonie du jeune enfant, des traits du visage particuliers et un comportement amical caractéristique.
    2 Sujets
    8 Messages
    Dernier message par Detseb Voir le dernier message
    Mer 15 Aoû 2018 22:11
  • Monosomie 18 partielle
    1 Sujets
    15 Messages
    Dernier message par zarafa Voir le dernier message
    Dim 21 Oct 2018 13:03
  • Trisomie 18 partielle et monosomie 8
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par chantal555 Voir le dernier message
    Sam 3 Déc 2016 20:42
  • Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
    1 Sujets
    5 Messages
    Dernier message par Djoulhian 59 Voir le dernier message
    Jeu 24 Mai 2018 17:51
  • Microdeletion 22q11
    Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...
    4 Sujets
    61 Messages
    Dernier message par Delphine10p14p13 Voir le dernier message
    Jeu 7 Mar 2019 15:04
  • Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
    Ou délétion 22q13. Ce syndrome est caractérisée par une hypotonie néonatale, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.
    3 Sujets
    10 Messages
    Dernier message par del22q13 Voir le dernier message
    Mar 14 Nov 2017 12:07
  • Syndrome de Turner
    ou Monosomie de l'X ou Syndrome 45X. C'est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Le tableau clinique associe habituellement une petite taille et une infertilité
    3 Sujets
    9 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 18 Mar 2019 13:21
  • Duplication Xq24-q25
    Cette anomalie chromosomique peut être à l'origine d'une déficience intellectuelle et de troubles du comportement.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
Forum créé avec le soutien de
Le Forum fonctionne grâce au soutien de
Nous sommes le Mar 19 Mar 2019 19:40

​