Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels

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  • Délétion 1q21
    Les manifestations sont assez variables d'une personne à l'autre. On constate le plus souvent une microcéphalie (petit crâne), un déficit intellectuel léger, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies oculaires.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 7 Fév 2017 12:05
  • Duplication 1q22q24
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    Jeu 8 Aoû 2013 16:08
  • Délétion 2q14.3-q22
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    Dernier message par Fromy Voir le dernier message
    Mer 29 Nov 2017 22:13
  • Syndrome du Cri du Chat ou monosomie 5p
    est une anomalie chromosomique résultant de la perte d’un segment de taille variable d’une extrémité du chromosome 5. Les caractéristiques principales sont le ton aigü de la voix lié à une particularité du larynx, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent et une déficience intellectuelle.
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    Dernier message par Bridgetjones Voir le dernier message
    Mar 12 Déc 2017 05:41
  • Microdélétion 7q31.33
    Dans la zone 7q31.33 se situe le gène GRM8 dont les anomalies peuvent être responsables d'un déficit de l'attention avec hyperactivité.
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  • Syndrome de Kleefstra
    Le syndrome de Kleefstra est caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie chez le jeune enfant, un retard sévère de langage et des traits particuliers du visage. Diverses malformations peuvent être associées de façon inconstante.
    Il est du le plus souvent à une délétion 9q34 mais certains cas sont liés à une mutation dans le gène EHMT1.
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    Dernier message par limu28 Voir le dernier message
    Jeu 20 Avr 2017 21:53
  • Délétion 7q36
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    Dernier message par helene90 Voir le dernier message
    Ven 30 Oct 2015 18:03
  • Délétion 15q11.2
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    Dernier message par Celine59141 Voir le dernier message
    Mar 11 Déc 2018 22:19
  • Délétion 15q13.2
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    Dernier message par Sunny Voir le dernier message
    Dim 7 Jan 2018 18:28
  • Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
    Se caractérise par un retard de développement touchant surtout le langage, un déficit intellectuel variable, une épilepsie généralisée, des troubles du comportement de type autistique ou psychotique. Certains porteurs n'ont que des troubles de l'apprentissage.
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    Dernier message par greg35137 Voir le dernier message
    Sam 6 Jan 2018 14:53
  • Microdélétion 16p11.2
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    Dernier message par dello29 Voir le dernier message
    Mer 19 Sep 2018 12:00
  • Duplication 16p13.11
    Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.
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    Dernier message par inconnu Voir le dernier message
    Ven 25 Mai 2018 19:24
  • Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
    Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.
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    Dernier message par miloushka13 Voir le dernier message
    Mer 31 Oct 2018 14:30
  • Trisomie 16q23.3
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    Dernier message par Juju Voir le dernier message
    Ven 18 Aoû 2017 19:56
  • Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
    Le syndrome de Smith Magenis est une affection génétique caractérisée par une déficience intellectuelle variable, des troubles du sommeil, des traits du visage particuliers et de petites anomalies osseuses. D'autres manifestations peuvent être associées mais sont inconstantes. Il est du le plus souvent à une délétion 17p11.2.
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    Dernier message par BELAMY Voir le dernier message
    Jeu 4 Mai 2017 22:37
  • Microduplication 17q12
    Les manifestations de cette anomalie sont variables, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes n’ont aucune manifestation alors que d’autres présentent une déficience intellectuelle quelquefois sévère touchant surtout le langage et le développement moteur. Des crises convulsives et des troubles du comportement sont aussi possibles. Les malformations congénitales (des yeux, du cœur, des reins et du cerveau) sont beaucoup plus rares.
    Cette anomalie est le plus souvent héritée d’un des deux parents, lui-même ayant peu ou pas de manifestation.
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  • Microdélétion 17p13.1
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 24 Aoû 2016 17:46
  • Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
    Caractérisée par un retard du développement, une hypotonie du jeune enfant, des traits du visage particuliers et un comportement amical caractéristique.
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    Dernier message par Detseb Voir le dernier message
    Mer 15 Aoû 2018 22:11
  • Monosomie 18 partielle
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    Dernier message par zarafa Voir le dernier message
    Dim 21 Oct 2018 13:03
  • Trisomie 18 partielle et monosomie 8
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    Dernier message par chantal555 Voir le dernier message
    Sam 3 Déc 2016 20:42
  • Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
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    Dernier message par Djoulhian 59 Voir le dernier message
    Jeu 24 Mai 2018 17:51
  • Microdeletion 22q11
    Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 16 Aoû 2018 12:47
  • Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
    Ou délétion 22q13. Ce syndrome est caractérisée par une hypotonie néonatale, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.
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    Dernier message par del22q13 Voir le dernier message
    Mar 14 Nov 2017 12:07
  • Syndrome de Turner
    ou Monosomie de l'X ou Syndrome 45X. C'est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Le tableau clinique associe habituellement une petite taille et une infertilité
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    Dernier message par MIKADRUM2016 Voir le dernier message
    Mer 3 Fév 2016 14:36
  • Duplication Xq24-q25
    Cette anomalie chromosomique peut être à l'origine d'une déficience intellectuelle et de troubles du comportement.
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