Délétion 1q21
Les manifestations sont assez variables d'une personne à l'autre. On constate le plus souvent une microcéphalie (petit crâne), un déficit intellectuel léger, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies oculaires.

Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
Des délétions du bras court du chromosome 2 (position 2p16.3) impliquant des parties codantes du gène NRXN1 sont associées à une prédisposition à des troubles du spectre de l’autisme. Un retard de développement et de langage, une déficience intellectuelle et des traits morphologiques particuliers peuvent également être présents. Des épisodes convulsifs ainsi que des atteintes cardiaques ou squelettiques ont été rapportées dans 16% des cas documentés. Les manifestations de cette délétion sont extrêmement variables : cela peut aller de l’absence de symptômes à des troubles importants.

Délétion 2q14.3-q22

Délétion 2q37
Anomalie chromosomique rare causée par la délétion de la bande chromosomique 2q37. Elle se caractérise par des manifestations cliniques variables : retard de développement léger à modéré, déficience intellectuelle légère à modérée, anomalies de la taille des doigts (mains et pieds), petite taille, obésité, hypotonie, hyperlaxité des articulations, traits du visage particuliers, troubles du comportement, troubles du spectre de l’autisme, convulsions. Des malformations congénitales du cœur et de l’appareil digestif peuvent également être présentes de façon variable chez certaines personnes.

Délétions 6q de 6q26 à 6q27
Les délétions du bras long du chromosome 6 se caractérisent par des traits du visage caractéristique , un retard de développement global, une déficience intellectuelle et des malformations congénitales variables et non spécifiques. Une hypotonie musculaire, des crises d'épilepsie, des anomalies rétiniennes et des anomalies cérébrales variables ont été signalées en association. L'expression de ces caractéristiques est très variable.

Délétion 7q36

Délétion 15q11.2

Délétion 15q13.2

Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
Se caractérise par un retard de développement touchant surtout le langage, un déficit intellectuel variable, une épilepsie généralisée, des troubles du comportement de type autistique ou psychotique. Certains porteurs n'ont que des troubles de l'apprentissage.

Délétion 15q26-qter
La délétion de la partie distale du chromosome 15 (15q26-qter) encore appelée syndrome de Drayer est principalement caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, une petite taille et l’absence de phalanges.

Délétion 16p13.11

Duplication 1q22q24

Duplication 2q22.3 - 2q23.3 - Anomalie du gène MBD5/syndrome de microduplication 2q23.1
Anomalie chromosomique rare causée par la duplication partielle du bras long du chromosome 2. Il se caractérise principalement par un retard de développement global, une hypotonie, des troubles autistiques et du comportement. Une dysmorphie craniofaciale et une personnalité affable sont aussi souvent associées.

Duplication 4q
Duplication partielle 4q

La duplication partielle du bras long du chromosome 4 est rare et se caractérise habituellement principalement par un retard psychomoteur, un déficit intellectuel, un facies particulier, des convulsions, ainsi que des anomalies dentaires et digitales.

Duplication Chromosome 15

Microduplication 16p11.2
La microduplication d’une partie du bras court du chromosome 16, en position 11.2 peut être complètement asymptomatique ou provoquer des troubles divers. Les manifestations cliniques sont très variables d’un individu à l’autre en fonction des gènes concernés par la duplication. Elles peuvent inclure : des troubles du langage, de légers traits du visage particuliers, un retard de langage et/ou de motricité, des difficultés d’apprentissage, des troubles du comportement, des troubles du spectre de l’autisme, une tendance à la maigreur, des malformations congénitales variables, une prédisposition à l’épilepsie. De nombreux gènes impliqués dans cette microduplication sont connus mais d’autres peuvent être encore à décrire.

Duplication 16p13.11
Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.

Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.

Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
est une anomalie chromosomique résultant de la perte d’un segment de taille variable d’une extrémité du chromosome 5. Les caractéristiques principales sont le ton aigü de la voix lié à une particularité du larynx, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent et une déficience intellectuelle.

Monosomie 18 partielle

Micro délétion 2q23.1

Trisomie 14 en Mosaique

Microdélétion 16p11.2

Microdélétion 17p13.1

Trisomie 16q23.3

Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
Caractérisée par un retard du développement, une hypotonie du jeune enfant, des traits du visage particuliers et un comportement amical caractéristique.

Trisomie 18 partielle et monosomie 8

Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle

Trisomie 18
La trisomie 18 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par un retard de croissance, une dolichocéphalie (crâne allongé), un visage caractéristique, des anomalies des membres et des malformations viscérales. La majorité des cas sont des trisomies libres (trois chromosomes 18, non liés à un autre chromosome). Plus de 95% des foetus atteints décèdent in utero. 90% des enfants nés vivants décèdent avant 1 an de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfection.
Une survie prolongée (parfois jusqu'à l'âge adulte) est toutefois possible, en particulier en cas de mosaïcisme ou de trisomie partielle (par translocation). La majorité des patients non mosaïques n'acquièrent qu'une autonomie limitée (absence de langage et de marche).
Dans les cas de trisomie 18 en mosaïque (beaucoup moins fréquents), le tableau clinique va de la trisomie 18 « classique » à un phénotype normal, selon la proportion de cellules trisomiques dans les différents tissus.

Microdeletion 22q11
Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...

Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
Le syndrome de Kleefstra est caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie chez le jeune enfant, un retard sévère de langage et des traits particuliers du visage. Diverses malformations peuvent être associées de façon inconstante.
Il est du le plus souvent à une délétion 9q34 mais certains cas sont liés à une mutation dans le gène EHMT1 ou KMT2C.

Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
Ou délétion 22q13. Ce syndrome est caractérisée par une hypotonie néonatale, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.

Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
Le syndrome de Smith Magenis est une affection génétique caractérisée par une déficience intellectuelle variable, des troubles du sommeil, des traits du visage particuliers et de petites anomalies osseuses. D'autres manifestations peuvent être associées mais sont inconstantes. Il est du le plus souvent à une délétion 17p11.2.

micro-délétion 21q22.11-q22.12
Anomalie chromosomique rare résultant d'une délétion partielle du bras long du chromosome 21, caractérisé par un retard de croissance, un retard global de développement avec une déficience intellectuelle et des troubles sévères du langage, une thrombocytopénie et des traits particuliers. Une agénésie du corps calleux, des troubles du comportement et des crises d'épilepsie peuvent être associés.

Syndrome de Turner
ou Monosomie de l'X ou Syndrome 45X. C'est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Le tableau clinique associe habituellement une petite taille et une infertilité

Syndrome triplo-X
Le syndrome triplo-X, également appelé trisomie X, syndrome du triple X ou syndrome 47,XXX, correspond à la présence chez des personnes de sexe féminin d’un chromosome X supplémentaire.
La plupart des femmes concernées sont peu touchées ou asymptomatiques.
Lorsqu’ils sont présents, les signes physiques les plus fréquents sont une grande taille, des plis épicanthiques, une hypotonie et une déformation des doigts. Une épilepsie, des anomalies rénales et génito-urinaires et une insuffisance ovarienne primaire peuvent être associées.
Le retard moteur et du langage sont plus fréquents que dans la population générale avec un risque élevé de troubles de l'apprentissage en âge scolaire. Des troubles psychologiques, en particulier des troubles de l'attention et de l'adaptation, une fragilité émotionnelle sont également être plus fréquemment décrits.