Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
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Délétion 1q21
Les manifestations sont assez variables d'une personne à l'autre. On constate le plus souvent une microcéphalie (petit crâne), un déficit intellectuel léger, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies oculaires.
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Dernier message par Modérateur
Mar 7 Fév 2017 12:05
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Duplication 1q22q24
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Jeu 8 Aoû 2013 16:08
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Délétion 2q14.3-q22
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Dernier message par Fromy
Mer 29 Nov 2017 22:13
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Syndrome du Cri du Chat ou monosomie 5p
est une anomalie chromosomique résultant de la perte d’un segment de taille variable d’une extrémité du chromosome 5. Les caractéristiques principales sont le ton aigü de la voix lié à une particularité du larynx, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent et une déficience intellectuelle.
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Dernier message par Bridgetjones
Mar 12 Déc 2017 05:41
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Délétion 7q36
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Dernier message par helene90
Ven 30 Oct 2015 18:03
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Syndrome de Kleefstra
Le syndrome de Kleefstra est caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie chez le jeune enfant, un retard sévère de langage et des traits particuliers du visage. Diverses malformations peuvent être associées de façon inconstante.
Il est du le plus souvent à une délétion 9q34 mais certains cas sont liés à une mutation dans le gène EHMT1.
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Dernier message par limu28
Jeu 20 Avr 2017 21:53
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Délétion 15q11.2
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Dernier message par Lilieshasha60
Sam 17 Mar 2018 01:15
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Délétion 15q13.2
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Dernier message par Sunny
Dim 7 Jan 2018 18:28
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Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
Se caractérise par un retard de développement touchant surtout le langage, un déficit intellectuel variable, une épilepsie généralisée, des troubles du comportement de type autistique ou psychotique. Certains porteurs n'ont que des troubles de l'apprentissage.
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Dernier message par greg35137
Sam 6 Jan 2018 14:53
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Microdélétion 16p11.2
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Dernier message par Nanette
Sam 21 Oct 2017 08:26
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Duplication 16p13.11
Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.
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Dernier message par Thonyk
Ven 22 Déc 2017 15:12
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Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.
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Dernier message par Clem
Mer 7 Fév 2018 22:34
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Trisomie 16q23.3
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Dernier message par Juju
Ven 18 Aoû 2017 19:56
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Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
Le syndrome de Smith Magenis est une affection génétique caractérisée par une déficience intellectuelle variable, des troubles du sommeil, des traits du visage particuliers et de petites anomalies osseuses. D'autres manifestations peuvent être associées mais sont inconstantes. Il est du le plus souvent à une délétion 17p11.2.
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Dernier message par BELAMY
Jeu 4 Mai 2017 22:37
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Microduplication 17q12
Les manifestations de cette anomalie sont variables, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes n’ont aucune manifestation alors que d’autres présentent une déficience intellectuelle quelquefois sévère touchant surtout le langage et le développement moteur. Des crises convulsives et des troubles du comportement sont aussi possibles. Les malformations congénitales (des yeux, du cœur, des reins et du cerveau) sont beaucoup plus rares.
Cette anomalie est le plus souvent héritée d’un des deux parents, lui-même ayant peu ou pas de manifestation.
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Microdélétion 17p13.1
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Dernier message par Modérateur
Mer 24 Aoû 2016 17:46
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Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
Caractérisée par un retard du développement, une hypotonie du jeune enfant, des traits du visage particuliers et un comportement amical caractéristique.
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Dernier message par Detseb
Dim 3 Déc 2017 01:18
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Monosomie 18 partielle
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Dernier message par Modérateur
Ven 2 Mar 2018 11:03
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Trisomie 18 partielle et monosomie 8
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Dernier message par chantal555
Sam 3 Déc 2016 20:42
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Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
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Dernier message par milou211
Mar 13 Sep 2016 15:21
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Microdeletion 22q11
Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...
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Dernier message par leilou69
Jeu 21 Déc 2017 16:09
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Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
Ou délétion 22q13. Ce syndrome est caractérisée par une hypotonie néonatale, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.
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Dernier message par del22q13
Mar 14 Nov 2017 12:07
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Syndrome de Turner
ou Monosomie de l'X ou Syndrome 45X. C'est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Le tableau clinique associe habituellement une petite taille et une infertilité
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Dernier message par MIKADRUM2016
Mer 3 Fév 2016 14:36