Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels

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  • Délétion 1q21
    Les manifestations sont assez variables d'une personne à l'autre. On constate le plus souvent une microcéphalie (petit crâne), un déficit intellectuel léger, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies oculaires.
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    Mar 7 Fév 2017 12:05
  • Duplication 1q22q24
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    Jeu 8 Aoû 2013 16:08
  • Syndrome du Cri du Chat ou monosomie 5p
    est une anomalie chromosomique résultant de la perte d’un segment de taille variable d’une extrémité du chromosome 5. Les caractéristiques principales sont le ton aigü de la voix lié à une particularité du larynx, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent et une déficience intellectuelle.
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    Lun 18 Avr 2016 11:29
  • Délétion 7q36
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    Dernier message par helene90 Voir le dernier message
    Ven 30 Oct 2015 18:03
  • Syndrome de Kleefstra
    Le syndrome de Kleefstra est caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie chez le jeune enfant, un retard sévère de langage et des traits particuliers du visage. Diverses malformations peuvent être associées de façon inconstante.
    Il est du le plus souvent à une délétion 9q34 mais certains cas sont liés à une mutation dans le gène EHMT1.
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    Dernier message par limu28 Voir le dernier message
    Jeu 20 Avr 2017 21:53
  • Délétion 15q11.2
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    Dernier message par Lilieshasha60 Voir le dernier message
    Mer 4 Oct 2017 22:16
  • Délétion 15q13.2
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    Dernier message par Mickey13 Voir le dernier message
    Ven 3 Fév 2017 17:35
  • Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
    Se caractérise par un retard de développement touchant surtout le langage, un déficit intellectuel variable, une épilepsie généralisée, des troubles du comportement de type autistique ou psychotique. Certains porteurs n'ont que des troubles de l'apprentissage.
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    Dernier message par chou08 Voir le dernier message
    Ven 1 Sep 2017 22:26
  • Microdélétion 16p11.2
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    Dernier message par petitfils Voir le dernier message
    Lun 7 Aoû 2017 19:12
  • Duplication 16p13.11
    Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.
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    Dernier message par Annelaure30 Voir le dernier message
    Dim 21 Fév 2016 22:40
  • Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
    Manifestations variables comprenant un retard de développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires et des anomalies osseuses.
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    Dernier message par Monpetitcactus Voir le dernier message
    Ven 28 Fév 2014 12:28
  • Trisomie 16q23.3
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    Dernier message par Juju Voir le dernier message
    Ven 18 Aoû 2017 19:56
  • Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
    Le syndrome de Smith Magenis est une affection génétique caractérisée par une déficience intellectuelle variable, des troubles du sommeil, des traits du visage particuliers et de petites anomalies osseuses. D'autres manifestations peuvent être associées mais sont inconstantes. Il est du le plus souvent à une délétion 17p11.2.
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    Dernier message par BELAMY Voir le dernier message
    Jeu 4 Mai 2017 22:37
  • Microdélétion 17p13.1
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 24 Aoû 2016 17:46
  • Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
    Caractérisée par un retard du développement, une hypotonie du jeune enfant, des traits du visage particuliers et un comportement amical caractéristique.
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    Dernier message par Nes Voir le dernier message
    Lun 20 Juin 2016 23:56
  • Monosomie 18 partielle
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    Dernier message par AnnsoAL Voir le dernier message
    Mar 25 Juil 2017 21:57
  • Trisomie 18 partielle et monosomie 8
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    Dernier message par chantal555 Voir le dernier message
    Sam 3 Déc 2016 20:42
  • Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
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    Dernier message par milou211 Voir le dernier message
    Mar 13 Sep 2016 15:21
  • Microdeletion 22q11
    Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...
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    Dernier message par nonobel Voir le dernier message
    Jeu 12 Oct 2017 20:45
  • Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
    Ou délétion 22q13. Ce syndrome est caractérisée par une hypotonie néonatale, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure.
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    Dernier message par Lilie123 Voir le dernier message
    Dim 26 Mar 2017 22:30
  • Syndrome de Turner
    ou Monosomie de l'X ou Syndrome 45X. C'est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Le tableau clinique associe habituellement une petite taille et une infertilité
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    Dernier message par MIKADRUM2016 Voir le dernier message
    Mer 3 Fév 2016 14:36
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