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Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est forme de myopathie caractérisée essentiellement par une atteinte des muscles des paupières (ptosis) et de la gorge (trouble de la déglutition ). Elle apparait tard et évolue lentement.
parami
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Inscription : 19 août 2017 15:43
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Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Message par parami »

Bonjour Gilles

J'avais renoncé à regarder sur le forum si quelqu'un avait laissé un message suite au mien mais il me semblait que depuis 2005 plus personne ne s'était connecté.
Je connaissais déjà la vidéo du docteur Brais que j'ai essayé de contacter l'année dernière mais il ne s'occupe plus de cette pathologie.
Je vais quand même essayé de contacter le Québec où mon compagnon va régulièrement puisqu'ils sont vraiment beaucoup plus confrontés que nous à ce problème (ils sont remontés à 2 soeurs -qui dit un couple!- de Nior qui ont migré au Québec au XVII ème siècle) pour avoir un rdv cet automne.
Peux-tu m'en dire un peu plus sur ton histoire et les symptômes que tu as?
Je ne sais pas quand tu vas lire mon message.
je ne sais pas non plus si cela serait opportun de communiquer plus directement...
au cas où, je pense que je n'exclue pas l'idée de te communiquer mon adresse mail.
je suis parisienne d'origine mais j'habite dans le Tarn.
ce que je trouve un peu 'lourd' c'est de n'avoir aucun médecin de référence.
en as-tu dans ta région?
la responsable des maladies neuromusculaires de Toulouse n'est pas très 'intéressée' car elle considère que c'est une maladie très bénigne par rapport à d'autres très graves;
Ce qui est vrai mais les handicaps sont là et la qualité de vie est bien mise à l'épreuve..
En tout cas merci de me répondre.


nole
Messages : 2
Inscription : 31 juil. 2018 19:57
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Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Message par nole »

@parami et tous les autres.
J'ai 70 ans et on m'a diagnostiqué une Distrophie Musculaire Oculo-Pharyngée comme à vous tous. Je suis de Carcassonne..
nole
Messages : 2
Inscription : 31 juil. 2018 19:57
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Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Message par nole »

Bonjour à tous,

je suis atteint par cette DMOP et je marche avec difficulté. J'habite dans l'Aude. Pour le moment j'ai consulté plusieurs 'spécialistes' à Toulouse et Perpignan et si parfois j'ai quelque petit soulagement en suivant leurs conseils, ma situation ne s'améliore guère.
Je nage et marche (nordique) autant que je le peux. Les escaliers sont ma hantise.
J'ai entendu parler d'une solution avec un médicament vendu au Canada. Qui en saurait plus ?
Qui aurait des solutions ?
Merci pour vos réponses.
Christian
Modérateur
Messages : 2431
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
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Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Message par Modérateur »

Bonjour

Pour en savoir plus sur la recherche sur la DMOP consultez les documents de l'AFM:
https://www.afm-telethon.fr/dystrophie- ... yngee-1920
Il y a deux documents en fin de page, notamment sur les recherches en cours dans cette maladie où vous trouverez toutes les avancées et les projets en 2018.

Cordialement

Les modérateurs
maminie
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Inscription : 07 mars 2019 09:59
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Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Message par maminie »

Bonjour à tous. J'ai 72 ans, je vis dans les Vosges et on vient de me diagnostiquer une DMOP. Difficile à avaler c'est le cas de le dire car mes gros problèmes de déglutition m'ont amenée à voir un neurologue qui m’annonce que cette maladie que j'ai peut-être transmise à mes enfants n'a pas de traitement. J'en suis là bien désemparée. J'aimerais savoir si d'autres personnes de ma région sont atteintes de cette maladie rare.
Nenesse
Messages : 1
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Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Message par Nenesse »

Bonjour, j'ai été diagnostiquée dmop il y a 5 ans j'ai déjà été opéré deux fois des muscles des paupières, une fois à Limoges une fois à Montpellier, pour la seconde fois ils m'ont posé des languettes q'ils ont raccroché au muscle frontal sans cela je ne pourrai plus ouvrir les yeux .Le 10 août je me fais opérer par un grand professeur au Centre des maladies neuromusculaires de Montpellier ,il va me faire une myotomie cricopharyngé car en ce moment je ne peux plus me nourrir que de liquide .De plus j'ai une très grande fatigue musculaire .Je suis moi-même maman de 3 enfants et pour l'instant 5 fois Mamie ,je suis aussi angoissée par la transmission de cette maladie génétique.Je suis originaire d'Épinal dans les Vosges cordialement Christelle
bibi2
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Inscription : 09 août 2021 09:36
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Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Message par bibi2 »

Bonjour je suis belge (Nivelles)j'ai 66ans et atteint de la maladie DMOP depuis 6ans .
J'ai commencé par avoir l'impression des brulures au muscle des cuisses et le reste a suivis fausse déglutition,paupières qui tombe parfois difficulté d'élocution.
Comme les hôpitaux ne connaissez pas la maladie .j'ai passé des batteries d'examen a ne plus savoir quand faire .
Il ont finis par trouver .le problème est héréditaire coté maternelle.
Comme le problème est rare, les cliniques universitaires ne se posent pas trop de questions pour la recherche . 1/1000.
Par contre au canada il y a plus de 30000 personnes atteintes il font des recherches.voilà pour l'historique.
mon gros problème est la difficulté a la marche,si quelqu'un a une solution de soulagement
si je peux aider je le ferais avec plaisirs
courage a tous
bonne journée quand meme
parami
Messages : 3
Inscription : 19 août 2017 15:43
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Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Message par parami »

bonjour

après avoir disparu pendant 4 ans car je n'arrivais plus à me connecter, je reviens vers ce forum pour continuer à être informée.
En 4 ans, bien sûr, et malgré les bons soins d'une docteure chinoise extraordinaire qui réside à Toulouse, les symptômes se sont aggravés.
L'ophtalmoplégie, la dysphagie qui m'inquiète beaucoup plus que les douleurs et les problèmes de déambulation.
Je ne peux pratiquement plus conduire car même aidée par des prismes de plus en plus fort, la diplopie l'emporte.
Je marche peu et de plus en plus difficilement.
Malgré tous les efforts de mon compagnon, les fausses routes sont presque au rendez-vous à chaque repas.
Ne parlons pas de vie sociale car, et je le comprends, il est très difficile de partager de facon détendue un repas ou simplement un moment d'activité quelconque avec ceux qui ne sont pas en mesure d'évaluer et comprendre nos difficultés.
Voilà.
si vous souhaitez partager vos expériences avec moi et d'éventuelles informations sur des thérapies ou autres qui vous aidés, cela peut aider.
Bien cordialement
Parami

j'habite à Albi
huart régis
Messages : 1
Inscription : 17 sept. 2024 18:11
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Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Message par huart régis »

parami a écrit : 15 nov. 2021 14:11 bonjour

après avoir disparu pendant 4 ans car je n'arrivais plus à me connecter, je reviens vers ce forum pour continuer à être informée.
En 4 ans, bien sûr, et malgré les bons soins d'une docteure chinoise extraordinaire qui réside à Toulouse, les symptômes se sont aggravés.
L'ophtalmoplégie, la dysphagie qui m'inquiète beaucoup plus que les douleurs et les problèmes de déambulation.
Je ne peux pratiquement plus conduire car même aidée par des prismes de plus en plus fort, la diplopie l'emporte.
Je marche peu et de plus en plus difficilement.
Malgré tous les efforts de mon compagnon, les fausses routes sont presque au rendez-vous à chaque repas.
Ne parlons pas de vie sociale car, et je le comprends, il est très difficile de partager de facon détendue un repas ou simplement un moment d'activité quelconque avec ceux qui ne sont pas en mesure d'évaluer et comprendre nos difficultés.
Voilà.
si vous souhaitez partager vos expériences avec moi et d'éventuelles informations sur des thérapies ou autres qui vous aidés, cela peut aider.
Bien cordialement
Parami

j'habite à Albi
Bonjour Parami et tout les autres.
Je m'appel Régis, j'habite dans le Nord et j'ai 55 ans. J'ai aussi une DMOP, celle-ci à était diagnostiquer il y a 2 ans via une biopsie musculaire et une prise de sang très approfondie. Bien avant que la maladie soit déclarée, j'ai subis plusieurs opération de ptosis (3 fois à la paupière gauche et 2 fois à la droite). Le chirurgien ophtalmologue m'a mis des sondes dans mes paupières et les a fixé sur mon front. Tout comme vous, j'ai beaucoup de mal à déglutir et aussi des fausses routes. J'ai peur de manger et perdu 5 kilos en 1 mois. Mon médecin m'a prescris des compléments alimentaires. Je suis suivis au CHU de Lille en neurologie et au Ch de Valenciennes au service ORL. J'ai était en arrèt de travail pendant 13 mois et repris mon activité professionnel tant bien que mal en mi-temps thérapeutique depuis Avril de cette année. La maladie me fatigue beaucoup, j'ai de grosses difficultés à marcher, et c'est quasi impossible pour moi de monter les escaliers, tout effort et compliqué. Pas mal de douleurs aux cuisses, cela m'empèche de dormir et me réveille la nuit. Je vais régulièrement dans un hopital de remise en forme (Kiné, APA, Ergothérapie et balnéo). Je vous avouerais que ça me fait énormément de bien mais tés fatiguant.
Pour conclure, je n'arrive pas à accepter la maladie comme la plus part d'entre nous je suppose, je suis suivi par une psy. Je voulais savoir comme vous gérer cela, avez vous un remède pour mieux supporter les douleurs, et avoir un semblant de vie normal.
Bon courage à vous.
Modérateur
Messages : 2431
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
Contact :

Re: Recherche contacts avec malades atteints de DMOP

Message par Modérateur »

Bonjour Régis, bienvenue sur le forum.

Merci pour votre témoignage. Les autres internautes sont venus témoigner ici il y a maintenant plusieurs années, nous espérons qu'ils pourront revenir échanger avec vous.
En attendant, et si ce n'est pas déjà la cas, nous vous proposons de contacter l'association AFM-Téléthon, qui pourra vous apporter aussi son soutien et permettre des échanges avec d'autres personnes concernées par cette pathologie rare.

La ligne accueil familles : 0 800 35 36 37

Informations, avancées de la recherche :
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-m ... opharyngee
https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/P ... Pub664.pdf
PNDS (protocole national de diagnostic et de soins) : https://www.has-sante.fr/upload/docs/ap ... 9_2022.pdf

AFM-Téléthon - Délégation du Nord
Délégué : Philippe LEGRAND
199-201 rue Colbert Centre Vauban
59000 LILLE
Téléphone : 03 20 42 82 08
E-mail : delegation59[at]afm-telethon.fr

AFM-Téléthon - Service Régional Hauts-de-France - Antenne de Lille
Directrice : Ingrid Mars
199-201 rue Colbert
Bâtiment Ypres - Centre Vauban
59000 Lille
E-mail : hautsdefrance[at]afm-telethon.fr
Téléphone : 03 20 57 98 70
Départements couverts : 59 - 62
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