Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
Il s'agit de maladies chez des adultes avec des symptômes d'ordre neurologique ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.

Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
Il s'agit de maladies chez des enfants avec des symptômes d'ordre neurologique associés ou non à une déficience intellectuelle ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.

Agénésie du corps calleux
L’agénésie du corps calleux est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus. Le corps calleux est une sorte de « pont » entre les 2 hémisphères cérébraux. Cette absence peut être totale ou partielle.

Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2
Les anomalies dans le gène COL4A1 peuvent entrainer des atteintes cliniques très variables au niveau du cerveau, de l’œil ou du rein. Dans certains cas, les atteintes restent silencieuses.
Ces manifestations débutent à un âge très variable, de la période fœtale à l'âge adulte.
Cette anomalie génétique se transmet sur un mode autosomique dominant de génération en génération.
Les anomalies dans le gène COL4A2 sont très rares et leurs manifestations encore mal connues même si elles semblent proches de celles du gène COL4A1. Elles sont responsables de porencéphalie (cavité intracérébrale) héréditaire et d’hémorragie cérébrale .

Ataxie cérébelleuse
Il s'agit d'une affection liée à une atteinte du cervelet et entrainant des troubles de l'équilibre et de la coordination des mouvements.
Les causes sont nombreuses ( génétique, vasculaire, infectieuse...)

Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3
Les anomalies dans le gène COA7 peuvent entrainer une ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3 (SCAN3) . C’est une maladie neuromusculaire autosomique récessive caractérisée par l'apparition dans l’enfance d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales lentement progressives associées à une neuropathie périphérique axonale. Les personnes atteintes présentent des troubles de la marche et parfois de la motricité fine, ainsi qu'une ataxie cérébelleuse associée à une atrophie cérébelleuse à l'imagerie cérébrale. La dysarthrie, l'hyporéflexie et l'augmentation de la créatine kinase sérique sont des caractéristiques supplémentaires. Certains patients peuvent présenter des troubles du développement intellectuel

Atrophie multisystématisée
Appelée aussi Shy-Drager ou Parkinson Plus. Maladie neurodégénérative résultant d’une perte de neurones, débutant à l’âge adulte, caractérisée par un syndrome parkinsonien (lenteur, rigidité, tremblement), une ataxie (déséquilibre, maladresse), des problèmes de régulation de la pression sanguine ou du système urinaire et génital.

CADASIL
CADASIL signifie en français « Artériopathie Cérébrale Autosomique Dominante avec Infarctus Sous-corticaux et Leucoencéphalopathie ». C est une maladie génétique se transmettant de génération en génération et touchant les petits vaisseaux sanguins du cerveau. Les manifestations les plus courantes de la maladie, qui apparaissent à l’âge adulte, sont des crises de migraine,des troubles psychiques et des accidents vasculaires cérébraux.

Calcifications cérébrales primaires familiales
ou calcinose striopallidodentée bilatérale.
Plusieurs gènes peuvent être en cause dans cette pathologie dont PDGFB.
Les manifestations (mouvements anormaux, troubles psychiatriques...) apparaissent souvent après 40 ans, alors que les calcifications peuvent être présentes dès 20 ans.
Les manifestations sont très variables d'une personne à l'autre.

CANVAS
Le syndrome de CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome en anglais) se caractérise par un dysfonctionnement cérébelleux lentement progressif à début tardif après 40 ans), une atteinte vestibulaire bilatérale et une neuropathie sensitive. Il peut y avoir une toux chronique et un dysfonctionnement du système nerveux autonome.

Cavernome cérébral
Ou angiome caverneux, est une malformation des vaisseaux sanguins cérébraux qui sont anormalement dilatés. Cette malformation ne provoque le plus souvent aucun symptôme, mais peut parfois être à l’origine de divers troubles neurologiques.

Céphalée hypnique
Elle est observée chez des personnes d'un certain âge et ne se manifeste que pendant le sommeil. Elle réveille le sujet à heure fixe, dure une trentaine de minutes, et est habituellement isolée.

Maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie neurologique génétique.
Elle se manifeste par une diminution de la force musculaire et une atteinte sensitive progressive touchant surtout les extrémités.
Il en existe plusieurs formes.

Maladie de Creutzfeldt Jakob
Maladie neurodégénérative du groupe des encéphalopathies spongiformes ou maladies à prions, elle se traduit par une diminution irréversible des facultés intellectuelles, une altération de la mémoire, de la pensée abstraite, du jugement et de la personnalité, caractérisée par l'accumulation d'un prion (forme anormale d'une protéine qui peut transmettre la maladie)
Il existe 3 forme distinctes, fonction de leur mode de transmission,: Forme sporadique (c'est-à-dire aléatoire), Formes héréditaires et Formes acquises

Déficit en tyrosine hydroxylase
Le déficit en tyrosine hydroxylase est une maladie génétique qui affecte la synthèse de neuromediateurs (dopamine, adrenaline, noradrenaline). L’expression des troubles neurologiques est très variable et va de la dystonie dopa-sensible à l'encéphalopathie infantile progressive . Le traitement avec la L-dopa est efficace dans 80% des cas.

Dégénérescence cortico-basale
Il s'agit d'un syndrome parkinsonien atypique qui se caractérise par des troubles moteurs, une apraxie (difficultés à faire un geste) et des troubles cognitifs. Le traitement est uniquement symptomatique.

Démence fronto temporale
Maladie caractérisée par des troubles du comportement associés à une détérioration intellectuelle.

Dystonie
Les dystonies sont généralisées ou focales. Ces dernières se caractérisent par des contractions musculaires involontaires et soutenues. Il existe différentes formes de dystonie focale en fonction de la région du corps concernée par les spasmes.

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est forme de myopathie caractérisée essentiellement par une atteinte des muscles des paupières (ptosis) et de la gorge (trouble de la déglutition ). Elle apparait tard et évolue lentement.

Dystrophie myotonique de Steinert
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une affection caractérisée par une myotonie (difficulté de relâchement après une contraction musculaire) et une atteinte de différents organes (oeil, coeur, glandes endocrines...).

Embryopathie au valproate
Embryopathie au valproate :
Syndrome polymalformatif avec possibilité de spina bifida, malformations osseuses, cardiaques, troubles du comportement…) chez des enfants dont les mères ont pris pendant la grossesse du valproate pour une épilepsie.

Encéphalomyélite aiguë disséminée
L’encéphalomyélite aiguë disséminée, acute disseminated encephalomyelitis, (ADEM), ou encéphalite post-infectieuse, est une maladie inflammatoire démyélinisante du système nerveux central.
Elle est liée à un mécanisme auto-immun et s’installe typiquement dans les suites d’une infection . L’ADEM est caractérisée cliniquement par un tableau d’encéphalopathie aiguë avec signes neurologiques multifocaux.
Le traitement de l’ADEM est basé sur les corticoïdes fortes doses, éventuellement associés aux immunoglobulines polyvalentes ou aux échanges plasmatiques.

Encéphalite limbique autoimmune
L’encéphalite limbique est une affection qui touche principalement les zones limbiques du cerveau.
Ces zones contrôlent de nombreuses fonctions, telles que : la mémoire, l'apprentissage ou les émotions. Sur le plan clinique, l’encéphalite limbique est caractérisée par l'apparition d'une forme subaiguë (c'est-à-dire une progression rapide de moins de trois mois) de troubles de la mémoire à court terme, de convulsions ou de symptômes psychiatriques, tels que des changements de comportement, une anxiété, une dépression et une psychose. Les autres critères de diagnostic sont des anomalies visibles à l'IRM cérébrale et à l’EEG. Des anticorps paranéoplasiques ou non paranéoplasiques dirigés contre des antigènes neuronaux peuvent être présents dans le sérum et/ou dans le liquide céphalorachidien.

Encéphalite de Rasmussen
L’encéphalite de Rasmussen est une forme rare d’encéphalite inflammatoire chronique. Elle s’exprime le plus souvent par une épilepsie partielle qui se généralise souvent et est résistante aux traitements. Cette maladie intéresse principalement l’enfant mais peut aussi se voir plus rarement chez l’adulte.

Epilepsie pyridoxino-dépendante
L'épilepsie pyridoxino-dépendante est une maladie neuro-métabolique rare caractérisée par des convulsions réfractaires aux anti-épileptiques, qui apparaissent le plus souvent quelques heures après la naissance. Le diagnostic est confirmé par l’étude du gène de l’antiquitine, ALDH7A1.

Erythermalgie
L'érythermalgie est caractérisée par des épisodes de rougeur et de douleur de type brûlure au niveau des pieds et jambes. Les manifestations sont bilatérales et symétriques. Le taux de plaquettes est normal. Le froid calme les douleurs. Le traitement est assez difficile.

Fistules artério-veineuses durales
Les fistules artério-veineuses durales se situent dans l’épaisseur de la dure mère (membrane fibreuse qui tapisse la cavité intérieure du crâne) et représentent 10 à 15 % des shunts artério-veineux intracrâniens. Ces fistules sont des communications directes (shunts) entre une branche d’une artère méningée (qui vascularise la dure mère) et une veine (le plus souvent sinus veineux qui se trouve dans la dure mère). Ces fistules sont acquises et peuvent être secondaire à un épisode inflammatoire ou thrombotique. Les symptômes révélateurs sont multiples (selon la localisation et la perturbation hémodynamique) : acouphène pulsatile, céphalées…Elles peuvent être à l’origine d’une hémorragie intracrânienne.

Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
L’insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose (production insuffisante de sueur), encore appelée neuropathie sensitive et autonomique héréditaire de type 4 -HSAN4 ou CIPA d’après l’acronyme anglais) est une maladie caractérisée par une anhidrose, une perception diminuée de la douleur et de la chaleur et un déficit intellectuel variable. La maladie est due à des mutations du gène NTRK1 situé sur le bras long du chromosome 1 (1q21-22).

Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
Il s’agit d’un trouble autosomique récessif rare caractérisé par l'absence totale de perception de la douleur. La plupart des patients sont hyposmiques ou anosmiques. Les autres modalités sensorielles ne sont pas affectées et il n'y a pas de symptômes autonomes manifestes. Ce trouble est le plus souvent dû à une anomalies dans le gène SCN9A.

Insomnie fatale familiale
Maladie à prion humaine héréditaire, caractérisée par la survenue, à l'âge adulte, d'une perturbation progressive et d'une disparition des rythmes circadiens, d'une dysautonomie avec augmentation de l'activité sympathique (tachycardie, augmentation de la pression artérielle, ralentissement du péristaltisme…). Surviennent également des troubles cognitifs (fluctuations de la vigilance, altération de la mémoire à long terme, désorientation et onirisme) et des troubles moteurs (myoclonie, ataxie cérébelleuse).

Maladie de Kennedy
La maladie de Kennedy est une maladie génétique neuromusculaire rare qui touche les hommes.
Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et une inaction des hormones masculines.

syndrome de Kearns-Sayre
Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neurométabolique due à la présence de délétions de l'ADN mitochondrial, plus rarement de duplications. Il est caractérisé par l'apparition avant l'âge de 20 ans d'une ophtalmoplégie (paralysie des muscles du globe oculaire), d'un ptosis (chute des paupières), et d'une rétinite pigmentaire. De nouveaux symptômes apparaissent, le plus fréquemment une surdité, une atteinte cardiaque, une atteinte cérébrale, une myopathie des muscles squelettiques. Le traitement des différentes atteintes est symptomatique. Le pronostic dépend essentiellement de la diffusion des symptômes. La maladie progresse lentement sur plusieurs dizaines d'années.

Kystes neurentériques
Les kystes neurentériques sont des kystes épithéliaux d’origine endodermique. On parle aussi de kystes entéroïdes ou entériques, kyste de l’intestin primitif, gastrocytomes, intestinomes. Ils sont le plus souvent rachidiens, avec une localisation préférentielle cervicodorsale. Rarement, ils peuvent être intracrâniens, et dans ce cas, ils siègent plutot dans la fosse postérieure, et peuvent parfois s’étendre au trou occipital.

Kystes de Tarlov
Les kystes de Tarlov se forment en dessous de la racine du nerf, Ce sont des poches remplies de liquide cérébro-spinal, ils prennent place plus fréquemment au niveau du sacrum

Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
Les atteintes du gène GRIN2A (situé sur le bras court du chromosome 16 (16p13.2)) se caractérisent par des troubles du langage et une épilepsie le plus souvent partielle, une déficience intellectuelle est parfois présente. Plusieurs mutations dans le gène GRIN2A ont été décrites qui entrainent des formes plus ou moins sévères dont le syndrome de Landau-Kleffner. Ce syndrome neurologique rare de l'enfant se manifeste par une aphasie acquise et une épilepsie qui peut disparaitre à l’adolescence.

Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
Cette affection neurologique rare entraine une démence progressive avec apathie, difficultés à exécuter des mouvements volontaires, une épilepsie...

Malformation d'Arnold Chiari
Il s'agit d'une malformation présente dès la naissance et où la partie basse du cervelet s'engage dans le trou occipital au lieu de reposer sur la base du crâne. Il en existe trois types (1,2 et 3) en fonction de la sévérité.

Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
IL s'agit de communications entre les artères nourricières et les veines de drainage.

Syndrome de MELAS
Le syndrome de MELAS associe Myopathie mitochondriale, Encéphalopathie, Acidose Lactique et des tableaux neurologiques aigus ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux. La maladie débute le plus souvent dans l'enfance ou chez de jeunes adultes.
Le syndrome de MELAS est provoqué par des mutations de l'ADN mitochondrial.

Migraine hémiplégique
La migraine hémiplégique est une variété rare de migraine dont les crises sont précédées ou accompagnées d'une hémiplégie.

Mouvements en miroir
Ou syncinésie

Myasthénie
C'est une maladie neuromusculaire auto-immune due à un blocage de la transmission entre le nerf et le muscle.

Myélite aiguë transverse idiopathique
La myélite aiguë transverse idiopathique est une maladie immunitaire démyélinisante qui touche la moelle épinière. Elle est caractérisée par des manifestations motrices, sensitives et autonomiques. Les symptômes cliniques dépendent de la localisation de l’inflammation dans la moelle épinière et de sa gravité.

Myosites
Les polymyosites et dermatomyosites sont des maladies musculaires inflammatoires d’origine inconnue. Des troubles immunitaires sont présents. Ces maladies entrainent une faiblesse musculaire associée à des signes cutanés pour les dermatomyosites.

Myotonies du canal sodium
Les myotonies du canal sodium font partie des canalopathies musculaires, caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants.
Elle se manifestent par l’apparition, dans l’enfance ou l’adolescence, d’une lenteur anormale au relâchement musculaire (myotonie) au décours d’une contraction musculaire. La myotonie peut s’aggraver avec l’ingestion de potassium (potassium-aggravated myotonia, ou PAM).
Elles sont dues à une mutation faux-sens du gène SCN4A, et transmises selon un mode autosomique dominant. Il existe des porteurs asymptomatiques du gène muté (pénétrance incomplète).

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
La neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (ou NBIA, anciennement syndrome Hallervorden-Spatz) rassemble un groupe de maladies neurodégénératives rares caractérisées par un dysfonctionnement progressif du système extrapyramidal (contrôle de la motricité involontaire et de la posture), une accumulation de fer dans le cerveau et la présence de gonflements discontinus au niveau des fibres nerveuses du cerveau (sphéroïdes axonaux). La forme la plus fréquente de NBIA (environ 50% des cas) est la neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate-kinase (PKAN). Les manifestations cliniques incluent des mouvements involontaires et incontrôlables des membres, de la dystonie et de la rigidité musculaire. La précocité d’apparition des symptômes et leur vitesse de progression varient selon la forme de la maladie et/ou le gène mis en cause.

Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
Il s’agit d’une maladie inflammatoire démyélinisante du système nerveux central qui associe atteinte du nerf optique et atteinte de la moelle épinière. Cette affection est assez proche de la sclérose en plaque. Des auto anti-corps (AQP4/ MOG) sont parfois retrouvés. Une récupération totale après un épisode aigu est possible mais le plus souvent des séquelles neurologiques subsistent.

Neuropathie des petites fibres
Les neuropathies des petites fibres se manifestent surtout par des douleurs du types de brûlures, de picotements...L'examen neurologique et l'électromyogramme standard sont normaux. le diagnostic repose sur la biopsie cutanée et les tests neurologiques non conventionne

Neuropathie tomaculaire
Ou neuropathie avec hypersensibilité à la pression. C'est une maladie génétique qui se caractérise par l'apparition d'accès paralytiques avec troubles sensitifs dans le territoire d'un tronc nerveux suite à une compression de ce nerf.

Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
Le syndrome d’opsoclonie-myoclonie (OMS ou syndrome de Kinsbourne) est une maladie neuroinflammatoire rare.
Il peut être d'origine paranéoplasique (dû à une tumeur), associé dans environ 50 % des cas pédiatriques à un neuroblastome et chez l'adulte, associé à différents types de cancer (cancer du poumon à petites cellules et adénocarcinome du sein notamment). Il peut également être d’origine parainfectieuse (dû à un virus ou une bactérie) ou idiopathique (sans cause connue).
L'OMS se manifeste généralement entre 1 et 3 ans et se caractérise par des opsoclonies (mouvements rapides anarchiques des yeux), des troubles du mouvement avec myoclonie et/ou ataxie, des troubles du comportement (irritabilité) et/ou du sommeil.
L'évolution clinique peut être monophasique ou chronique récidivante. L’opsoclonus disparait généralement mais des séquelles motrices, cognitives et/ou comportementales peuvent persister en cas de forme chronique récidivante de la maladie.

Paraplégie spastique héréditaire
Ou maladie de Strümpell-Lorrain. Il s’agit d’une maladie génétique du système nerveux touchant la moelle épinière, caractérisée par des troubles de la marche dus à une raideur (spasticité) et à une faiblesse des membres inférieurs. Dans certaines formes, il peut y avoir d’autres troubles neurologiques associés. La progression est lente.

Syndrome de Parsonage-Turner
Le syndrome de Parsonage-Turner ou amyotrophie névralgique est une maladie rare du système nerveux périphérique caractérisée par une douleur violente d'apparition brutale de l'épaule, suivie d'une paralysie et d'une atrophie musculaire. Le diagnostic clinique est confirmé par l'électromyogramme. L'origine est inconnue, mais des facteurs génétiques, auto-immuns et externes jouent sans doute un rôle. Il existe une forme idiopathique (sans cause connue) appelée syndrome de Parsonage-Turner, la plus fréquente et une forme héréditaire (amyotrophie névralgique héréditaire).

Syndrome POCS
Le syndrome POCS (pointes-ondes continues du sommeil) ( ou CSWS pour continuous spikes and waves during sleep) est une encéphalopathie épileptique rare de l'enfant caractérisée par des convulsions, un état de mal épileptique électrique pendant le sommeil (ESES) et une régression impliquant au moins deux domaines de développement (langage, interactions sociales, capacités motrices, capacités intellectuelles et comportement). Les convulsions et les anomalies de l'EEG tendent à se normaliser à l'adolescence.

Polyradiculonévrite chronique
Atteinte des racines nerveuses et des nerfs périphériques. Il en existe différentes formes et les causes peuvent être variées.
Syndrome de Lewis-Sumner;Neuropathies Motrices Multifocales;Polyradiculonévrites Inflammatoires Démyélinisantes Chroniques (PIDC)...

Schwanomatose
(ou schwannome multiple ou neurofibromatose 3) est caractérisée par de multiples tumeurs sur les nerfs périphériques, ces schwanomes se développent au dépend de cellules de Schwann. La chirurgie et les techniques de radiochirurgie en permettent le plus souvent l’exérèse. Si la chirurgie est impossible ou inefficace pour la douleur, la prise en charge de la douleur doit être envisagée.
Cette NF ne présente pas d'autres signes : ni stigmate cutané et prédisposition aux gliomes (typiques de la NF1), ni prédisposition au méningiomes et atteinte bilatérale des nerfs vestibulaires (typique de NF2).

Sclérose latérale amyotrophique
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à une dégénérescence des motoneurones (neurones moteurs).

Sclérose latérale primitive
La sclérose latérale primitive (SLP) est une maladie neurodégénérative d'évolution lente, caractérisée par une rigidité progressive des membres et parfois des réactions émotives excessives.

Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
Ce syndrome génétique, autosomique récessif est dû à la perte de fonction du gène HSPG2. Il se caractérise principalement par une myotonie permanente (lenteur à la relaxation musculaire) responsable d’une expression faciale figée, ainsi que par une chondrodysplasie (attente de la formation de l’os et/ou du cartilage) qui s’exprime de façon variable (cyphoscoliose, courbure des os longs, dysplasie de hanche, petite taille, …). Les signes cliniques apparaissant généralement entre l'âge de 1 et 2 ans et semblent se stabiliser après l'adolescence. Il existe de nombreux synonymes pour nommer ce syndrome : Syndrome de Catel-Hempel ou d'Aberfeld ou de Burton, ou encore la myotonie chondrodystrophique.

Syndrome de Stiff Man
Le syndrome de Stiff man ou syndrome de l’homme raide est une maladie neurologique rare. Elle associe une rigidité des membres et du tronc à des spasmes musculaires douloureux. Le traitement est symptomatique à base de benzodiazépines et de baclofène.

syndrome de Sturge Weber
Le syndrome de Sturge Weber associe un angiome plan sur la figure (front et paupière supérieure) et des troubles neurologiques et oculaires variables.
Cette affection n’est pas héréditaire et son origine est inconnue.

Syndrome de Susac
Le syndrome de Susac est une maladie neurologique rare qui se caractérise par une atteinte cérébrale, une surdité et une occlusion de l’artère centrale de la rétine. La rémission est le plus souvent spontanée mais avec possibilité de séquelles.

Syringomyélie
La syringomyélie est caractérisée par la présence de cavités dans la moelle épinière. La moitié des personnes ayant une syringomyélie n'a pas de manifestation alors que les autres présentent des signes sensitifs et/ou moteurs.

Tremblement orthostatique primaire
Le tremblement orthostatique primaire ou TOP est un mouvement anormal touchant les jambes et le tronc. Ce tremblement est présent en position debout, il disparait lors de la marche et quand les muscles sont au repos.

Syndrome de Vivo
Ou déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1). C’est une encéphalopathie qui se manifeste par des crises d’épilepsie résistantes au traitement, un retard psychomoteur et divers autres troubles neurologiques..

Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1
C’est un trouble rare d'épilepsie myoclonique progressive caractérisé par des myoclonies sensibles à l'action et aux stimuli, des crises tonico-cloniques avec ataxie.
Les premiers symptômes apparaissent entre 6 et 15 ans. L'évolution tend vers une stabilisation des symptômes à l'âge adulte, avec un degré variable de handicap lié avant tout au syndrome myoclonique.