Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares diagnostiquées par séquençage

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  • Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
    Ce syndrome est du à une anomalie du gène AHDC1. Il se caractérise par une déficience intellectuelle, des apnées obstructives du sommeil dès la petite enfance et des traits du visage un peu particuliers.
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    Dernier message par claim Voir le dernier message
    Lun 23 Jan 2017 15:49
  • Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
    Le syndrome de Bainbridge-Ropers est du à une mutation du gène ASXL3. Il se caractérise dès la naissance par des problèmes d’alimentation, un retard psychomoteur, un retard de croissance chez certains enfants et des particularités morphologiques (sourcils arqués, narines, déviation des mains).
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    Dernier message par Florence35 Voir le dernier message
    Jeu 10 Aoû 2017 12:08
  • Anomalies dans le gène BCAP31
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle importante avec dystonie et surdité.
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    Dernier message par Fabien Voir le dernier message
    Lun 5 Déc 2016 22:18
  • Anomalies dans le gène CHD3
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés.
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  • Anomalies dans le gène DDX3X
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement chez les filles par une déficience intellectuelle souvent associée à une hypotonie, un retard moteur, des problèmes de comportement et une épilepsie.
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    Dernier message par veronique71 Voir le dernier message
    Sam 3 Sep 2016 09:21
  • Anomalies dans le gène GRIN1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle d'intensité variable suivant les cas. Une épilepsie peut être présente.
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    Dernier message par chanarpin Voir le dernier message
    Lun 3 Juil 2017 20:04
  • Anomalies dans le gène GRIN2B
    Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 26 Juin 2017 10:25
  • Anomalies dans le gène IQSEC2
    Les anomalies dans le gène IQSEC2 sont habituellement à l'origine d'une déficience intellectuelle. Peuvent s'y ajouter de façon inconstante une microcéphalie (petit périmètre crânien), des crises d'épilepsie et un comportement autistique.
    Le gène IQSEC2 étant situé sur le chromosome X, les garçons sont plus atteints que les filles.
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  • Anomalies dans le gène KCNB1
    Les anomalies de ce gène conduisent le plus souvent à une encéphalopathie épileptique à début précoce avec retard du développement psychomoteur et crises épileptiques de type variable. Mais pour le moment il n’y a pas de recul car peu d’enfants ont été diagnostiqués à ce jour au niveau mondial.
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    Dernier message par Fannie86 Voir le dernier message
    Mer 19 Juil 2017 18:15
  • Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
    Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.
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    Dernier message par Semeur Voir le dernier message
    Ven 5 Mai 2017 10:56
  • Anomalies dans le gène MED13L
    Les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une déficience intellectuelle et de traits particuliers du visage. Des malformations cardiaques peuvent être présentes.
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    Dernier message par EliseAndLouis Voir le dernier message
    Dim 11 Juin 2017 15:00
  • Anomalies dans le gène MEF2C
    Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.
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    Dernier message par deletion 5 q14,3 Voir le dernier message
    Sam 3 Déc 2016 20:33
  • Anomalies dans gène PPP2R5D
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle éventuellement associée à une croissance excessive avec notamment un périmètre crânien augmenté.
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    Dernier message par OLIVIA Voir le dernier message
    Jeu 18 Fév 2016 17:31
  • Anomalies dans le gène SMARCA2
    Les anomalies dans le gène SMARCA2 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Certaines de ces anomalies sont responsables du syndrome de Nicolaides-Baraitser qui outre la déficience intellectuelle se manifeste par une petite taille, des traits du visage particulier, des crises convulsives et d'autres manifestations variables.
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    Dernier message par juliebelule Voir le dernier message
    Mar 9 Mai 2017 14:17
  • Anomalies dans le gène STXBP1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'encéphalopathies épileptiques infantiles précoces avec nombreuses crises d'épilepsie et retard de développement psychomoteur pouvant être sévère.
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    Dernier message par saignac Voir le dernier message
    Jeu 23 Mar 2017 19:38
  • Anomalies dans le gène USP7
    Les anomalies de ce gène sont possiblement à l'origine de troubles du développement neurologique
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    Dernier message par Associationzoe Voir le dernier message
    Jeu 11 Aoû 2016 12:04
  • Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
    Le syndrome de Primrose est une maladie génétique très rare liée à une anomalie du gène ZBTB20 et caractérisée par un visage un peu particulier, une calcification du pavillon de l’oreille , un retard mental et une diminution du volume musculaire. D’autres manifestations sont possibles : cataracte, surdité…
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    Dernier message par wanapra Voir le dernier message
    Mer 12 Oct 2016 14:14